扩散（dispersal）是一项复杂的生活史特征，会使不同种群间形成基因流（gene flow）、增加种群内部的遗传多样性，从而影响种群的遗传结构和进化历程。这些影响与种群乃至物种的生存能力和可存续性均息息相关。因此，扩散行为始终是生态学和进化生物学研究的热点之一。当前，人类活动对地球环境的深刻影响愈发凸显，许多生物种群正因生境破碎化而变得越来越分散，可能不得不接受迁地保护以避免灭绝。为此，研究扩散现象的生态学特点，解析其遗传基础，变得越来越重要。
此前以鸟或昆虫为对象的研究已经证明，一些与扩散有关的特征，如翅的形状、运动能力、迁移速度等，是可以由亲代遗传至子代的，然而，由于扩散行为本身是一个复杂的特征，与生物体的多个性状及环境影响都可能有关系，所以要估计扩散行为的遗传学特征并非易事；另一方面，为了研究扩散过程的细节，野外工作者常常需要准确识别种群中的扩散个体和驻留个体，而这依赖于在足够大（能覆盖研究对象的正常扩散距离）的地理区域内获取高质量数据，因此在生态学研究中，针对扩散行为开展工作是相当有挑战性的。
最近，来自挪威科技大学的研究人员基于过往观测数据和广泛的野外采样工作，使用遗传群体动物模型（genetic groups animal model, GGAM）和全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）手段，克服了上述种种困难，成功揭示了挪威北部一个集合种群（metapopulation）中扩散行为的遗传基础和环境效应。相关成果已经以The genetic basis of dispersal in a vertebrate metapopulation为题，在线发表在Molecular Ecology第33卷第6期上。
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研究对象与生态学数据
研究人员选取了栖息于挪威赫尔戈兰群岛中8座小岛上的家麻雀（Passer domesticus）岛屿种群作为研究对象。这8个岛屿可分为2种不同的生境类型：农场型和非农场型（图1），农场型岛屿上的家麻雀具有更高的种群密度和庇护度（sheltered），而非农场型岛屿上则正相反。自1993年以来，每年的繁殖和非繁殖两季都会有许多研究人员前往这8个岛屿观测、追踪这些家麻雀，由此积累了丰富的个体识别数据，使它们成为研究脊椎动物扩散行为的绝佳天然材料。先前的观测数据表明，这8个岛屿种群间会频繁地发生扩散，它们由此构成了一个庞大的集合种群，每个岛屿种群都是这个集合种群中的一个亚种群（subpopulation），非农场型岛屿上的扩散率（24.3%）要高于农场型岛屿（9.6%），从非农场型岛屿迁入农场型岛屿的概率（7.2%）也高于反向（2.1%）。
图1. 赫尔戈兰群岛的地图，示家麻雀集合种群的地理位置。绿色表示农场型岛屿，褐色表示非农场型岛屿。
在该研究中，研究人员从集合种群中采集了3253只个体的血液样本用于DNA实验，由此得到了3116只个体的183145条高质量SNP信息。研究人员随后对这些个体进行了系谱亲本分析，构建了一个由3556只个体组成的亲缘关系网络，其中包括440只虚拟亲代（dummy parent）个体。另一方面，基于此前积累的观测数据，研究人员共筛选得到了其中2602只个体高质量的扩散生态学数据。结合亲缘关系网络和生态学数据，研究人员就能够确定每一只个体的出生岛屿和是否参与了扩散。
对上述数据进行的初步统计分析表明，在这2602只个体中，有484只参与了扩散，即总体扩散率为18.6%。在扩散个体中，有399只（82.4%）迁移到与其出生岛屿生境类型相同的岛上，其它的则从农场型岛屿扩散到非农场型岛屿（42只，8.7%），或从非农场型岛屿扩散到农场型岛屿（43只，8.9%）。并且，非农场型岛屿上的亲代产出的子代参与扩散的概率明显高于农场型岛屿，而无论在哪种生境类型的岛屿上，参与扩散的亲代总比驻留的亲代更容易产出参与扩散的子代（图2）。上述结果说明扩散行为既是一种可遗传特征，又受到环境因素的影响。
图2. 亲代类型与子代参与扩散的比例的统计分析结果。绿色表示农场型岛屿上的亲代，褐色表示非农场型岛屿上的亲代；浅色柱子表示驻留的亲代，深色柱子表示参与扩散的亲代。误差表示标准差。
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遗传群体动物模型
接下来，研究人员使用了遗传群体动物模型（GGAM）对该集合种群的扩散行为展开了遗传学分析。GGAM是一种优化的动物遗传学模型，可利用个体与表型的相关性信息对遗传异质性的动物种群进行遗传估计。该研究涉及到2种不同的GGAM：基础GGAM（basic GGAM）和扩展GGAM（extended GGAM），前者假定种群内不同遗传组（genetic group）间的加性遗传变异是相同的，而后者则假定它们是不同的。
研究人员依据家麻雀个体出生岛屿的生境类型，即是农场型还是非农场型，将集合种群分为2个遗传组。基础GGAM的结果表明，非农场型遗传组的平均育种值（mean breeding value）低于农场型遗传组，加性遗传方差（additive genetic variances）可以解释大约10%的扩散概率差异，而出生岛屿之间的环境差异则可以解释多达25%的扩散概率差异，且雌性较雄性具有更高的扩散概率（表1）；扩展GGAM在平均育种值、环境影响和两性差异上的结果与基础GGAM的结果基本保持一致，并进一步表明尽管农场型遗传组的扩散概率低于非农场型遗传组，但其加性遗传方差和狭义遗传力（narrow-sense heritability）均高于后者（表1、图3）。
表1. 基础GGAM和扩展GGAM的后验统计分析结果。括号内为95%置信区间估计值。
图3. 由扩展GGAM得出的平均育种值和加性遗传方差的后验分布。
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全基因组相关研究
随后，研究人员就获得的SNP数据开展了全基因组关联研究（GWAS）。结果显示，p值最低的SNP（SNPa105044，图4）位于第15号常染色体上一个单独的区域，这一结果解释了3.8%的扩散概率方差，可以预测个体的扩散倾向。
图4. 对p值负对数作图的全基因组关联研究结果，第16号常染色体和Z、W染色体未被纳入分析。虚线表示显著性水平为0.05的值的位置。
SNPa105044的上下游基因分别为腺苷酸受体A2a基因（ADORA2A，相距16 kbp）和β-脲基丙酸酶基因（UPB1，相距22 kbp）。ADORA2A编码一种G蛋白偶联受体，该受体能提高细胞内cAMP的水平，从而调节睡眠周期、心律及循环功能、免疫功能和疼痛感受，并参与糖的生成；UPB1编码一种高度保守的酶，负责催化嘧啶降解的最后一步反应，这将导致内源性β-丙氨酸的生物合成，在人类中，β-丙氨酸已被证明可以经由血液的酸性缓冲作用来提升高强度运动的能力。
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讨论与展望
该研究以一个内部频繁发生扩散事件且已被长期野外研究追踪观测的家麻雀集合种群为研究对象，通过使用基础GGAM和扩展GGAM方法，表明农场和非农场栖息地上的个体在平均育种值和扩散表型的加性遗传方差上都存在差异，但是，可遗传的遗传变异只能解释大约10%的扩散概率差异。考虑到各亚种群都是在秋季来临、入冬之前幼鸟羽翼丰满的时候进行扩散的，那么也不难理解种群密度、天气条件、后代发育进程等环境条件必定会影响它们的扩散行为。遗传学分析揭示出平均扩散率更高的非农场型遗传组反而具有较低的平均育种值、加性遗传方差和狭义遗传力，更说明了当个体做出扩散决策时，环境因素可能比遗传因素具有更大的影响。但这二者之间是否存在环境-遗传相互作用（G×E），以及这种相互作用有何机制和效果，都有待将来进一步探索。
此外，该研究还使用GWAS手段揭示了第15号常染色体上的单个SNP与集合种群的扩散表型有关。其上游基因ADORA2A参与调控细胞的能量动力学和生物节律，下游基因UPB1则与高强度运动能力调节有关。该染色体区段及这两个基因与扩散表型之间的具体关联也需要未来的研究进一步阐明。
参考文献：
Saatoglu, D., Lundregan, S. L., Fetterplace, E., Goedert, D., Husby, A., Niskanen, A. K., Muff, S., & Jensen, H. (2024). The genetic basis of dispersal in a vertebrate metapopulation. Molecular Ecology, 33, e17295. https://doi.org/10.1111/mec.17295
作者简介
宋晗铭，2020级本科生
初入鸟坑的两爬狂热爱好者，渴望踏足祖国每一寸土地，近期正在努力提升摄影水平和丰富野外经历。
编辑：邓以琳
审核：飞雪
封面来源：Rhododendrites (wikipedia)
