大夫，我的Y倒位，精子又少活力又差，这可怎么办？
46，X，inv（Y）（p11.2q11.23）没有影响，属于染色体多态。
46，X，inv（Y）（p11.2q11.23）可能造成精子发生异常，因为断裂点可能影响基因的结构和功能，从而影响精子质量。
染色体臂间倒位是染色体的长臂和短臂各断裂一次，断点发生180°旋转后重接，常见9号染色体臂间倒位和Y染色体臂间倒位。
对于Y染色体臂间倒位的意义是否属于多态性，临床各家观点不一，值得深入学习探讨。
男性27岁，主因不育2年来诊，查体：P5G5，SPL 12cm，双侧睾丸15ml，双侧附睾质地正常，无压痛，双侧输精管存在，未触及精索静脉曲张。
检查染色体核型：46，X，inv（Y）（p11.2q11.23）（图1）和精液常规：精子浓度8.03M/ml，精子活力3.33%（图2）。
图1：染色体核型：46，X，inv（Y）（p11.2q11.23）
46，X，inv（Y）（p11.2q11.23）是否属于染色体多态性？与少弱精子症的相关性？
对于该病患，如何做出染色体异常的遗传学咨询？
倒位产生的配子通常是正常顺序、反序、无着丝粒片段和双着丝粒片段四类。
性染色体联会通常只发生在PAR区域，这一点不同于常染色体，一般不会发生倒位环，Y染色体臂间倒位由于不影响染色体联会，一般认为是正常多态。
有文献报道inv（Y）并不妨碍正常精子的产生，也不会影响后代其他染色体分离，这种倒位发生率为1/1000，通常不具有病理意义，属于染色体多态性。
染色体倒位发生如果没有遗传物质的丢失，尤其是父源后代遗传且无异常表型者，但很多时候倒位发生后看似平衡，实则可能非平衡，这与断裂点关系密切。
随着测序技术的发展，通过深度测序技术发现倒位断裂点可能造成结构基因的缺失、重复或复杂性序列重排。
不同断裂点的表现也不尽相同，如inv（Y）（p11q11）这个位点通常不会影响断裂点的相关基因功能，而inv（Y）（p11.2q12）倒位包含了AZFc区域，可能影响精子质量。
研究发现倒位可以改变低拷贝重复序列的方向，通过非等位基因重组造成病理性缺失或重复，断裂点诱导的修复机制突变率比点突变发生率高1000倍。
有报道inv（Y）可能与性发育异常有关，如尿道下裂、性腺发育不良、睾丸女性化、两性畸形等，可能是由于Y染色体某些基因结构破坏或功能缺失导致男性性腺发育异常。
分析Y染色体臂间倒位，要综合考虑倒位片段的大小、位置以及断裂点所含基因的数量和功能。
多数情况下Y染色体臂间倒位不会有异常表型，属于正常多态，但仍有部分倒位后可能产生不良影响：
（1）编码区和非编码区虽保持完整，但基因序列的排列顺序发生改变，改变了结构基因与附近基因的位置和功能，从而影响基因表达；
（2）若断裂点发生在非编码区(启动子、终止子)，破坏结构基因的调控序列；
（3）断点发生在结构基因内部，则使基因功能破坏。
本例46，X，inv（Y）（p11.2q11.23）倒位与X染色体联会后可能产生部分基因片段异常(缺失、重复、复杂重排)的配子，结构异常的精子不能通过减数分裂检测点而被淘汰，从而出现少弱精子症。
对于Y染色体臂间倒位遗传学咨询，需要结合父源染色体核型和必要的精液常规检查综合分析判断，目前该病例染色体核型为46，X，inv（Y）（p11.2q11.23），患者有备孕需求，建议：
（1）促生精治疗，精子浓度和活力改善后可采取自然生育，推荐NIPT，后代仍有染色体异常和少弱精子症可能；
（2）过度担心后代遗传，建议深度测序明确诊断，若明确致病基因可以通过胚胎植入前遗传学筛查剔除病变基因，避免后代遗传。
刘贵中
声明：本内容仅供医学药学专业人士阅读，不构成实际治疗建议。转载请后台联系授权，侵权必究！
编辑：吴梦霞
审核：黄鹏程
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