《新英格兰医学杂志》（NEJM）于2024年12月12日在临床医学影像（Images in Clinical Medicine）栏目发表福建医科大学附属协和医院詹明坤医师、复旦大学医学遗传研究院黄涛生教授撰写的一个临床疑难病例的诊治研究。
Zhan MK, Huang TS
N Engl J Med 2024;391:e60
一名50岁女性因眼睛下方肿物5年就诊于整形外科门诊。体格检查：眶下区域可见黄色硬斑（图A）。实验室检查显示血小板减少和低密度脂蛋白胆固醇水平异常升高。外周血涂片显示有口形红细胞（图B，黑色箭）和大血小板（图B，橙色箭）。医生对肿块进行活检，结果显示为黄色肉芽肿。由于担心存在脂质紊乱，患者接受了血清植物固醇水平检测。谷固醇水平为287 μmol/L（参考值<15），菜油甾醇水平为194 μmol/L（参考值<10）。基因测序发现患者携带ABCG8复合杂合子变异。该患者诊断为谷固醇血症。谷固醇血症是一种遗传性脂质代谢紊乱，会导致植物固醇肠道吸收增加和肝脏排泄减少。其典型表现为伸肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化，但该患者并未出现这些症状。由于血小板和红细胞膜中植物固醇异常积聚，也可能出现血液学异常。患者开始接受低植物固醇饮食和依折麦布治疗。7个月后随访，血液植物固醇水平下降，眼周黄色瘤亦见缩小（图C） 。
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