患者乔某，女，59 岁，糖尿病史 12 年。
2022 年第 1 次住院期间化验糖尿病抗体阳性，C 肽释放试验显示胰岛功能差，诊断为 1 型糖尿病，出院后未按 1 日 4 针胰岛素方案降糖治疗，仅应用甘精胰岛素 15 u 每晚睡前皮下注射及间断服用二甲双胍治疗，血糖控制很差，偶尔监测空腹末梢血糖多在 12~15 mmol/L，餐后血糖未监测，常有多尿、口干、多饮、乏力症状，未复诊。
今年 10 月病人第 2 次入院治疗，起因是入院前一周常无明显诱因出现左上肢（主要是左肩、左手指）不自主活动，伴左侧嘴角抽动，类似咂嘴症状，左下肢及右侧肢体无异常活动，每次持续数秒可自行缓解。入院后监测随机末梢血糖 21.3 mmol/L，末梢血 β-羟丁酸 1.2 mmol/L，有轻微酮症、无酸中毒，而糖化血红蛋白：14.30%，提示血糖控制极差，当日予胰岛素泵强化降糖治疗，瞬感监测葡萄糖变化。下午行颅脑 CT 检查提示右侧豆状核密度略增高，脑实质无其他异常。
图 1. 颅脑 CT
图 2. C 肽释放试验
查阅资料后考虑为非酮症性高血糖偏侧舞蹈症，故仍以强化降糖治疗为主，未给予营养脑细胞等神经类药物治疗。入院第二日，左上肢抖动无明显好转，但随着血糖逐渐下降，第三日、第四日患者左肩、左上肢、左嘴角抖动均有所减轻。
住院期间完善慢性并发症筛查，明确糖尿病周围神经病变、糖尿病视网膜病变诊断。而复查糖尿病抗体（GAD：260.7 IU/mL，ICA：68.1，COI、IAA 正常）及 C 肽释放试验，仍符合 1 型糖尿病诊断。
因病人胰岛功能差，故葡萄糖曲线波动大，但经胰岛素泵强化治疗后基础血糖逐渐达标。出院前更换为一日四针胰岛素皮下注射控制血糖，瞬感曲线示日内葡萄糖多在 4~15 mmol/L，病情好转出院。出院一周复诊时葡萄糖基线基本达标，左上肢、左嘴角抖动已消失，随着舞蹈症的谢幕，病人才绽露笑容。
什么是糖尿病非酮症性偏身舞蹈症
糖尿病非酮症性偏身舞蹈症（HC-HN）是一种糖尿病罕见并发症，发病率约 1/10 万，亚洲人占 80%，多见于血糖控制不良的中老年女性患者，平均血糖和糖化血红蛋白浓度分别为 23 mmol/L 和 13.1%。既往报道多见于 2 型糖尿病患者，近年来也有 1 型糖尿病案例。舞蹈病多见于高血糖非酮症患者，但也有酮症及低血糖的案例。典型的 HC-HN 表现为三联征：非酮症性高血糖、偏身舞蹈症及对侧纹状体 CT 扫描见高密度及 MRI T1 高信号。
目前，关于非酮症糖尿病性偏身舞蹈症患者基底节区纹状体病变的病理生理学机制尚未明确。与糖尿病微血管病变类似，毛细血管通透性增加、充血和过度灌注可能参与了糖尿病性纹状体病相关的初始病理变化，并且可以解释 CT 成像上的典型高密度。不过，作为一种少见病，目前尚无统一的诊断标准，其影像学也存在部分差异诊断标准。
关于糖尿病非酮症偏身舞蹈症病因机制，也有研究认为，纹状体高密度改变可能是由于严重高葡萄糖代谢伴有局灶性脑缺血导致。
长期高血糖环境下，造成局部区域脑血流量减少，正常脑细胞有氧糖代谢途径出现障碍，导致脑细胞无氧糖酵解途径成为主导，在此种能量代谢状态下，脑细胞启动自身代偿，主要供能物质发生变化，转变为 γ-氨基丁酸（GABA）供能为主。而在糖尿病酮症患者中，机体可以通过使用肝脏产生的乙酰乙酸来重新合成 GABA，从而解释了糖尿病性偏身舞蹈症纹状体病变在酮症患者中并不常见的现象；而非酮症糖尿病性偏身舞蹈症没有酮体产生，失去了该途径的 GABA 来源，导致纹状体区葡萄糖代谢减低，低代谢纹状体区脑细胞因灌注不足，正常功能活动被破坏成为潜在的病理基础，进而促使糖尿病纹状体病变患者发生运动亢进，出现舞蹈症状。
除此之外，由血糖代谢紊乱引起的此种舞蹈症多发生在非酮症性高血糖状态下，这也可能是因为大脑代谢成为三羧酸循环中的另一种无氧代谢途径，导致 GABA 迅速耗竭，从而导致对下丘脑和基底神经节的抑制作用。对于非酮症糖尿病性偏身舞蹈症患者常累及纹状体，尤其是壳核和尾状核的原因尚不明确，这可能与此部位脑细胞线粒体数目有关。
在此病例中，患者因经济条件原因及个人认识不足，对血糖管理并不规范，机体长期处于高浓度的血糖环境下，引起组织缺氧代谢加重，由此损害缺氧脑细胞，进而出现中枢神经系统损伤。该患者在血糖得到有效控制后，舞蹈动作消失，并且在血糖得到有效控制后没有复发，说明血糖代谢紊乱参与了舞蹈症的发生，再次证实了该病理机制的可能性。
虽然糖尿病非酮症性偏身舞蹈症较为罕见，目前病因尚不完全明确，病理机制较为复杂，流行病学调查发病率仅为十万分之一，但事实上很多偏远地区基层医疗机构可能对于该疾病缺乏一定的认识，认为是脑缺血性疾病或脑出血性疾病引起，一定程度上低估了该病的发病率，如能早期识别诊断，进行干预，治疗效果良好。
此外，对于该疾病的预后还需要长期的临床随访追踪其病情变化，而不仅仅依据于发病时的影像学表现及严重程度。因此，临床上对于此类疾病医师应逐步提高认识，力求早诊早治，积极做好血糖基层管理，预防并发症发生。
投稿：tangshixuan@dxy.cn
题图来源：站酷海洛
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