病例简介
一个 75 岁不吸烟男性，因发热、多发性关节炎入院。他否认有咳嗽、呼吸困难。
体格检查：T 38.5°C，大小关节（肘部，腕部，膝盖，掌指关节，近端和远端指间关节）的双侧和对称性多关节炎。
实验室检测：炎症标志物增加而无白细胞增多。红细胞沉降率 86 mm/1 h，C 反应蛋白为 22 mg/L。
手的 X 光片显示腕骨有多处侵蚀性变化，掌指关节和股胫内侧关节间隙变窄，相应胫骨平台的软骨下骨板骨硬化。
手腕关节 X 光片显示多处侵蚀性改变。来源：参考 1
B 超示双侧滑膜炎主要位于掌指关节，右手远端指间关节，右手腕关节间隙。
手的超声显示双侧滑膜炎，主要累及掌指关节，右手远端指间关节，右桡腕关节和右手腕的第六隔室。
血培养，HIV，莱姆病和 Whipple 病血清学均为阴性。排除了结核。抗核抗体，类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体均为阴性。排除了巨细胞动脉炎。经胸超声心动图正常。
锝 99 骨闪烁扫描显示手，膝，脊柱和右上颌骨的关节吸收。
骨扫描图结果。来源：参考 1
胸部 CT：显示双侧弥漫性亚厘米囊性实质性肺部病变；一些结节呈多孔状。
胸部 CT。来源：参考 1
胸部 CT。来源：参考 1
支气管肺泡灌洗证实肺泡炎以巨噬细胞和淋巴细胞为主，抗 CD1a 阳性率为 6%。腹部盆腔 CT 未见异常。
由于气胸的高风险，未行肺活检。根据骨扫描提示，骨科医生支持下选择滑膜膝关节手术活检；该活检显示嗜酸性细胞浸润，免疫组织化学研究中 CD1a 阳性。
流行病学
临床特征
单系统 多系统
骨：溶骨样改变、局部骨痛 皮肤：红色棕色至紫色丘疹、湿疹样、脂溢性皮炎样、紫癜、水疱性或丘疹结节 黏膜病变：口腔内肿块、牙龈炎、黏膜溃疡、牙齿松动 肺：特征性囊肿和结节 垂体：精氨酸加压素缺乏症（旧称中枢性尿崩症） 中枢神经：重度共济失调、行为和认知功能障碍 淋巴结肿大：儿童多，成人少；颈部淋巴结最常受累 其他部位 (如，甲状腺、胸腺)
干咳 (56%-70%) 呼吸困难 (40%-87%) 胸痛，常为胸膜炎性 (10%-21%) 疲劳 (约 30%) 体重减轻 (20%-30%) 发热 (15%)
骨骼：囊性骨病变的发生率为 4%-17%，可能是偶然发现，也可能导致局部疼痛或病理性骨折。骨骼病变可能出现在更典型的肺部表现之前，可为 LCH 的唯一表现 尿崩症：LCH 累及下丘脑而致尿崩症的发生率为 5%-15%，目前认为这提示预后较差 皮肤病变：<5% 的 PLCH 成人患者发生皮肤病变。具体表现各异，但棕色至略带紫色的丘疹以及湿疹样或脂溢样皮损较常见。
边界不清或星状的结节 (2-10 mm) 网状和结节状影 上肺区囊腔或蜂窝样变 肺容积保持良好 不累及肋膈角
诊断
