参加会议的收获：还有机会遇到Carney综合征

文摘 2024-12-15 14:50 广东

2024年12月14日，参加深圳市医学会胃肠外科学分会的学术会议，还真遇到有专家分享了一例罕见病例，这是一例心脏肿瘤合并多发胃梭形细胞瘤的老年女性患者，当时并没有明确诊断，小编对这个疾病有点印象，但从未遇到真实的病例，因此诊断标准也记得不是很牢，印象中是Carney综合征，因此今日翻翻书，温习一下诊断标准，并与大家分享。

Carney综合征（Carney complex，CNC）患者患有多种良性和恶性肿瘤，超过70%的患者出现心脏粘液瘤，男性容易患睾丸癌、睾丸支持细胞-间质细胞瘤，还可能患甲状腺癌、胰腺癌、结直肠癌、卵巢癌，有一系类的皮肤良性病变，包括：蓝痣，蓝黑色的斑，咖啡牛奶斑、混合痣、皮肤粘液瘤、色素斑块。分为两型，I型和II型。

异常：常染色体显性遗传

I型，PRKARIA基因，位于17q22-Q2，又称NAME综合征，特点为：痣，心房粘液瘤，神经末梢粘液瘤，雀斑。

II型，基因未知，定位于2q16，又称LAMB综合征，特点为雀斑样痣，心房粘液瘤，皮肤黏膜黏液瘤，蓝痣综合征。

皮肤特征一般在青春期出现，随年龄增长而积累。

一、诊断标准

皮肤色素沉着带分布典型，出现于口唇、眼结膜和眼角，阴道或阴茎黏膜。

黏液瘤（常在眼睑，外耳，乳头部分的皮肤）。

心脏黏液瘤。

乳腺黏液瘤或磁共振压脂相提示为乳腺黏液瘤。

原发性色素结节性肾上腺皮支病，或Liddle试验筛查Cushing综合征时所做的由口服地塞米松诱发的对尿液中的游离皮质醇产生的似是而非的阳性反应。

由于分泌生长激素的肿瘤（生长激素瘤）导致的指端肥大症。

大细胞钙化性睾丸支持细胞肿瘤，或睾丸超声发现典型的钙化。

年轻患者出现甲状腺癌或在甲状腺超声检查发现多个低回声的结节。

沙粒型黑色素神经鞘瘤。

蓝痣，上皮样青色痣（多发）。

乳腺导管腺瘤（多发）或细胞内导管乳头状瘤型乳腺肿瘤。

骨软骨黏液瘤（组织学诊断）

符合以上标准两个或两个以上可以诊断，如果患者符合以上的一个标准，但PRKARIA基因检测结果阳性，或一级亲属符合CNC的临床诊断标准，也可以诊断。

三、Carney-Stratakis综合征

Carney-Stratakis综合征即：遗传性副神经节瘤-遗传性嗜铬细胞瘤综合征+胃肠道间质瘤，因此又称为Carney副神经节瘤和间质瘤二联征，但不要与Carney三联征混合。Carney三联征是指：副神经节瘤，胃肠间质瘤和肺软骨瘤。

因此，Carney综合征，Carney-Stratakis综合征和Carney三联征，是不同的肿瘤遗传综合征。

Carney-Stratakis综合征和Carney三联征都有胃肠间质瘤，与琥珀酸脱氢酶（SDH）基因突变有关，属于野生型胃肠间质瘤的SDH缺陷型，主要有三个亚型，即SDHB、SDHC或SDHD。这种类型的胃肠间质瘤主要见于年轻患者，尤其是女性，并有淋巴结转移的风险，因此局部切除是不够的，需要像胃癌治疗那样做淋巴结清扫。

这个病例的有心脏肿瘤和胃间质来源的肿瘤，往肿瘤遗传综合征的方向考虑是合理的，特点和难点是：并胃多发的间质源性肿瘤，肿瘤的细胞为梭形，但无法确诊，也就是说还没有确诊是否胃肠间质瘤。

因此，问题的关键要是如何解释胃的多发肿瘤，是否为一种未被报道的胃肠间质瘤？Carney综合征也可以合并其它间质来源的肿瘤，这个病例也或是Carney综合征中的其它间质源性肿瘤？因此，诊断需要非常专业的基因检测能力，最后，如果经过努力也没有结果，那就考验临床的决策能力了。

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