血液是人体最重要的生理液体之一,是人体生命活动的基础,主要有白细胞、红细胞及血小板。当血液发生病理性改变时,骨髓及外周血可出现形态学改变,故在日常工作中,我们通常通过抽取外周血进行涂片镜检的方式来发现是否有血细胞形态学改变,从而初步判定患者是否存在血液病。
有时,不同的疾病可出现相似的外周血细胞形态学改变,最近,我们就遇到了这类病例,以下进行病例汇报。
患者男,71岁,以“胸痛1周,检查发现肺结节1天”为主诉。
现病史
患者家属代诉:患者1周前无明显诱因下出现左侧胸痛,呈阵发性隐痛,伴有右上腹痛,有放射至背部。偶有咳嗽咳痰,咳少量白色粘液性痰,伴有胸闷乏力,偶有头晕、皮肤瘙痒。外院行胸部CT提示两肺感染,右肺下叶高危结节。心脏增大,肝脏增大,脾大,考虑脾梗死。予抗感染、抗凝、护胃、护肾、止痛、羟基脲抑制纤维等治疗后症状无明显好转。现为进一步诊治至我院门诊就诊,门诊拟“肺占位性病变”收入我院胸外科。
自发病以来,患者精神、食欲尚可,睡眠欠佳,大便正常,有尿痛,排尿后缓解,近半年体重减轻约7kg。
既往史
有血小板增多症、高同型半胱氨酸血症病史1年余,不规律口服羟基脲治疗。有高血压病史10余年,规律口服厄贝沙坦、氨氯地平控制血压,血压控制不佳;有数次脑梗死病史,保守治疗后无明显后遗症,具体不详。
查体
T 38.3℃、P 86次/分、R 20次/分、BP 163/85mmHg;神清,发育正常,营养中等,慢性面容,自由体位,对答切题,查体合作。脾肋下可触及,左侧锁骨下有压痛,余查体无异常。
初步诊断
1. 肺占位性病变(右肺下叶)、2. 血小板增多、3. 白细胞增多、4. 高血压3级、5. 脑梗死个人史、6. 脾大、7. 脾梗死、8. 肝大、9. 高同型半胱氨酸血症。
入院完善相关检查:
血常规
血常规结果提示白细胞散点图异常,示中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增加,核左移?未成熟细胞?异常/异型淋巴细胞?血小板凝集?原始细胞、出现有核细胞,血小板升高。
凝血功能异常
外周血细胞形态学分析
红细胞轻度大小不等,可见有核红细胞4个/100个WBC。白细胞数量增多,分类计数以粒系为主,粒系各阶段均见,嗜碱性粒细胞增多。血小板数量及形态大致正常。
意见:疑为CML,建议做骨髓细胞形态学、染色体、基因及NAP检查。
外周血细胞形态分析报告
外周血涂片
外周血涂片NAP 98% 阳性,积236分。
生化
骨髓常规检查
考虑骨髓增殖性肿瘤,请结合临床及其它相关检查进一步鉴别诊断。
骨髓细胞学检查报告
白血病免疫分型
CD34+细胞约占有核细胞的1.42%,比例不高,表型未见明显异常。粒细胞约占有核细胞的71.64%,可见CD13/CD16分化发育异常。单核细胞约占有核细胞的0.73%,以CD14+CD64+成熟单核细胞为主。成熟淋巴细胞约占有核细胞的8.43%,以CD2+T淋巴细胞为主。有核红细胞约占有核细胞的6.77%。嗜碱性粒细胞约占有核细胞的5.05%,比例增高,嗜酸性粒细胞约占有核细胞的3.78%。结论:请结合临床和其他实验室检查。
流式免疫分析结果
细胞遗传学染色体核型分析(骨髓)
染色体核型(G显带):46,XY[6]。
染色体核型分析结果
组织病理学检查结果
CD34、CD117个别(+),MPO粒细胞(+),CD61巨核细胞(+),CD3、CD20淋巴细胞(+)。网状纤维染色(MF-3级)。形态学改变符合骨髓增殖性肿瘤,考虑原发性骨髓纤维化,请结合临床及基因检测结果协诊。
组织病理学检查结果
基因检查
BCR/ABL1基因突变阴性,JAK2V617F基因突变阳性。
知识拓展
骨髓纤维化诊断标准
骨髓纤维化分级标准
案例总结
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