2024年11月15-17日，2024年中国整合肿瘤学大会在西安正式召开。在11月17日召开的肿瘤标志与肿瘤基因诊断分会场中，由樊代明院士作为名誉主编，邢金良教授、袁响林教授、步宏教授作为主编的《肿瘤分子诊断标志物临床应用》，在编委会秘书长、南方医科大学南方医院申鹏教授的介绍下正式发布。
这本书由国内外300余位肿瘤分子诊断领域的知名专家和学者共同参与撰写，总计143万字、165个病例，针对临床指南还没有统一诊疗方案的难治性肿瘤，整合高度复杂的NGS检测结果与临床资料，汇编分子检测结果指导下诊治成功的疑难案例，填补了国内分子诊断标志物临床案例领域的空白。
会中，本书副主编、本届中国整合肿瘤学大会执行主席、中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会主委、空军军医大学西京医院聂勇战教授，编委会秘书长、南方医科大学南方医院申鹏教授，接受中国医学论坛报社专访，为大家分享了《肿瘤分子诊断标志物临床应用》的筹备初心和编写历程。
《肿瘤分子诊断标志物临床应用》副主编，空军军医大学西京医院，本届中国整合肿瘤学大会执行主席
在肿瘤诊断的广阔领域中，分子诊断无疑是一个历史悠久而又日新月异的分支。从广义上讲，这一概念甚至可以追溯到100年前。早在上个世纪50年代，科学家们就已经发现了诸如癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及前列腺特异性抗原（PSA）等经典分子标志物。这些标志物在肿瘤的临床诊断、疗效评估以及预后判断中，发挥了举足轻重的作用。例如，AFP在肝癌诊断中，PSA在前列腺癌诊断中，以及HCG在妇科肿瘤诊断中，都展现出了极高的灵敏度和特异性。然而，并非所有的分子标志物都能如此幸运，像CEA、CA199、CA724、CA125等，虽然也在肿瘤诊断中占有一席之地，但由于其敏感度相对较低，尤其是在一期、二期肿瘤的诊断中，存在一定的局限性。
尽管如此，这些标志物仍然具有其独特的价值。随着近年来组学技术的飞速发展，尤其是基因组学和表观遗传组学的突破，为肿瘤分子诊断带来了前所未有的机遇。这本书正是在这一背景下应运而生，它不仅涵盖了经典的蛋白标志物，还深入探讨了新兴的分子诊断技术。
从狭义上讲，这本书所指的分子诊断，更侧重于近十年来乃至更长时间内，基于基因和代谢物的诊断技术。随着这些技术的不断成熟，越来越多的早期难以诊断的肿瘤，开始逐渐进入我们的诊断视野。
然而，目前这一领域仍面临诸多挑战。哪些分子能够像HCG、AFP、PSA那样，经得起时间的考验，成为真正的“金标准”，仍需我们用真实世界的数据去验证。同时，分子诊断的稳定性、组合复杂性以及适用性等问题，也需要我们进一步探讨和解决。
这本书系统地梳理了当前分子诊断领域最前沿的问题，并经过综合分析，指出了各自下一步的发展方向。它的重要性在于，不仅为解决当前面临的问题提供了思路，更为科学家和临床医生指明了努力的方向。
为了推动分子诊断技术的发展，我们需要进行大量的单中心、多中心验证以及前瞻性验证。而最核心的是，当相关试剂盒研发出来后，我们需要进行多中心、真实世界的大规模验证。这不仅是中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会和基因分子诊断专业委员会的下一步工作方向，也是整个肿瘤诊断领域共同的目标。
这本书的问世，与当前肿瘤精准治疗的蓬勃发展息息相关，它不仅是科技进步的产物，更是临床实践与科研探索的结晶。
随着第二代测序（NGS）技术的飞速发展，我们得以从海量的遗传信息中筛选出关键的肿瘤标志物，从而为患者提供更加个性化的治疗方案。这一转变，使得我们的诊疗方式从过去的“大撒网”逐渐转向“精准打击”，为患者带来了前所未有的治疗希望。
在书籍的编写过程中，我们对读者定位进行了深入的讨论，并明确这本书不仅要为肿瘤临床工作者（包括肿瘤医生、护士、技师等一线人员）提供实用的指导，还要为肿瘤科研工作者和基因检测从业人员提供宝贵的参考。因此，我们精心挑选了内容，力求涵盖新型肿瘤分子标志物在临床实践中的应用案例，特别是那些具有里程碑意义的经典案例。
在病例的选择上，我们经过了层层筛选，从最初的275份病例中，最终精选出了165个具有代表性的病例。这些病例不仅展示了分子诊断技术在肿瘤治疗中的巨大潜力，还为我们提供了宝贵的经验和启示。
此外，我们还深入探讨了多学科诊疗模式（MDT）和分子肿瘤专家委员会（MTB）在肿瘤治疗中的应用。MDT模式打破了传统科对科单对单的会诊模式，实现了多个学科的共同参与和全程管理，从而提高了治疗的精准性和有效性。而MTB模式则进一步强调了分子检测技术在肿瘤治疗中的重要性，将分子病理学的专家纳入诊疗团队，为患者提供更加全面的治疗建议。
在此基础上，我们还提出了MIB（Multiple Intelligence Board）的概念，即多种智能的专家委员会治疗模式。这一模式将临床数据、检测数据、影像数据等大数据与人工智能相结合，形成更加高效、深入的诊疗模式。虽然这一概念尚不成熟，但我相信，这一模式的推广将为肿瘤治疗带来新的突破。
这本书的编写工作得到了全国众多专家的鼎力支持。从启动到定稿，再到最终的出版，每一个环节都凝聚了大家的智慧和心血。我们深知，这本书的出版不仅是一次学术成果的展示，更是一次对肿瘤精准治疗领域的全面梳理和深入探索。
在此，我们要特别感谢所有参与书籍编写的专家、学者以及出版社的工作人员。是他们的辛勤付出和无私奉献，才使得这本书得以顺利问世。同时，我们也希望广大肿瘤临床工作者能够积极订购这本书，从中汲取智慧和力量，为患者提供更加精准、有效的治疗方案。
为了中国肿瘤患者充满希望的未来，中国专家一直在行动！期待本书能够帮助临床医生、相关从业人员从繁杂的临床信息中提纲挈领地获取诊疗思路，从而促进肿瘤精准治疗的进一步发展。
本书的不断完善离不开广大读者的支持和理解，书中不足之处，欢迎指正！
