病例详情
一名7岁患儿因不明原因的视力下降就诊。他的家人发现，患儿难以适应电影院等灯光昏暗的环境，且有一定程度的畏光。尽管视物模糊，但是视力相对稳定而非进行性恶化。该儿童无色觉障碍或周边视力障碍史，无家族眼病史。患儿身体健康，饮食均衡，三个姐妹均正常。
眼部检查发现，最佳矫正视力为右眼20/40，左眼20/60，矫正为轻度远视散光。通过Ishihara测试，色觉正常，未观察到眼球震颤。前节和眼底正常，但照片显示可能存在中心凹反光减弱。FAF和OCT基本正常。
全视野视网膜电图（ERG）暗视反应显示强光下a波属于正常范围，但b波振幅低于正常，波形呈负性。明视30Hz闪烁电位延迟，双眼不正常。单闪光明视a波在正常范围，但b波振幅低于正常范围，b/a比值低。
问题：以下哪一项是最可能的诊断?
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案例解析：
先天性静止性夜盲(CSNB)是一种非进行性、遗传性视网膜营养不良，患者在昏暗的光线条件下视力异常，有的患者伴有暗适应时间延长。其他相关特征可能包括近视、最佳矫正视力下降、眼球震颤和畏光症。患儿有不完全CSNB，因为暗视闪光ERG可以检测到波形，而完全的CSNB是检测不到的。
该疾病具有常染色体显性、常染色体隐性，以及X染色体连锁等多种遗传模式。患者的姐妹正常，这可能表明是X连锁基因致病的。进行了有针对性的基因检测(一小部分与 CSNB 相关的基因)，在X染色体上的CACNA1F基因发现了一个半合子变异c.3069+2T>C。该变异被归类为致病性变异。
病例来源：
https://www.cybersight.org.cn/zh/library/quiz-unexplained-subnormal-visual-acuity/
