骨髓增生异常肿瘤（MDS）是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病，其主要特征表现为单系或多系血细胞减少伴发育异常、早期前体细胞异常定位、无效造血和异向急性髓系白血病转化。
MDS-5q-属MDS伴特定遗传学异常，需通过染色体检查确诊，但形态学可及时提示该病，从而为临床进一步检查指明方向。
外周血涂片
可见红细胞数量减少、大小不一且大细胞多见、血小板增多。
外周血涂片 瑞士-吉姆萨染色 1000×
部分生化检测结果
骨髓细胞形态学
骨髓涂片中单圆核巨核细胞增多，该类细胞胞核常偏于细胞一侧，似脱出状态。血小板成堆、成片分布。
骨髓涂片 瑞士-吉姆萨染色 1000×
骨髓活检组织病理及免疫组化
骨髓染色体分析
FISH报告
外周血
骨髓象
MDS伴5q-是MDS的一个亚型，常见于老年女性。贫血伴有或不伴有其他细胞减少，贫血常为大细胞性，血小板数量正常或者增多，可区别于其他MDS亚型。形态学最为突出的骨髓特点是巨核细胞数量增多，核常不分叶，单圆核巨核细胞易见，胞核常偏位于一侧。
临床上，贫血伴血小板增多可见于多种血液系统及非血液系统疾病，如缺铁性贫血、急性髓系白血病、骨髓增殖性肿瘤、慢性病性贫血等等。以红细胞生成异常性贫血、血小板计数升高或正常、女性优势、单圆核巨核细胞增多的骨髓形态特点等典型特征，及染色体等手段也印证了该患者为典型的MDS伴5q-。在我们日常检验工作中综合应用MICM及时精准报告这一亚型，对患者的治疗和预后有着重要的意义。
MDS疾病风险分层是治疗方案选择的重要临床依据之一。对于较低危患者以改善外周血血细胞减少和提高生活质量为主要治疗目标；而较高危患者以清除MDS恶性克隆和延长生存期为主要目标。
通过MDS预后积分评分显示该患者属于低危MDS。低危MDS患者的疾病进展风险较低，但疾病进展为高风险MDS或AML的风险仍然存在。给予患者输血后，症状得以缓解并出院，嘱其注意饮食和生活方式的调整，以维持较好的生活质量，定期复诊以持续监测病情、评估疾病进展风险。
知识拓展
病例总结
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