病例详情
图1
主诉：患者女，14岁，因左眼突发无痛性视力下降5天就诊。
现病史：患者5天前无明显诱因出现左眼视力下降，不伴眼红眼痛。
既往史：6个月前患者双眼视力均为20/20。患者在既往12个月内出现持续疲劳，偶尔头晕、头痛，下肢轻微疼痛，间歇性跛行。否认外伤、手术、COVID-19感染、流感或其他感染史。
眼部检查：
视力：右眼光感，左眼无光感。双侧瞳孔散大，右眼对光反应迟钝，左眼无对光反应。眼压：右眼14mmHg，左眼11mmHg。眼底检查显示双眼视盘水肿，左眼视盘肿胀苍白，视网膜血管有节段性血流（图1A）。
辅助检查：左眼荧光素眼底血管造影显示臂-视网膜循环时间延长，颞上和颞下视网膜有多个微动脉瘤（图1B）。双眼视觉诱发电位均为阴性。血液检查显示白细胞计数增加（10,540/μL；换算成每升×10^9，乘以0.001），红细胞沉降率升高（73毫米/小时），循环瓜氨酸肽抗体和抗核抗体阳性。其他血清学检测结果均为阴性，包括乙型肝炎和丙型肝炎病毒、HIV、快速血浆反应素和抗双链DNA。
问题1：下一步该怎么做 ？
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答案解析
对于该患者出现的双侧视盘水肿，尽管眼部感染是一个需要考虑的因素，但裂隙灯检查未发现感染迹象，且血液检查结果不支持全身感染的诊断。因此，诊断性前房和/或玻璃体穿刺并非首选的下一步措施（选项A）。玻璃体内注射糖皮质激素（选项B）同样不适用，因为荧光素眼底血管造影未显示明显的视网膜血管炎症异常。患者无遗传性疾病家族史，因此无需进行基因检测（选项D）。
图2
鉴于患者报告的全身症状以及异常的血液检查结果，脑部MRI成为首选检查方法（选项C）。MRI结果显示左侧脑室周围白质信号异常增强（图2），可疑为左侧大脑中动脉梗死，提示可能存在全身性疾病而非单纯的视神经炎。紧急转诊至风湿科后，患者被怀疑并确诊为大动脉炎。
治疗和转归
患者接受400毫克泼尼松静脉注射3天，1天后右眼视力改善至20/32，左眼视力未进一步改善。随后，治疗方案调整为每日口服甲泼尼龙醋酸酯20毫克，每周口服甲氨蝶呤10毫克。经过大约4周的治疗，患者右眼视力保持在20/32，左眼视力为指数，身体症状有所缓解。
大动脉炎
大动脉炎是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响主动脉及其主要分支，引发炎症。此病也被称为无脉症，在40岁以下的年轻亚洲女性中较为常见。然而，大动脉炎的诊断颇具挑战性，原因在于其缺乏特异性的临床症状以及敏感的实验室检测方法。疾病早期往往无明显症状，但随着时间推移，会逐渐发展成缺血性并发症。慢性缺血可引发多种临床表现，具体取决于动脉受累的模式。
值得注意的是，仅有大约9.6%的病例会以视力丧失作为首发症状。因此，全面的病史采集和细致的体格检查对于指导后续检查至关重要。大动脉炎的诊断标准涵盖了影像学、实验室检测和体格检查的结果，例如锁骨下动脉病变、红细胞沉降率升高以及颈动脉触痛等。一旦确诊，应立即启动糖皮质激素治疗，并联合使用传统免疫抑制剂，同时可考虑外科血管重建作为治疗方案。鉴于该病的复发率较高，建议对年轻患者进行长期随访。
病例来源：
Wu J, Wang Z, Lang L. Bilateral Acute Optic Neuropathy in a Teenaged Girl. JAMA Ophthalmol. Published online December 26, 2024. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.5542
