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易误诊为类风湿关节炎的「多中心网状组织细胞增生症」

健康 2024-10-02 09:05 中国

病例简介

罕见病讨论：多发皮肤丘疹+关节痛

61 岁女性，7 月前出现广泛瘙痒、皮肤红色结节位于面、颈及四肢。同时出现多关节疼痛；累及双手指、腕及手腕。近 7 月体重减轻 10 kg。

查体：大量的离散及融合粉红带光泽的丘疹结节位于前额、鼻唇沟、下颌、颈及手背.

实验室检查：LDH 505U/L,、总胆固醇 239 mg/dL，抗 dsDNA、抗 ENA、类风湿因子及免疫蛋白固定电泳正常。

影像学提示：双手摄片示软骨下骨及关节破坏，关节间隙狭窄，胸 CT 示前纵膈肿块。

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病例资料

感谢周桢源先生惠赠病例资料

诊断讨论：

因为多发性关节痛，累及多个小关节，很容易想到类风湿关节炎。

然而不支持的是，病人的类风湿因子等抗体检测阴性。实际上，哪怕类风湿因子数值稍高一点，也不能肯定类风湿关节炎的诊断。

那么这是什么疾病呢？

多种心网状组织组织细胞增多症（multicentric reticulohistiocytosis，MRH）

简介

多种心网状组织组织细胞增多症（MRH）最早是于 1954 年被 Goltz 和 Laymon 发现并命名。1973 年还发现了家族性组织细胞性皮肤关节炎。它被认为是 MRH 的一种非常罕见的变异，其特征是家族性发生并伴有青光眼、葡萄膜炎和白内障。

MRH 是一种罕见疾病，尚不清楚其发病率，患病率。已有的观察发现该病主要是 50-60 岁的女性病人。而这群人恰恰是类风湿关节炎的高发人群，因此 MRH 是类风湿关节炎必须的鉴别疾病之一。

临床表现

MRH 病人大体有如下表现：

皮肤：最常累及头、手、耳朵和四肢。皮肤病变范围从几毫米到 2 厘米，皮肤颜色为粉红色，红棕色或黄色的丘疹。病变往往具有远端分布特征。

常可以看到沿着近端和外侧指甲褶皱排列的小丘疹导致特征性的「珊瑚珠」外观。大约一半的患者出现口腔，咽部和/或鼻粘膜的丘疹和结节。

不太常见的发现包括继发于严重面部受累的「狮子脸相」，关节周围类风湿样结节，指甲改变。

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MRH 的手部皮肤改变；MRH 的肘部皮肤改变；可能误诊为皮肌炎的 MRH 皮肤改变。来源：参考 1

关节：缓慢进展的侵蚀性多关节炎，常累及手，手腕和膝关节。手关节最严重破坏可导致手毁损。鼻子和耳朵的软骨破坏会导致面部畸形。尽管有些病人会在 5 到 10 年病程后病情不再进展。但此时病人已经严重残疾。

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MRH 导致关节毁损，手指甚至缩短；参考 1

其他：发烧和体重减轻也可能发生。大约一半的患者发现血沉和贫血升高，三分之一的患者表现出高胆固醇血症。

多达 25%–30% 的患者患有相关的恶性肿瘤，并伴有一系列实体和血液系统恶性肿瘤。很少数病人发现有单克隆丙种球蛋白病或冷球蛋白血症。也可伴随系统性血管炎、其他自身免疫性疾病（比如系统性红斑狼疮）。

病理表现

MRH 诊断很依赖于病理检查。光镜下，发育良好的组织里，有许多多核巨细胞和嗜酸细胞巨噬细胞，它们具有嗜酸性细颗粒的细胞质，通常具有「磨玻璃」外观。丰富的嗜酸性颗粒细胞质（嗜酸细胞变化）反映了线粒体和溶酶体的积累，这点用电子显微镜观察会更明显。

免疫病理检查可以发现，MRH 中的组织细胞表达 CD68，CD163，CD11b，CD14 和 HAM56。S100 蛋白通常是阴性的。

MRH 光镜观察。来源：参考 1

治疗与预后

因为病例稀少，所有治疗都是经验性个案报道，缺乏高质量的对照研究来反馈治疗的有效性。

全身多脏器累及的重症病人有走向衰竭死亡的倾向。但似乎很多病人哪怕不治疗也会有自发缓解，尽管此时可能关节，面容和耳朵形状毁损。

激素，甲氨蝶呤，TNF 抑制剂等等风湿科常用药物都曾尝试并报道有效。但就如上述，缺乏高质量对照研究支持其有效性。

参考资料：

1.《Dermatology》（第 5 版）Jean L. Bolognia 编著

2.《Rheumatology》（第 8 版）

http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzIxOTU4NTU3Nw==&mid=2247489059&idx=1&sn=c49e3f0867a4644e65dabe4235b3cdce

爱美食的聂医生

关于医学、健康（尤其是风湿病）的科普、趣闻和八卦

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