图1. 海南鳽基因组全景图
文章链接：https://www.nature.com/articles/s41597-023-02894-6
海南鳽 Gorsachius magnificus主要分布在我国华南及西南地区，国外见于印度和越南北部。它们栖息在水源充足、植被茂密的森林环境中，白天隐蔽，夜晚活动，行踪神秘，使得观察和研究它们极为困难，因此被誉为“世界上最神秘的鸟之一”。海南鳽具备敏锐的视力和听力，能在黑暗中捕猎，其主要食物包括鱼类、蛙类和昆虫等动物性食物。由于以往认为它们的种群数量稀少，分布区域也十分有限，因此该物种被列入《世界自然保护联盟濒危物种红色名录》以及我国《国家重点保护野生动物名录》的一级保护动物。
本研究取自广东汕头救助失败后死亡的一只海南鳽样本，开展了该物种染色体水平基因组的组装与注释。我们成功构建了海南鳽的高质量染色体级参考基因组，该方法综合应用了PacBio长读测序、Hi-C技术以及Illumina平台短读测序。组装完成的基因组全长1.176Gb，与kmer方法预估的1.18Gb非常接近。基因组包含539个contigs和79个scaffolds，contigs N50长度达到18.46Mb，而scaffolds N50长度为84.77Mb，与家鸡基因组及其他近期发表的染色体级鸟类基因组相当。后续利用Hi-C技术将99.89%的组装序列锚定于29对染色体上，总长度为1.175Gb。此外，我们通过从头组装和同源序列策略共鉴定出18082个蛋白质编码基因，其中95%（17177个）在公开数据库中完成功能注释，包括GO、KEGG和Pfam等数据库。BUSCO分析证实，97.2%的注释基因具备完整性。
组装濒危海南鳽染色体水平基因组将有助于后续评估该物种的遗传多样性、种群结构、突变负荷及环境适应性的研究。为鹭科其他物种的基因组研究提供高质量的参考基因组；为鸟类夜行性的遗传适应开展比较基因组研究提供了新的物种。
本研究发表在Nature出版集团旗下的数据期刊Scientific Data。研究得到了广东省林业局专项《广东动物志》项目和浙江省林业局“珍稀濒危野生动植物抢救保护行动”等项目的资助。中山大学鸟类生态与进化研究组毕业博士生郑晨晴博士为第一作者，浙江省自然博物院范忠勇研究馆员和中山大学生态学院刘阳教授为共同通讯作者，广西大学蒋爱伍教授和淳安县野生动植物保护管理总站的科研人员共同参与了研究。
作者简介
郑晨晴，生物信息博士
研究濒危物种的遗传负荷，人类罕见病及数量性状
