在工作中遇到血小板异常升高或降低的情况，我们应推片复检找到并排除导致血小板假性升高或降低的原因。尽管复检结果对检验报告的准确性起到了关键性作用，但是很多时候易出现「只知其果，而不知其因」的情况，从而忽视并错过了很多疾病发生的根本原因。
患者，女，19 岁，以「发现血小板减少 9 年」为主诉收入我院。9 年前因反复鼻出血，查血常规提示血小板减少，当时 20~30*10^9/L, 后多次复查血小板维持在 20*10^9/L 以上，曾在儿童医院及省级医院诊疗，具体不详。
曾在儿童医院行骨髓穿刺，骨髓细胞分析报告单结果：环片一周见到巨核细胞 528 个，可见产板巨：10%，血小板散在可见。在儿童医院行激素及丙球应用，效果差。曾因鼻出血及牙龈出血时行中药治疗后好转。最近查血小板仍低，有牙龈出血、鼻出血，有皮肤瘀斑，无黑便、血便，无头痛、视物模糊，无尿血，门诊拟诊断为「血小板减少」收入我科。
体格检查：全身皮肤黏膜无瘀点、瘀斑、皮疹，右膝关节处皮肤有一铜钱大小瘀斑，不突出皮面。
辅助检查：血常规结果如图 1，临检组老师在审核血常规报告时发现：患者血常规结果显示血小板结果异常减低，白细胞及红细胞等其它各项指标均在正常参考范围，即孤立性血小板减少。血小板直方图发现有翘尾现象，触范我科血常规复检规则。遂推片镜检，却在中性粒细胞中发现「小蓝斑」，如图 2~5。
与临床医生沟通：建议行外周细胞形态分析和骨髓相关检测。后经外周血细胞学形态分析发现：大部分中性粒细胞胞浆中可见蓝色云雾状包涵体，血小板减少；骨髓细胞学示：骨髓增生明显活跃，粒、红比例减低，粒系胞浆中可见蓝色包涵体，巨核细胞大致正常骨髓象。
回顾病例，患者常年因反复鼻出血，查血常规提示血小板减少，经多次就诊，均未查明原因。而此次在推片复查血小板时，发现大部分中性粒细胞胞浆中都存在一种类似杜勒小体的云雾状蓝色斑块，也有呈圆形、椭圆形、长条形、纺锤形等不规则形状 [1]。
结合患者血小板减低和大血小板，这正是 May-Hegglin 畸形三联体中最后的一个特征：粒细胞蓝色包涵体 [2]。难道患者血小板减少的原因是 May-Hegglin 畸形？如果真是如此，可就帮患者找到病因了！带着疑问再次与患者沟通后得知，父母均未有出血，血小板减少的病史，难道是我们的猜想错了？
May-Hegglin 畸形是一种常染色体显性遗传病，怎么没有遗传呢？出人意料的是，第二天从医生处得知：患者为收养子女。后医生为患者送检基因，其结果如图 6。在患者基因中检测出非肌性肌球蛋白重链 9 基因（MYH9）发生突变。这些突变会导致异常的非肌肉性肌球蛋白 IIa 蛋白，从而导致血小板成熟缺陷，并导致血小板减少、血小板增大和粒细胞包涵体。因此，患者可能出现各种出血症状，严重程度和治疗需求各不相同。至此迷雾大开，终于找到「始作俑者」，抓到「真妖」！
鉴于该病罕见且缺乏认识，MHA 很容易被误诊，患者可能会接受不必要的诊断研究，包括骨髓活检等侵入性检查和不必要的治疗。
May-Hegglin 畸形患者在初诊时，由于血常规 PLT 总数降低（其实是假性降低）加上出血倾向，容易误导临床以为是特发性血小板减少性紫癜（ITP）。因此，在工作中面对血小板降低触犯复检规则时，应涂片镜检，并注意查看中性粒细胞的蓝斑，如此，May-Hegglin 畸形将无处遁形。
古人诚不我欺也「处处留心皆学问」！工作中只要认真并细心对待每一份标本，它所回馈给我们的信息作用之大出乎意料！
参考文献
