某日门诊，一青年女性代父来诊。
诉其父亲从3年前，也就是50岁时候，发生了第一次脑梗死，治疗后基本恢复。
但是从那时开始，就开始不断地发生脑梗死。
至今3年内已经出现了5次明确的脑梗死。当地医院医生建议其到北京进一步查找原因。
我看了看患者家属带来的最新的MRI：
上面图片点击可放大。
你看出来这位男性患者反复脑梗死的病因了吗？
没错，就从上面这两张片子，就可以看出来，这是一例典型的“伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”，简称CADASIL。
于是我建议患者进一步完善基因检查，结果果然不出所料……
NOTCH3基因杂合突变……
至此，CADASIL诊断明确。
吴川杰说
CADASIL是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管疾病。患者一般在20岁之前出现有先兆的偏头痛，中年时表现为反复发作的TIA和缺血性脑卒中，50-60岁逐渐出现皮质下痴呆，多数在65岁左右死亡。
抛开病史、症状和体征，单从患者带来的MRI上，就可以看出CADASIL的典型影像学表现。
双侧颞极的脑白质高信号，这一特征性的MRI表现可见于90%的CADASIL患者。
累及双侧外囊的脑白质高信号。
累及胼胝体的脑白质高信号。
累及颞极、外囊、胼胝体的脑白质高信号是CADASIL的脑白质病变的特征性影像学特征，这些特征显著不同于我们常见的缺血性脑白质病变。
