1.本样本检测到 JAK2 基因 p.V617F 热点突变，突变频率为 19.9%。
2.本样本检测到 MOL 基因 p.S505N 热点突变，突变频率为 10.8%。
3.本样本检测到 MPL 基因 p.N623D 错义突变，突变频率为 3.1%，多数功能数据库预测该突变具有致病性，目前尚无文献及肿瘤数据库记录该突变在血液肿瘤中临床意义。
1、诊断：原发性骨髓纤维化，冠状动脉粥样硬化性心脏病 冠状动脉支架植入后状态，高血压，甲状腺功能减退症，前列腺增生，膝关节退行性改变。
2、治疗方案：康力龙 6 mg/日；环孢素每日 1 次 ，每次 75 mg ，饭后服；沙利度胺 50 mg/日 睡前；曲安西龙片 每日 1 次 每次 12 mg 早饭后，1 月后调整为 8 mg/日，1 个月后调整为 4 mg/日，1 个月后调整为 4 mg/隔日；当血小板升至 50*10 ^ 9/L，可联合卢可替尼治疗，并根据 PLT 水平调整用量。
① 骨髓活检切片的形态学或免疫组化结果支持 MDS 诊断；
② 骨髓细胞的流式细胞术检测发现多个 MDS 相关的表型异常，并提示红系和（或）髓系存在单克隆细胞群；
③ 基因测序检出 MDS 相关基因突变，提示存在髓系细胞的克隆群体。
①较低危组：IPSS 低危组、中危 - 1 组，IPSS - R 极低危组、低危组和中危组（≤ 3.5 分），WPSS 极低危组、低危组和中危组。
②较高危组：IPSS 中危 - 2 组、高危组，IPSS - R 中危组（> 3.5 分）、高危组和极高危组，WPSS 高危组和极高危组。
③MDS - EB 阶段患者如伴随血细胞计数减少，基本都在较高危组，其治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈。
题图 | 图虫创意
参考文献
