第35届长城心脏病学大会暨亚洲心脏大会2024国际联合论坛于11月6日圆满落幕。本次论坛聚焦“识别罹患常见或罕见心血管疾病高风险患者”专题研讨，吸引了心血管病领域众多顶尖专家和学者参与。论坛由郑州大学第一附属医院赵晓燕教授与美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院Thomas Cappola教授共同主持。与会者齐聚一堂，深入探讨如何有效识别并评估常见或罕见心血管疾病高风险患者，为临床实践和未来研究提供了全新视角。 首先登台演讲的是来自马萨诸塞州总医院的Pradeep Natarajan教授，他为我们带来了一场题为《免疫检查点抑制剂相关心肌炎》的精彩报告。Natarajan教授指出，传统的风险因素，如血压和胆固醇水平，在年轻群体中的预测效力有限。他提到，虽然心脏CT扫描能有效识别亚临床动脉粥样硬化，但它主要针对的是钙化斑块。基于全基因组关联研究（GWAS）结果的多基因风险评分，能够提供比传统风险因素更为精细的风险评估。研究表明，这种多基因风险评分能够识别出那些传统风险因素未能捕捉到的高风险个体。Natarajan教授强调了遗传信息在心血管疾病诊断中的重要性，它不仅能减少误诊，还能提供更精确的诊断和风险分层。在案例分享环节，他展示了如何通过遗传测试来确认诊断，指导治疗策略，从而改善患者的预后。 接下来，我们迎来了来自浙江大学医学院附属邵逸夫医院的孙雅逊教授，他的演讲主题为《遗传信息学对心血管疾病临床实践的影响》。他介绍了遗传信息学作为一门交叉学科，在心血管疾病的预防、诊断、治疗和预后评估等方面发挥着越来越重要的作用。在预防方面，遗传信息学帮助我们识别心血管疾病的高风险个体。通过分析患者的遗传背景，我们可以有效预测个体患病的可能性，从而提前采取预防措施，降低发病风险。在诊断方面，遗传信息学有助于揭示心血管疾病的遗传病因。通过对患者基因组的深度测序，我们可以发现与疾病相关的突变，为精确诊断提供依据。在治疗方面，遗传信息学推动了个性化医疗的发展。根据患者的遗传信息，我们可以制定更为精准的治疗方案，提高药物疗效，减少不良反应。在预后评估方面，遗传信息学为患者提供了更为准确的预后信息。通过分析遗传变异与疾病进展的关系，我们能够更好地预测患者的病情发展，为后续治疗提供指导。 本次大会的第三位演讲嘉宾是来自University of Pennsyivania-Perelman School of Medicine的Sharlene Day教授。Day教授深入探讨了罕见变异在心血管疾病中的关键角色：虽然它们在人群中出现的频率较低，但它们有可能引发严重的心脏疾病。Day教授进一步强调了家族筛查的重要性。通过遗传测试，我们能够确定家族成员的患病风险，这不仅为临床管理提供了精准的指导，同时也为采取有效的预防措施奠定了基础。她的讲座为我们理解罕见变异在心脏病中的意义提供了新的视角。 本次大会的最后一位讲者是来自郑州大学的王楚楚教授，她的演讲题目为《中国专家共识声明：关于常见遗传性心血管疾病相关基因变异分类和解释——与ACMG 2015的差异及其证据》。王教授精辟地指出，我们的共识声明在基因变异的分类和解释方面，与ACMG 2015指南相比，存在显著差异。首先，我们的共识声明在分类体系中更加深入地考虑了中国人群特有的遗传特征和疾病谱系。在变异分类的具体操作上，我们提出了一套更为精细化的标准，尤其是在对变异性质的界定上——包括良性、可能良性、意义未明、可能致病和致病性变异——我们做出了更为明确和细致的区分。王教授的演讲为我们理解这些差异背后的科学依据和临床意义提供了宝贵的见解。
