论MR. 王牌医生的自我修养（第十期）
文摘
健康
2023-08-18 06:00
宁夏
主诉：家长发现患儿大运动落后，不能跑步，不能跳，不能独自上下台阶，无抽搐发作，说话正常。三、三岁第一次MR检查
左侧小脑半球DWI稍高信号，ADC呈等信号，T2 FLAIR及T2WI稍高信号。四、四岁第二次入院检查
双侧苍白球及壳核后部可见DWI稍高信号，ADC稍高信号T2 FLAIR及T2WI稍高信号。五、四岁五个月，第三次入院
右侧顶颞枕叶皮层肿胀，DWI高信号ADC稍低信号，T2FLAIR及T2高信号，3D ASL所示灌注成像：右侧颞枕叶高灌注；MRS所示右侧顶颞枕叶不规则异常信号区，NAA值降低，Cr、Cho升高，Lac呈倒置双峰。六、四岁八个月，第四次入院
双侧颞顶叶、右枕叶皮层肿胀，双颞叶左顶叶病变DWI 呈明显高信号，ADC稍低信号，T2FLAIR及T2稍高信号，病变范围较前进展。七、诊断
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）。进一步完善线粒体基因筛查提示：mtDNAA3243G异常。八、相关信息
➢线粒体脑肌病(Mitochondr ial Encepha I omypathy, ME)是一组少见的、以线粒体结构或功能异常为病理基础，以脑和肌肉系统受累为主要临床表现的疾病。
➢分型: MELAS综合征，(线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作)、MERRF综合征、KSS综合征、CPEO综合征、Lei gh病等。
➢mtDNA发生突变( 片段缺失或点突变)
➢线粒体氧化代谢过程中必须的酶/载体无法编码
➢糖原/脂肪酸(底物)不能进入线粒体或不能被充分利用➢ATP产生不足导致细胞功能减退甚至坏死
➢组织代谢缺氧，出现无氧酵解，产生乳酸
肌肉和脑组织------高代谢需要高能量临床至少有一次卒中样发作;
➢急性期在CT或MRI.上可见与临床表现相关的脑区病灶;➢脑脊液和(或)运动前后血乳酸升高;
➢肌肉活检MGT染色可见RRF ( 破碎红纤维)。
4条均满足可确诊。
➢部位:主要累及大脑皮层，以大脑后部枕顶颞叶最多见，其次为海马和海马旁回、额叶、小脑等，呈多发性、游走性，此起彼伏，与血管的走行不一致。
➢CT:病变区呈低或稍低密度。苍白球、尾状核、丘脑及小脑齿状核等灰质核团对称性钙化。
➢MR:病变区呈长T1、长T2异常信号，FLAIR呈高信号，DWI呈高信号
➢血管成像:病变区无血管异常狭窄、纤细及闭塞征象，远端小血管甚至轻度扩张。
➢灌注成像:病变区血容量及血流量明显增高，呈高灌注状态。
➢1H- -MRS: 病灶区域出现高大的Lac双峰，对侧相应正常区Lac双峰也轻度增高。
