烟雾病是一种病因不明的，临床表现多样，以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。
下面就让我们先来看看一个既往发表的病例。
病例资料
患者女，15 岁，以「发作性四肢舞蹈样动作」为主诉就诊。
患者约 10 天前开始出现不小心扔钢笔或筷子，数天后开始右臂会不自主前后伸展和弯曲，后症状蔓延到四肢。父亲既往出现短暂脑缺血发作表现，姐姐因动静脉畸形手术治疗。
查体：四肢偶可见不自主运动，视野检查提示左下象限盲, 韦氏儿童智力评估量表（WISC-R）58 分，低于正常水平。
辅助检查：血常规、超敏 C 反应蛋白、抗 O 滴度、类风湿因子、红细胞沉降率、甲状腺功能全项、抗核抗体和抗心磷脂抗体阴性。
头部 MRI ：提示双侧额叶、右侧顶枕叶缺血灶。SPECT 提示左额和右枕存在局灶性灌注缺陷。
后续进一步完善 DSA 检查：得到了一个可能在意料之外的结论。
图 1. 患者头部 DSA 表现：双侧颈内动脉部分狭窄，且存在大量侧支血管网络（A，B）。颈外动脉造影提示存在侧支循环（C, D）。双侧直接及间接血流重建术后双侧颈外动脉血管造影显示侧支血流明显增加（E, F）
（可上下滑动查看）
诊断
01
患者最终诊断为？
结合患者病史、查体及辅助检查，诊断为烟雾病。
02
舞蹈症状出现的原因？
舞蹈症的原因可能与额叶皮层下缺血灶及灌注不足相关，手术治疗后患者舞蹈症消失。
烟雾病 5 问 5 答
我们可以看出烟雾病作为一类主要表现为脑缺血或者出血的疾病，可能存在多种甚至包括并不太常见的临床表现，借助《烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024 版）》，今天来系统的聊聊烟雾病的诊断与治疗。
1
如上面的病例所示，烟雾病可能出现缺血和出血在内的一系列临床表现，因此，我们需要在病史采集时，采集包括患者基本信息（年龄、性别、家族史等）、病史（病程、起病方式、症状和严重程度及进展程度等）。
同时需要明确患者运动功能（肌力、肌张力、震颤、步态异常、共济运动）、吞咽功能及构音障碍、认知功能及人格改变等多种功能缺损情况。
需要注意的是，专家共识专门强调约 1/3～2/3 烟雾病患者存在不同程度的认知障碍，主要影响执行、记忆及处理速度等。
2
1. 目前，烟雾病的影像学诊断「金标准」是数字减影脑血管造影（DSA）。
颈内动脉末端和（或）大脑前动脉和（或）大脑中动脉起始段狭窄或闭塞。
动脉相出现：颅底异常血管网（在 1 个扫描层面上发现基底核区有 ＞ 2 个明显的血管流空影，提示存在异常血管网）。
上述表现为双侧或单侧性，但双侧病变分期可能不同。
2. 对于未进行血管造影的患者，MRI 及 MRA 也可以作为诊断依据。
值得注意的是，由于影像技术的限制，使用 MRI/MRA 做出烟雾病的诊断只推荐应用于儿童及其他无法配合进行脑血管造影检查的患者，在评估自发代偿及制定手术方案等方面更应慎重。
ICA 末端和（或）ACA 和（或）MCA 起始段狭窄或闭塞。
基底节区出现异常血管网（在 1 个扫描层面上发现基底节区有 2 个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。
上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。
3. 确诊烟雾病需排除的其他合并疾病。
3
1) 烟雾病
成人患者具备上述诊断依据中的 1 或 2 + 3 可做出确切诊断，儿童患者单侧脑血管病变 + 3 可做出确切诊断。
2) 烟雾综合征
烟雾综合征主要指具有类似烟雾病表现，且有明确病因的相关疾病，目前通用的诊断标准是指单侧或双侧病变，同时或单纯累及大脑后动脉系统，伴发上述诊断依据中所列疾病为烟雾综合征。
由于烟雾病及烟雾综合征的鉴别主要依赖形态学特征及数十种伴发疾病的排除，临床上缺乏可操作性且治疗原则上差异不大，因此，近年来部分研究提出烟雾血管病的概念，可用于评估具有烟雾病影像学特征一类疾病。
3) 单侧烟雾病
此外，对于成人单侧病变而无上述诊断依据 3 中所列合并疾病者可考虑为单侧烟雾病，可向烟雾病进展。
4
Suzuki 分期
目前应用最广泛的是 Suzuki 分期，优势主要在于结构简明，易于理解，但无法反映症状的严重程度，随着影像学技术的进步，Suzuki 分期正在被更为全面及详细的评估方法所补充和完善。
表 1. 烟雾病或烟雾综合征患者的脑血管造影表现分期[3]
表格来源：作者提供
侧支循环分级
烟雾病侧支循环分级是近年来提出基于颅内侧支循环代偿途径和范围，结合颅底 Willis 环周围病变进展情况的新分级系统，主要与患者的临床症状、缺血严重程度及血流动力学状态密切相关。
该分级基于全脑血管造影这一诊治烟雾病的「金标准」，按 Suzuki 分期 I～Ⅵ 期分别记 6～1 分，后循环向大脑前动脉 (ACA) 供血区、大脑中动脉 (MCA) 顶枕部供血区、 MCA 颞部供血区不同代偿范围记为后循环血供的 1～6 分，同时纳入前循环、后循环的血供情况形成 1～12 分的新型评分系统。
其中 1～4 分代表侧支循环代偿不良 (I 级)，5～8 分为侧支循环代偿一般 (Ⅱ 级)，9～12 分为侧支循环代偿良好 (Ⅲ 级)。
Berlin 分级系统
柏林 (Berlin) 分级系统是一种用于评估烟雾病患者临床严重程度和预测术后并发症的工具。
柏林分级通过计算 DSA、MRI、CVR 三项评分总和。将疾病分为 3 级，轻度 (I 级)：总分为 1～2 分; 中度 (Ⅱ 级): 总分为 3～4 分; 重度 (Ⅲ 级): 总分为 5～6 分。对应不同程度的临床症状及术后并发症发生率。
表 2. 柏林分级系统不同影像学检查特征描述及评分
表格来源：作者提供
5
1. 药物治疗
目前尚无有效可能控制或逆转烟雾病的病理生理过程的药物，主要是预防缺血性卒中的发生及对症处理。
表 3. 烟雾病常见的药物治疗
表格来源：作者提供
2. 手术治疗
无论是缺血性还是出血性烟雾病，目前倾向于积极采取脑血流重建术，主要术式包括直接血流重建术（颅外及颅内动脉直接进行吻合）、间接血流重建术（颈外系统来源血管覆盖于缺血的大脑表面）及联合血流重建术（将直接及间接血流重建术结合为一体）。
表 4. 烟雾病手术治疗相关推荐意见
表格来源：作者提供
3. 围手术期管理
对于烟雾病脑血流重建术后新发短暂性神经功能缺损患者，考虑可能与低灌注有关，建议完善影像学评估明确诊断，并尽早予以控制血压和血容量至适宜水平、氧自由基清除剂、渗透性利尿剂等处理。
对于术后可能发生脑梗死的高危患者，围手术期尽可能保证血流动力学稳定 (维持适当血压及水、电解质平衡)。
对于术后脑出血患者，应严格控制血压、必要时给予镇静及外科处理。
对于烟雾病术后发生癫痫的患者尽早给予以药物控制，并行头颅 CT 检查，明确有无颅内出血、脑水肿、颞肌肿胀压迫等异常，如有条件行持续脑电监测等处理。
题图｜站酷海洛
文图｜参考文献
首发｜神经时间
投稿｜zhangxinyu2@dxy.cn
