真假慢粒?这种外周血形态,检验人极易看走眼

健康   2025-01-28 15:01   山东  


作者:黄永明[1]
指导:欧红娟[2]  谢祖林[2]
单位:[1]来宾市武宣县人民医院检验科  [2]柳州市人民医院医疗集团检验中心


血液是人体最重要的生理液体之一,是人体生命活动的基础,主要有白细胞、红细胞及血小板。当血液发生病理性改变时,骨髓及外周血可出现形态学改变,故在日常工作中,我们通常通过抽取外周血进行涂片镜检的方式来发现是否有血细胞形态学改变,从而初步判定患者是否存在血液病。


有时,不同的疾病可出现相似的外周血细胞形态学改变,最近,我们就遇到了这类病例,以下进行病例汇报。

·

案例经过


 

患者男,71岁,以“胸痛1周,检查发现肺结节1天”为主诉。


  • 现病史


患者家属代诉:患者1周前无明显诱因下出现左侧胸痛,呈阵发性隐痛,伴有右上腹痛,有放射至背部。偶有咳嗽咳痰,咳少量白色粘液性痰,伴有胸闷乏力,偶有头晕、皮肤瘙痒。外院行胸部CT提示两肺感染,右肺下叶高危结节。心脏增大,肝脏增大,脾大,考虑脾梗死。予抗感染、抗凝、护胃、护肾、止痛、羟基脲抑制纤维等治疗后症状无明显好转。现为进一步诊治至我院门诊就诊,门诊拟“肺占位性病变”收入我院胸外科。


自发病以来,患者精神、食欲尚可,睡眠欠佳,大便正常,有尿痛,排尿后缓解,近半年体重减轻约7kg。


  • 既往史


有血小板增多症、高同型半胱氨酸血症病史1年余,不规律口服羟基脲治疗。有高血压病史10余年,规律口服厄贝沙坦、氨氯地平控制血压,血压控制不佳;有数次脑梗死病史,保守治疗后无明显后遗症,具体不详。


  • 查体


T 38.3℃、P 86次/分、R 20次/分、BP 163/85mmHg;神清,发育正常,营养中等,慢性面容,自由体位,对答切题,查体合作。脾肋下可触及,左侧锁骨下有压痛,余查体无异常。


  • 初步诊断


1. 肺占位性病变(右肺下叶)、2. 血小板增多、3. 白细胞增多、4. 高血压3级、5. 脑梗死个人史、6. 脾大、7. 脾梗死、8. 肝大、9. 高同型半胱氨酸血症。


入院完善相关检查:


  • 血常规


血常规结果提示白细胞散点图异常,示中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增加,核左移?未成熟细胞?异常/异型淋巴细胞?血小板凝集?原始细胞、出现有核细胞,血小板升高。


 

  • 凝血功能异常


 

  • 外周血细胞形态学分析


红细胞轻度大小不等,可见有核红细胞4个/100个WBC。白细胞数量增多,分类计数以粒系为主,粒系各阶段均见,嗜碱性粒细胞增多。血小板数量及形态大致正常。


意见:疑为CML,建议做骨髓细胞形态学、染色体、基因及NAP检查。

                       

外周血细胞形态分析报告


  • 外周血涂片


外周血涂片NAP 98% 阳性,积236分。


 

  • 生化


 

  • 骨髓常规检查


考虑骨髓增殖性肿瘤,请结合临床及其它相关检查进一步鉴别诊断。


骨髓细胞学检查报告


  • 白血病免疫分型


CD34+细胞约占有核细胞的1.42%,比例不高,表型未见明显异常。粒细胞约占有核细胞的71.64%,可见CD13/CD16分化发育异常。单核细胞约占有核细胞的0.73%,以CD14+CD64+成熟单核细胞为主。成熟淋巴细胞约占有核细胞的8.43%,以CD2+T淋巴细胞为主。有核红细胞约占有核细胞的6.77%。嗜碱性粒细胞约占有核细胞的5.05%,比例增高,嗜酸性粒细胞约占有核细胞的3.78%。结论:请结合临床和其他实验室检查。


流式免疫分析结果


  • 细胞遗传学染色体核型分析(骨髓)


染色体核型(G显带):46,XY[6]。


染色体核型分析结果


  • 组织病理学检查结果


CD34、CD117个别(+),MPO粒细胞(+),CD61巨核细胞(+),CD3、CD20淋巴细胞(+)。网状纤维染色(MF-3级)。形态学改变符合骨髓增殖性肿瘤,考虑原发性骨髓纤维化,请结合临床及基因检测结果协诊。


组织病理学检查结果


  • 基因检查


BCR/ABL1基因突变阴性,JAK2V617F基因突变阳性。



案例分析



患者男,71岁,以“胸痛1周,检查发现肺结节1天”为主诉。查体脾肋下可触及,胸部CT示脾大。血常规示白细胞和血小板增高,经涂片可见有核红细胞,白细胞以粒系细胞增多为主,各阶段粒细胞均可见,同时嗜碱性粒细胞增多,该血细胞形态特点结合病史,疑为慢性粒细胞白血病(CML)血象,建议做骨髓细胞形态学、染色体、基因及NAP检查。

但NAP积分增高,不支持CML,同时骨髓涂片增生活跃,其形态特点不像典型CML骨髓像,仔细观察偶见泪滴形红细胞,不排除涂片或疾病本身引起该特点,故骨髓涂片仅考虑为骨髓增殖性肿瘤,不能具体诊断。

后流式检查结果大致正常,骨髓活检网状纤维染色示MF-3级,考虑原发性骨髓纤维化。最后染色体结果示46,XY,基因检查BCR/ABL1基因突变阴性,排除CML,而JAK2V617F基因突变阳性,结合病史及临床表现,综合诊断原发性骨髓纤维化。


知识拓展




原发性骨髓纤维化(PMF)是一种造血干细胞克隆性增殖所致的骨髓增殖性肿瘤(MPN),以骨髓衰竭和髓外造血为特点。

PMF最常见的症状是疲劳和脾肿大引起的各种症状,如腹胀、左上腹痛。PMF常见的实验室异常为贫血,呈中、重度正常细胞性贫血。外周血涂片可见有核红细胞、幼稚粒细胞、泪滴状红细胞为本病特征之一。

  • 骨髓纤维化诊断标准

采用WHO(2016)年诊断标准,包括纤维化前/早期PMF和明显纤维化期PMF。


  • 骨髓纤维化分级标准

 

案例总结




PMF是一种造血干细胞克隆性增殖导致的骨髓增殖性肿瘤(MPN),以骨髓衰竭和髓外造血为特点,此病常隐匿不典型,容易漏诊误诊。本例患者以“胸痛1周,检查发现肺结节1天”为主诉入院,行外周血涂片时发现嗜碱性粒细胞增多、幼稚粒细胞增多、有核红细胞等疑为慢粒转入血液内科。后经外周血NAP、骨髓常规涂片、骨髓活检、染色体检测、基因检测等诊断原发性骨髓纤维化。

外周血象和骨髓象检验是诊断血液系统疾病的重要手段之一,通常情况下,不同的疾病其血象和骨髓象的变化会存在差异,但是有时也会比较一致,难以鉴别,需要仔细阅片找出关键形态学特点。就如本案例一样,存在泪滴形红细胞这一关键的形态学特点。

在日常血细胞形态学检验工作中,我们需要抽丝剥茧,并结合多种检测手段,对患者的病情进行诊断及鉴别诊断。

【参考文献】
[1] 聂子元,罗建民.《原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)》解读——原发性骨髓纤维化从指南到实践[J].河北医科大学学报,2019,40(7):745-748,752.
[2] 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组.原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)[J].中华血液学杂志,2019,40(1):1-7.
[3] 洪鸣,徐卫,李建勇等.原发性骨髓纤维化的诊断和鉴别诊断[J].内科急危重症杂志,2009,15(2):68-70.
[4] 宁海玲,张秀莲.原发性骨髓纤维化治疗研究进展[J].白血病·淋巴瘤,2018,27(10):628-631.

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编辑:yeah  审校:小冉

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