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一位46岁女性，主诉双眼视力在过去的几年中逐渐恶化。她的母亲也有类似的症状，但未曾诊断。患者最佳矫正视力是右眼20/200 (0.1)，左眼20/70 (<0.3)。角膜检查结果如图所示。
问题1：最可能的诊断是什么？
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答案解析
在格子状角膜营养不良中，角膜基质层可见不规则的网格状细纹。这些细纹从中心和浅层位置向周围和深层扩散，未累及后弹力层和内皮层，晚期会出现弥漫性角膜中央雾状浑浊。
在斑块状角膜营养不良中，浑浊位于中央，表现为浅表、不规则的白色和斑点状混浊，累及角膜缘、深层基质和后弹力层。
颗粒状角膜营养不良1型(也称为经典型)的典型角膜表现为界限清晰的白色混浊，间质清晰。混浊不会延伸至角膜缘。在晚期，沉积物会向角膜基质深层延伸，接近后弹力层。
在Reis-Bücklers角膜营养不良中，前弹力层和浅层基质中存在密度不同的早期不规则、地图形、融合混浊，最初为离散状态，随后延伸至角膜缘和深层基质。患者通常自幼视力受损。可能出现复发性角膜糜烂伴疼痛。
问题 2：以下哪一项对诊断最没有帮助？
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答案解析
共焦显微镜是检查角膜营养不良的一种有用方法。可以识别出特定的沉积物类型、受累的角膜层以及内皮细胞的质量和数量。在颗粒状角膜营养不良中，可发现雪花状和梯形的异常高反射混浊。
使用如Masson三色染色、刚果红染色和阿尔新蓝染色等染色剂可以对角膜组织进行病理诊断。在颗粒状角膜营养不良中，苏木精-伊红（H&E）染色显示从上皮深层至后弹力层的多个嗜酸性角膜基质沉积物。透明质沉积物经Masson三色染色呈阳性。
UBM可用于评估眼前节畸形包括房角和虹膜病变，但对大多数角膜营养不良的诊断价值较低。
对于角膜营养不良这类具有不同遗传方式的遗传性疾病，获取家谱或遗传谱系以分析遗传模式非常重要。
病例来源：
https://www.cybersight.org.cn/zh/library/quiz-slowly-worsening-vision/
病例提供者：
Dr. Phattrawan Pisuchpen
