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淋巴水肿
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淋巴水肿的临床分类标准是依据其病因（原发与继发）作出的。原发性淋巴水肿按它的遗传学（家族性与散发性）和发病时间（先天性、早发性、迟发性）可以进一步分类（图1）。虽然这些系统分类法有利于进行淋巴水肿分类，但没有表现出该疾病的临床严重程度，而且通常与治疗不相关。最近淋巴水肿分类更趋向于临床分期，或强调潜在的淋巴系统异常的解剖情况，以确定最好的治疗。
01
原发性淋巴水肿
由于遗传因素引发的原发性淋巴水肿的发生率难以确定，评估差异很大。原发性淋巴水肿是一组由多种原因造成的疾病，因此它的分类方法可以是多种多样的。患者可以按发病年龄、发病形态或临床情况进行分类。
按发病年龄和遗传学分类法
在出生时或发生在1周岁以内的淋巴水肿称为先天性淋巴水肿。早发性淋巴水肿最常于青春期早期发病，但它可能延迟至20~30岁。典型的迟发性淋巴水肿一般在35岁后发病（图1）。
图1：根据淋巴水肿的病因、发病年龄和遗传性进行分类
先天性淋巴水肿通常为散发。然而，当家族病例群发时，通常可以发现为常染色体显性遗传。淋巴水肿除了独立的遗传原因外，宫内及先天性淋巴功能障碍与遗传性染色体异常关系密切，包括Turner综合征、Klinefelter综合征和21三体综合征等其他一些疾病。先天性淋巴水肿患者的肿胀可以只累及一个下肢，也可以是多个肢体、生殖器水肿，甚至面部水肿。双侧下肢肿胀甚至累及整个下肢的淋巴水肿，在先天性淋巴水肿患者中比其他形式的原发性淋巴水肿患者更常见。
早发性淋巴水肿是最常见的原发性淋巴水肿，多达94%。在历史上，Meige病这个名称被用于特指典型的隐性遗传的家庭型淋巴水肿，其发病都在青春期。早发性淋巴水肿表现出明显的男女患病比例失衡，估计男、女患病比例为1：10。水肿通常累及大部分患者的单侧肢体，仅限于足部及小腿。雌激素可能在早发性淋巴水肿的发病机制中发挥重要作用。
迟发性淋巴水肿比较少见。35岁后发病，通常大约占原发性淋巴水肿病例的10%。
形态学分类法
与按发病年龄分类法相比，原发性淋巴水肿的形态学分类法能提供更多有用的预后信息（图2）。
图2：正常的下肢淋巴管与不同类型的原发性淋巴水肿患者的淋巴管造影图像。闭塞的淋巴管可能是由于不发育，发育不全或淋巴管、淋巴结阻塞所致。
在淋巴管不发育的患者中，淋巴管通常不显影。
在淋巴管发育不全的患者中，显影的淋巴管发育不全减少。
在淋巴管增生（Kinmonth征）的患者中，显影的淋巴管增多。
除了淋巴管数量的增加，还可伴有瓣膜闭锁不全和管腔的迁曲扩张（巨淋巴症、淋巴管扩张症）。巨淋巴症和淋巴增生较发育不全或不发育少见。这种病例以男性居多。这些患者往往单侧肢体水肿，累及整个下肢。可以出现皮肤血管瘤和乳糜反流（图3）。巨淋巴症的病变累及范围更大且预后较差。
图3：右腿淋巴管增生和瓣膜闭锁不全引起的原发性淋巴水肿。小腿中部皮肤囊泡内含有的乳白色液体为淋巴管扩张和乳糜反流引起。
解剖学分类法
不发育和发育不良有不同的病史，症状取决于病变是否累及腿部远端或近端部分。
大约1/3的病例是继发于远端淋巴管不发育、发育不全或管腔阻塞，而近端淋巴管相对正常（图2）。在这些病例中，通常是双侧肢体轻度肿胀，而且女性发病率大大高于男性，预后良好。一般而言，在症状出现的1年后，同一患病肢体或健侧肢体很少加重。虽然约40%的患者在疾病早期累及范围已经基本确定，但肢体仍然会持续增粗。双侧下肢外周性水肿常见于淋巴管远端发育不全或不发育。这类淋巴管异常的特征为家族性发病、女性好发以及病变进展的无痛性。
超过一半的病例系原发性缺陷造成的近端淋巴管和淋巴结阻塞，伴远端淋巴管先天性缺乏。病理研究显示为淋巴结内纤维化。在这种情况下，往往是单侧肢体肿胀严重，女性略占多数。近端梗阻患者肿胀的程度和范围往往不断加重，通常需要手术干预。最初未受累的远端淋巴管可随着时间的推移而逐渐闭塞。少数患者有双侧肢体淋巴管增生。原发性淋巴水肿中这类少见的形式以男性略占多数。当近端散在的淋巴管出现阻塞性发育不全的症状时，整个肢体可以出现不可逆的严重水肿。
临床表型分类法
此外，原发性淋巴水肿还可以按临床表型不同来分类（图1）。原发性淋巴水肿以散发病例更为常见，但先天性淋巴水肿在家族中群发的趋势较为显著（图4）。
图4：Milroy病。A.成人先天性淋巴水肿患者。除了双侧上肢淋巴水肿，她还伴有双腿和脸部水肿。B.这名患者的18岁儿子的上肢，两人的上肢淋巴水肿类似。
一般来说，先天性淋巴水肿的常染色体或XY染色体隐性遗传形式较显性遗传少见。然而，与遗传性淋巴水肿相关的症状种类繁多而且不断增加。原发性淋巴水肿被认为与非整倍染色体相关，如Turner综合征与Klinefelter综合征；伴有各种遗传畸形，如Noonan综合征和多发性神经纤维瘤；或者伴有一些无关疾病，如黄甲综合征、肠淋巴管扩张症、淋巴管平滑肌瘤和动静脉畸形。血管异常相关的淋巴水肿往往会掩盖淋巴和血管共同起源的本质。
02
继发性淋巴水肿
获得性（继发性）淋巴水肿是淋巴功能障碍最常见的形式（图5）。在美国，医源性原因在获得性淋巴水肿的病因中占主导地位，主要由于手术后或癌症放射治疗后发生的淋巴管损伤所致。
图5：下肢慢性获得性淋巴水肿。A.严重的皮肤变化和足部肿胀。B.伴方形足趾（Stemmer病的标志）和典型的橘皮样变。C.严重的淋巴水肿伴皮下淋巴囊肿及慢性疣状二次感染。
临床分期
由于没有一个分类方案能阐明这一疾病的不同临床阶段，1985年第十届国际淋巴学大会工作组建议建立一个不涉及发病原因的慢性淋巴水肿分期。该分期分为潜伏期和3级临床分期，每级又分为轻度中度和重度：
多余的淋巴液积聚和纤维化发生在淋巴管的周围，但临床上没有明显的水肿症状。
水肿为不可逆，伴反复炎症发作、纤维化、皮肤和皮下组织硬化。呈现出淋巴橡皮肿。
这一分类的优点是能评价治疗效果，还能比较不同治疗方式的效果。缺点是如果未进行皮下组织活检，在某些情况下难以准确分期。
文章来源：
卢瑟福血管外科学
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