上尿路先天性畸形

文摘 2025-01-30 08:17 天津

博雅影像学

Congenital Anomalies of the Upper Urinary Tract: A Comprehensive Review

上尿路先天性异常，与偶发性、遗传和环境原因引起的胚胎缺陷相关的一系列疾病。发生在3%-11%的人群中，占所有先天性异常的50 %。由于这些结构的共同胚胎学起源，它们经常与生殖道畸形有关，并表现出多种表型，从肾组织完全缺失到结构实质的微小改变。大约2/3患有先天性上尿路异常的患者伴有其他器官系统的异常，如骨骼、心血管、胃肠和中枢神经系统。

根据胚胎发育，上尿路先天性异常可分为肾脏形态、位置和数量异常以及尿路集合系统发育异常。了解胚胎发育和了解上尿路的解剖结构对于完全理解这些异常极为重要。

虽然许多先天性上尿路异常在产前和新生儿期被诊断出来，但儿童或成人也经常被发现，要么是无症状患者偶然发现，要么是并发症（例如，与上尿路梗阻、结石形成、感染、高血压或肾功能衰竭有关）。

本文概述胚胎发育、解剖结构、缺陷、以及与肾脏和输尿管先天性异常相关的不同成像方法表现。

肾脏和输尿管的正常解剖结构

皮层是包含肾小球和集合小管近端部分的外部。延髓对应于内部，包含肾锥体和集合管的远端部分。是肾锥体的顶端，每个缩进一个肾小盏。大约2-4个小肾盏合并形成大肾盏，2-3个大肾盏合并形成肾盂，肾肾门中的漏斗状结构排入输尿管（图1a）。

肾脏是成对的豆状腹膜后器官，被纤维囊覆盖，并被肾周脂肪包围，肾周脂肪被肾筋膜(Gerota筋膜)包围。它们位于T12-L3水平的腰方肌上、腰大肌的外侧。腰肌的倾斜度导致上极相对于下极偏向内侧。由于肝脏引起的移位，右肾低1-2厘米。通常肾脏长10-12厘米，宽3-5厘米。肾上腺位于肾脏的上方和中间。肝脏、结肠肝曲和十二指肠与右肾紧密接触，而胰尾、结肠脾曲和脾与左肾邻接。肾实质由皮质和髓质组成。皮质是包含肾小球和集合小管近端部分的外部。髓质对应于内部，包含肾锥体和集合小管的远端部分。乳头状突起是肾锥体的顶点，每个乳头状突起缩进一个肾小盏。大约2-4个小肾盏合并形成一个大肾盏，2-3个大肾盏合并形成肾盂，肾盂是肾门的一个漏斗状结构，通向输尿管(图1a)。

图1. 健康肾脏（a）和输尿管（b）的解剖结构。UPJ=输尿管输尿管交界处，UVJ=输尿管膀胱交界处。

输尿管是细长的肌肉管，长25-30厘米，沿腹膜后走行，起源于肾盂输尿管连接处，位于上腹部腰大肌上。它们向前偏离，穿过髂总血管或髂外血管，沿着靠近髂内血管的骨盆外侧壁，直到输尿管膀胱连接处。斜穿过膀胱肌壁，形成一个防止尿液反流的瓣膜机制（图1b）。

胚胎学

在形态发生开始时有三个胚层:外胚层、中胚层和内胚层。泌尿生殖嵴起源于子宫内生命第4周的中胚层，形成肾生成索。在肾生成索中，三个连续的肾脏在几周内从头端向尾端依次形成：原肾、中肾和后肾。

在第4周开始，原肾，一个无功能的原始肾脏，在第25天完全退化，在颈部区域形成。在第4周结束时，中胚层在胸腰段凝聚形成中肾。中肾在短时间内具有功能，并形成排泄小管，这些小管流入中肾管，也称为wolffian管。在胚胎发生的第5周，中肾管向尾部生长，并与泄殖腔融合，从骶部中胚层形成称为后肾胚层的原始肾组织。后来，中肾和中肾管在男性中发育成附睾、输精管、精囊和射精管，在女性中退化。、

在第5周，后肾在骶部形成并持续形成永久肾（图2）。此时，原始肾组织后肾母细胞开始分泌一种蛋白质，该蛋白质刺激中肾管中输尿管芽的横向生长，侵入后肾胚层并导致两者之间的相互相互作用，称为肾脏诱导。肾后胚层形成肾单位（即肾小球、近端肾小管和远端肾小管），输尿管芽开始分支，形成集合小管。第一个分叉形成肾盂以及肾脏头叶和尾叶。下一个分叉持续到第32周，逐渐形成肾大盏和小肾盏，然后形成大约1-300万个集合小管。

图2.胚胎学插图显示，在第5周，肾脏开始通过输尿管芽与中胚层的后肾胚基融合而发育。

最初，肾脏在胚胎的骶骨区彼此靠近，肾门在骨盆前部。随着腹部和骨盆的生长，肾脏被拉开分离，并逐渐上升到腰部，在妊娠第9周达到考虑肾上腺的成人位置。在上升过程中，肾动脉供应经历了一个连续的替代过程，首先来自髂总动脉，然后来自主动脉，而尾侧分支继续退化。一旦肾脏到达其最终位置，一个分支成为主要的肾动脉，其余的退化。较少见的是，不止一个分支持续存在，形成副肾动脉。当肾脏上升时，它们向中间旋转近90 °, 将肾门引导到前内侧。输尿管伸长，向上通向膀胱(图3)。

图3. 泌尿系统的胚胎学。在第6周，原始肾脏在盆腔中彼此靠近。后来，肾脏向上迁移、分离并向内侧旋转近90度，大约在妊娠第9周到达靠近肾上腺的最终位置。肾盂、肾盏和集合小管的发育发生在第5至8周输尿管芽的连续分支中。B=膀胱，K=肾脏，S=肾上腺。

上尿路先天性畸形的分类

该表全面概述了上尿路异常的分类，包括肾脏的形态、位置和数量异常以及泌尿集合系统发育异常。

肾形态异常

肾脏形态异常包括结构异常（图4）和融合异常（图5）。结构异常是与肾脏发育最后阶段胚胎缺陷相关的解剖变异，包括持续胎儿分叶、Bertin肾柱肥大和单峰驼峰肾。融合异常发生在肾脏从骨盆向腰部头侧迁移过程中。肾脏穿过脐动脉，动脉位置的任何变化都可能导致肾源性囊胚融合。融合可以是部分融合（如马蹄肾和交叉肾异位融合）或全部融合（即煎饼肾）。

交叉肾异位在肾位置异常部分进行了解释。

图4.肾脏形态异常。图示为肾脏的结构异常。

图5.肾脏形态异常。图示为肾脏融合异常。

结构异常

持续性胎儿分叶。也简称为分叶肾，其特征是锥体之间肾轮廓出现细小、线性和光滑凹陷(图4)。据估计有4%的人口患病率。

在胚胎学上，胎儿肾脏分为多个叶，这些叶由髓质锥体组成，周围环绕着皮层，并由小叶间沟隔开。分叶通常一直持续到胎儿期结束，在妊娠晚期变得不明显，导致肾表面光滑。小叶间皱襞不完全融合可导致持续性胎儿分叶。

在胚胎学上，胎儿肾脏被分成由皮质包围的髓质锥体构成的多个叶，并被小叶间沟隔开。分叶通常持续到胎儿期结束，在妊娠晚期变得不明显，导致肾表面光滑。小叶间皱襞的不完全融合会导致持续性胎儿分叶。

持续的胎儿分叶没有任何临床意义，可以模拟其他影像诊断异常，如疤痕或肾脏肿瘤。在US中，在实质中观察到均匀的血管分布。在CT(图6a)和MRI中，密度和信号与皮质相似，增强也是如此。肾脏瘢痕不光滑，表现为肾皮质缺失，位于髓质锥体之上。实质肿瘤显示不同的增强。

图6. 3例患者的肾脏结构异常。（a）36岁女性的位CT显示持续性胎儿分叶（箭头）。（b）30岁女性超声显示Bertin肾柱肥大（*）。（c）40岁男性的T2显示脾压迹（弯曲箭头）的单峰驼峰肾（箭头）。

Bertin肾柱肥大。Bertin肾柱肥大或局灶性皮质增生，其特征是位于肾髓质锥体之间的肥大皮质组织，伸入肾窦(图4)。通常位于肾脏的中三分之一之间，位于上肾盏和中肾盏之间。它更常见于左侧。

Bertin柱肥大是一种正常变异，没有确切的发病率，可以存在于几乎50%的人群中，并且20%被诊断者在双肾中都有Bertin柱肥大。单侧肾脏中双Bertin柱肥大罕见，发生在大约5%的个体中。Bertin柱肥大的原因是胎儿叶融合不全，这是由于两个相邻的隔膜合并成一个双层厚度的大柱。

Bertin肾柱肥大没有临床意义。在超声检查中，它表现为肾窦内的一个边界清晰的凹陷，与邻近的肾实质连续且回声相似(图6b)。有时可以在一侧有代表小叶间血管的高回声区，并具有与肾实质相似的血管分布。有时肥大Bertin柱可以模仿肾脏肿块。CT或MRI显示与肾实质相似的密度和信号，与肾实质相同的增强。

单峰驼峰肾。单峰骆驼峰是左肾外侧轮廓上的局灶性隆起（图4）。它是由上外侧肾的脾压迹。发生率估计为0.5%。影像显示出与肾实质相同的特征（图6c）。虽然也可以模拟肾脏肿块，但肿瘤通常表现出不同的信号、密度和/或增强。

融合异常

马蹄肾。马蹄形肾脏由双侧功能肾脏融合而成，分别位于中线两侧(图5)。马蹄形肾是上尿路最常见的先天性异常，每400个成人中就有一个。男性发病率是女性的两倍。

机械融合理论认为，在妊娠第4周，两个肾脏的后肾胚基在胎儿盆腔接触。这可能是胎儿脊柱和骨盆器官异常弯曲或生长的结果。在这个阶段，由于缺乏肾被膜，未成熟肾的胚基在接触点融合，导致纤维峡部的形成。随着马蹄形肾脏的上升，峡部被限制在肠系膜下动脉下，阻止了进一步的上升和旋转，导致肾脏位置较低和肾盂朝向前方。

在几乎90%的情况下，融合发生在两极之间。在另外的10%中，上极或上下极都融合。肾盂和输尿管最常见位置朝向前方。峡部(融合部分)可能位于中线上方(即对称马蹄形肾)或中线一侧 (即不对称马蹄形肾)。根据融合的程度，峡部可以由肾实质或纤维带组成。融合肾的血液供应是可变的，可能来自髂动脉、主动脉，较少来自骶中动脉和腹下动脉。马蹄形肾可以在30%有这种异常的患者中分离出来，尽管许多其他异常也经常与之相关。

大多数马蹄肾患者无症状，尽管可能出现一些并发症，如肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)、结石(20%-60%的马蹄肾患者) (图E1)和肾脏感染(27%-41%的马蹄肾患者)。在马蹄形肾患者中，腹部外伤后肾脏损伤的风险较高，肾脏恶性肿瘤(尽管很少见)的发病率也较高，如肾细胞癌、移行细胞癌、肾母细胞瘤和较少见的类癌(图E2)。

US可用于诊断和确定峡部的存在及其与下极的连续性(图7a)。CT(图7b、7c)和MRI可以显示集合系统的解剖结构和血管解剖结构。MRI功能分析有助于区分功能性峡部和纤维组织，早期发现并发症。CT更好显示结石和创伤相关的并发症。

图7. 肾脏融合异常：两例马蹄肾。（a）10周大女婴超声显示肾实质融合，中线两侧各有两个不同的肾脏（*）。主动脉在后方（箭头）可见。（b，c）31岁男性的皮髓期和VR CT显示双侧肾脏的中线(*)处肾实质融合。

煎饼肾。煎饼肾的特征是没有肾包膜，并且盆腔中两个肾脏的上、中、下两极完全融合（图5）。每个肾脏都有自己的排泄系统，两个输尿管不越过中线，互不相通。输尿管汇入膀胱正常。煎饼肾很少见，估计发病率为65000-375000人中1例，并且通常与其他泌尿生殖系统和脊椎异常有关。煎饼肾可能在发育过程中出现，当脐动脉压迫肾源原基时，肾脏在骨盆中融合而不上升。血液供应在动脉的数量和来源上可能异常。动脉起源于远端主动脉或髂动脉。集合系统通常旋转朝向前方，在结构或功能上可能存在多种变化或组合方式。

大多数病例是无症状的，尽管考虑到异常集合系统旋转的可能性以及淤滞或阻塞的可能性，煎饼肾患者容易出现复发性尿路感染和结石形成。

超声显示位于盆腔的巨大分叶状肾肿块，由两个融合的侧叶组成，中间无间隔(图E3)。每个侧叶通常有一个独立的肾盂集合系统。肾盂位于前方，通常较短的输尿管正常进入膀胱，不越过中线。CT(图8)和MR尿路造影可以确认诊断，是评估血管解剖、并发症和其他相关异常的更好选择。

图8.融合异常：59岁男性的煎饼肾。门静脉期CT显示盆腔中双侧肾脏完全融合（箭头）。

肾位置异常

肾脏位置异常的发生是因为肾脏从骨盆向腰部的头侧迁移存在缺陷，这种迁移始于妊娠第4周，止于妊娠第9周。它们包括肾旋转不良、单纯性肾异位和交叉性肾异位(图9)。

图9.肾位置异常。插图显示了简单和交叉的肾异位。

肾旋转不良。肾脏旋转不良为肾脏相对于肾门的异常位置。它可以是单侧或双侧的，通常与其他异常有关。它在男性中更常见，许多患者没有临床症状。当输尿管芽汇入后肾胚基的异常区域时可能发生。因为它与肾异位有关，可能与上升和旋转的过程相关。大多数肾旋转不良患者是无症状的。在评估腹痛或泌尿系统异常（如肾积水、尿路感染或血尿）时，通常通过US、CT或MRI偶然做出诊断。肾脏旋转不良包括不旋转或不完全旋转、反向旋转、过度旋转以及矢状旋转(图10)。

图10.插图显示了肾旋转不良的不同类型。

不完全旋转和不旋转是最常见的，肾门处于前位或介于前位和正常中间位之间，输尿管位于外侧(图11)。反向旋转和过度旋转也是常见的类型。反向旋转的特征是肾盂外侧旋转，肾血管从前方穿过肾脏到达位于侧方的肾门和输尿管。在过度旋转中，肾脏旋转超过180°，但小于360°。肾盂朝向外侧，但是肾血管向后进入肾门(26，29)。矢状旋转很少见，肾脏在矢状面内绕肾门旋转，其长轴在水平面。

图11. 肾位置异常：68岁男性出现肾旋转不良。门静脉期和容积CT显示双侧肾旋转不良，其中肾门面向前方（箭头）。

单纯性肾脏异位。—异位肾或肾异位以肾脏位置异常为特征，发生在胚胎发育期间肾脏未能上升至腹膜后肾窝时发生。异位肾可以是单纯性的(即位于输尿管的同侧)或交叉性的(即肾脏位于输尿管口的对侧)以及单侧或双侧。单纯性肾脏异位，按发生率排列，可位于骨盆、髂区、腹部或胸部。

盆腔肾（图9）是最常见的单纯性肾异位。通常发生在妊娠第6周至第9周之间。在10%的患者中，它可能是双侧的（图E4），并且可能被误认为是马蹄肾或煎饼肾。血液供应通常来自髂动脉或肾下动脉，有多条动脉。它容易排尿不良。最常见的位置是骶骨对面和主动脉分叉下方（图12a）。

图12. 肾位置异常：2例患者单纯性肾异位。（a）5个月大男婴超声显示盆腔肾位于膀胱后方（弯曲箭头）和腰骶椎前方（箭头）。（b）93岁男性门静脉期CT显示盆腔肾旋转异常，其中肾门朝前（*）。有关联的UPJO（箭头）。

在肾异位中，肾脏的位置可以在身体中更高，例如肾上腺旁肾或膈下肾（图13）。当肾脏到达肾上腺并被物理阻碍无法上升到更高位置时，肾上升就会停止。右肾的上升也可以在一定程度上被肝脏阻止。当肾上腺和肝脏的发育发生变化，并且肾脏本身存在如肾原基持续存在等内在因素时，发育中的肾脏可能会升到更高的位置。胸内异位肾是肾脏部分或完全突出于膈肌上，而膈下肾的位置高于正常位置但低于膈肌。高位肾异位是一种罕见的疾病，胸腔内肾占所有肾异位病例的不到5%，发病率低于100万分之五。高位肾异位以男性为主，更常见于左侧，可能是因为右侧胸膜-腹膜通道的早期融合以及肝脏作为物理屏障的存在。大约10%的病例可以是双侧的。

图13.肾位置异常：53岁女性的膈下肾。门静脉期T1显示右肾处于膈下位置（箭头）。

单纯性肾异位患者功能正常且无症状，影像学偶然发现。肾异位患者患肾积水的风险可能更高，因为肾脏旋转不良和肾盂前倾，导致尿引流不畅（图12b）。感染和肾结石可影响异位肾。由于位于腹膜后的异常位置，异位肾也容易发生外伤。一旦发现单纯性肾脏异位，应该仔细体格检查以寻找其他异常。

交叉肾异位。交叉异位(CRE) 肾为位于胚胎位置相对侧的肾脏(图9)。尽管有异位肾的位置，异位肾的输尿管在膀胱中有正常的汇入(在原始胚胎一侧)。肾异位患者患左向右异位的几率高出2到3倍。这是一种罕见的疾病，几乎见于每10000名新生儿中的7.5名，男性对女性占3比2的优势。

输尿管芽和肾胚基质的异常迁移穿过中线，最终导致肾脏位于其正常位置的对侧。脐动脉的异常位置影响肾脏的头向迁移，肾脏沿着阻力最小的路径迁移，因此迁移到对侧。有多种发生理论：输尿管芽交叉到对侧的一种可能机制。由于胚胎尾端的过度弯曲和旋转，输尿管芽无法与同侧的后肾胚芽融合，从而导致对侧的后肾胚芽受到刺激而发育，而同侧的后肾则发生退化。这种异常的发育过程可能导致肾脏位置异常。输尿管芽与后肾母细胞瘤的融合。对侧

在大多数情况下，患者是无症状的。CRE是在检查其他适应症时偶然诊断出来的。但这种异常可能具有临床意义，因为存在并发症，如肾积水、感染、膀胱输尿管反流和肾结石或其与其他异常的关联，主要是骨骼、生殖器、肛门直肠或心血管异常。如果需要手术干预，那么CT或MR血管造影对于评估CRE的血液供应是非常重要的，因为CRE的血液供应很容易发生变化。

US可以显示肾脏不在各自的肾窝中，但仔细检查对侧可发现其位置，主要在腰部或髂部。CT或MR血管造影还可以显示肾脏的异常位置，并更容易识别血管分布和集合系统的细节，这在外科手术计划的情况下很重要，以避免在手术前进行导管血管造影的额外风险。

在影像学上可以看到四种类型的交叉肾异位（图14），包括融合的CRE，其特征是异位肾交叉到对侧，其上极与正常肾下极融合，其输尿管穿过中线汇入膀胱的正常位置（图15）;没有融合的CRE，当肾脏交叉到另一侧但不与对侧融合时，就会发生这种情况（图E5）;与单侧肾发育不全（URA）相关的孤立肾交叉异位，肾脏交叉至对侧;双侧CRE。

图14.图示CRE分类。

图15. 肾位置异常：40岁男性的CRE融合。门静脉期CT和VR显示左肾（直箭头）位于右侧，并与右肾（箭头）融合。异位肾输尿管穿过中线汇入正常膀胱位置。

在大多数情况下（约90%）交叉肾与正常位置的肾脏融合，发生率为2000例中的1例。已经描述了六种不同形式的融合（图16），包括，按频率降序排列，（a）下交叉融合肾（即异位肾的上极与正常肾的下极融合），（b）乙状结肠或S形肾（即异位肾位于下方，骨盆外侧，正常肾的骨盆转向内侧），（c）肿块肾（即两个肾脏完全融合，在一侧形成肿块），（d）L形肾（即，异位肾横向和位于正常肾的下方），（e）盘肾（即，肾脏沿每个极的内侧边缘融合），以及（f）上交叉融合肾（即异位肾位于上部，其下极与正常肾脏的上极合并）。

在大多数情况下(大约90%)，交叉肾与正常位置的肾融合，发生率为2000例中有一例。存在六种不同形式的融合(图16)，包括(a)下交叉融合肾(即异位肾的上极与正常肾的下极融合)，(b)乙状或S形肾(即异位肾位于下方，肾盂指向外侧，正常肾的肾盂转向内侧)，(c)肿块状肾(即两个肾完全融合，在一侧形成肿块)，(d)L形肾(即，异位肾位于正常肾的横向下方)，(e)盘状肾(即肾沿每个肾极的内侧边缘融合)， (f)上方交叉融合肾(即异位肾位于上方，其下极与正常肾的上极融合)(43)。

图16.插图显示了融合交叉肾异位的分类。

肾数异常

肾数量异常发生是由于输尿管芽发育缺陷或其与后肾胚层的相互作用，大约在妊娠第5周。这些异常包括肾发育不全和多余肾（SK）（图17）。

图17.肾数量异常。插图显示肾发育不全和多余肾。

肾发育不全。肾发育不全为由于胚胎肾发育失败而导致一个或两个肾脏完全缺失。双侧发育不全是一种罕见的先天性异常，发生在3000-4000名新生儿中的。最常与典型的面部特征（即“Potter脸”）和肺发育不全有关，这被称为波特序列。URA单侧肾发育不全（图17）并不罕见，据估计，发病率为2000年新生儿中就有1例。

URA是由于输尿管芽与后肾胚基之间的相互作用失败所致。后肾胚芽未能诱导形成肾单位。URA通常无症状，通常影像学偶然发现。它常与对侧肾脏的其他异常（例如，UPJO肾盂输尿管连接部梗阻和膀胱输尿管反流，后者在近25%的病例中最常见）或其他器官（例如，心脏、生殖或胃肠道器官）的异常相关。

生殖器异常也经常与URA有关。在女性中，包括苗勒管异常、卵巢或输卵管缺失或发育不良以及外生殖器异常。Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征是女性生殖道的先天性异常，其特征是完全的副中肾管(即苗勒管)发育不全。它发生在大约每4500个新生儿中有一个，女性表现为原发性闭经和其他青春期发育正常。结果是子宫和阴道上三分之二的缺失或发育减少（即苗勒管异常），外生殖器、卵巢和女性核型正常（即46，XX）。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征可细分为I型(即孤立型、经典型或Rokitansky序列),仅表现为苗勒管异常；II型(即非典型型),包括伴有其他畸形的生殖器异常，如肾脏、骨骼或心脏异常。大约40%的综合征患者存在先天性上尿路异常，最常见的异常是URA(23–28%)和单肾或双肾异位(17%)。

经腹US通常是对原发性闭经患者进行的首诊影像学检查。US显示子宫和正常卵巢缺失，并可能显示任何相关的肾道异常。MRI比US更敏感、更特异，当US不确定时应进行MRI检查。MRI（图18）可以准确评估子宫（原始子宫芽）和阴道上三分之二的发育不全，以及正常卵巢表现。

图18. 肾数量异常：55岁女性的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征II型（肾发育不全）。T2显示右肾缺失，子宫缺失（箭头）。

在男性患者中，肾发育不全包括Zinner综合征，包括URA三联征、同侧射精管梗阻和同侧精囊囊肿。它发生在三分之二的URA男性患者中，通常在20-30岁诊断。Zinner综合征通常与排尿困难、尿频和会阴疼痛有关。Zinner综合征的发生可能是因为妊娠7周前中肾管远端发育不良。它引起射精管闭锁，导致精囊阻塞和扩张，输尿管芽导致肾发育不全。在超声检查中，除了单侧肾脏缺失之外，还发现了盆腔内无回声结构(即射精管梗阻和精囊囊肿)，并且可以发现指示出血或粘稠内容物的低回声。

CT和MRI显示肾发育不全同侧的前列腺周围囊性肿块，无强化。精囊囊肿在T1表现为低信号，在T2表现为高信号，有时因为存在出血或蛋白质成分T1表现为高信号。有时输尿管异位汇入精囊、射精管、前列腺尿道或输精管或输精管缺如也可能相关(图19)。

图19. 肾数异常：Zinner综合征三联征肾发育不全，36岁男性。T2显示右肾缺失、同侧精囊囊肿（箭头）、射精管扩张（箭头）。

多余肾。SK是一个额外附属器官，最常见于左肾的尾部(图17)。右侧SK(图E6)或双侧SK很少见。存在多种理论来解释SKs（可能指某种肾脏结构或疾病）的胚胎发生过程。人们认为SKs可能起源于妊娠第5至7周时肾发生带的异常分裂，每个输尿管芽分支独立地穿透肾胚基，从而导致两个肾脏的发育。另一种理论认为它们起源于两个独立的输尿管芽，分别起源于中肾管，穿过后肾胚基，一分为二。也有可能后肾胚基的碎裂是因为线性梗塞，导致两个独立肾脏。

SK通常无症状，但可能表现为腹痛和可触及肿块。可能出现泌尿系统并发症，如尿失禁、肾盂肾炎、肾积脓、肾和输尿管结石以及恶性改变（即肾母细胞瘤、透明细胞癌）。治疗取决于SK的功能、症状和并发症。SK可与许多先天性异常有关，例如，阴道闭锁、阴茎或女性尿道重复、主动脉缩窄和其他异常。

SK通常比天然肾脏小，并有自己的动脉供应，来源于主动脉或髂总动脉。静脉引流通过下腔静脉进行，具有独特的集合系统和有包膜的实质。它可以与同侧肾脏完全分离，也可以通过实质组织或纤维组织附着在同侧肾脏。这些特征可以见于CT和MRI(图20)。SK的主要鉴别诊断包括对双重集合系统的评估。

图20. 肾数异常：26岁女性的左多余肾。门静脉期T1显示一个正常的右肾和两个左肾（*），肾实质组织和动脉分支融合。腹主动脉的动脉分支为头侧肾脏提供血液供应，而左侧髂总动脉的动脉分支为尾侧肾脏提供血液供应。通过下腔静脉的静脉引流为这两个肾脏提供回流。

发育中的泌尿集合系统异常

泌尿集合系统的先天性异常与妊娠第5周开始的输尿管芽胚胎发育缺陷有关，包括肾盂输尿管憩室、巨肾盏积液、肾盂输尿管连接部梗阻、重复集合系统、巨输尿管、异位输尿管和输尿管囊肿(图21)。

图21.插图显示了发育中的泌尿集合系统不同异常分类。DCS =双重集尿系统。

Pyelocaliceal憩室。肾盂憩室，也称为致幽盏囊肿，是肾盂或肾盏的囊性扩张，具有狭窄的集合系统通讯，位于肾实质中。发病率约为成年人口的0.3%。关于肾盂憩室的先天性原因尚未达成共识，尽管提出的理论与输尿管芽分支分叉和变性失败有关。

小肾盏憩室更常见，通常位于两极且无症状。肾盂和主要肾盂肾盏憩室通常位于中央、较大且与症状更相关，主要是结石和与尿潴留相关的感染。肾盂憩室的平均大小为0.5-7.5厘米。在9.5%-50%的病例中发现了结石。

在影像学上，明确的诊断发现是与肾盂肾盏系统连接特征，尽管狭窄连接颈可能难以显示。更准确的方法是静脉尿路造影术或CT和MR尿路造影术(图22)，显示排泄期充盈憩室的造影剂。在没有排泄期成像时，憩室在US或CT和MRI与囊肿难以区分。当他们充满结石，流动性和卧位变化是诊断线索。

图22. 发育中的泌尿集合系统异常：35岁女性的肾盂憩室。CT显示肾囊肿伴高密度病灶，这可能囊壁钙化或结石（箭头）。排泄期CT显示囊肿充盈，可以确认囊肿与集合系统（箭头）相连。

巨肾盏，巨大肾盏是一种先天性畸形，表现为肾盏增大，肾盏数量也可能增加，但肾盂没有扩张（图21）。虽然没有确定的巨肾盏的原因，一种理论是从比平常更晚的集合系统发育而来的肾盏会导致更大的多边形和更多的肾盏。巨肾盏很少见，通常是偶然发现，可能症状包括肾结石、血尿和感染。

影像学诊断有助于鉴别巨肾盏与其他梗阻性或反射性肾盏扩张。影像表现肾盏增大，肾锥体变平，肾盂无扩张或轻度扩张（图23）。功能性影像学检查如利尿肾造影或功能性MR尿路造影和排尿性尿路超声造影或排尿性膀胱尿道造影，以鉴别诊断排除梗阻或反流。

图23.发育中的泌尿集合系统异常：34岁男性的巨肾盏病。排泄期MIP CT显示左肾盏（箭头）扩张和正常肾盂（箭头）。

肾盂输尿管连接处梗阻—UPJO为尿液从肾盂正常流入近端输尿管的梗阻（图21）。是产后肾盂积水的最常见原因，也是产前肾盂积水的第二大常见原因（仅次于短暂性或生理性肾盂积水），估计发病率为每750-1500名活产儿中就有1例。它在男性中更常见（男女比例，2：1至4：1），以左侧为主，在高达16%的病例中出现在双侧，并且常伴有其他泌尿系统畸形（15%-20%）。

关于UPJO的原因尚未达成共识，UPJO很可能是多因素的。原因通常分为内在原因和外在原因。内在原因包括输尿管瘢痕形成和输尿管肌肉发育不全。外因包括交叉下极肾血管，可压迫输尿管，在大龄儿童中更常见，以及与肾盂高位汇入、异常肾旋转或其他更复杂的先天性异常（如重复肾或马蹄肾）相关的输尿管走行异常。

大多数UPJO病例是在常规妊娠期US产前诊断的。在UPJO诊断延迟时，患者可能会出现与集合系统扩张相关的间歇性腹痛，称为Dietl危象。

UPJO影像学表现为肾盂扩张，肾盂输尿管交界处集合系统突然变薄，肾盏扩张。可出现相关实质变薄和发育不良。US(图24a)是首选检查，但CT(图24b)尤其是MR尿路造影更详细评估肾盂输尿管连接部，尤其是在怀疑输尿管近端扭结或肾脏异常旋转的情况下。应该使用多普勒超声、CT或MRI仔细评估交叉血管，这不仅是一个致病因素，也有助于最终手术矫正。

图24. 发育中的泌尿集合系统异常：UPJO。1个月大男婴超声（a）和40岁男性门静脉期CT（b）显示输尿管膀胱交界处突然变窄（箭头），伴有肾盂输尿管扩张(*)，肾实质变薄(箭头)。

集合系统梗阻的识别和量化是患者治疗的关键，通常使用巯基乙酰三甘氨酸（MAG3）的核医学或功能性MR尿路造影来评估梗阻。

诊断后，影像学检查也有助于患者随访，评估扩张程度变化和实质形态变化（例如变薄或回声增加），这可能表明梗阻恶化。

双集合系统。双重集尿系统由两个独立的肾盂输尿管系统构成。它可以分为完整或不完整。完全重复系统有一个不同全长输尿管(图21，25)。不完全双输尿管系统是指这些不同的输尿管在输尿管膀胱连接处之前融合。不完全系统可进一步细分为双肾盂，其中融合发生在近端输尿管(图21，26)，或双输尿管，其中融合发生在更远处(图21，27)。具有盲端分支的双输尿管是一种罕见且重要变异，是由于输尿管芽未与后肾胚芽接触所致。

图25. 发育中的泌尿集合系统异常:完全重复集合系统。35岁女性VR CT显示完全重复的输尿管(箭头)。

图26. 发育中的泌尿集合系统异常：32岁女性的双肾盂。排泄期MIP CT显示两个不同的输尿管在输尿管膀胱交界处（箭头）前融合。

图27. 发育中的泌尿集合系统异常: 48岁女性的不完全重复泌尿集合系统。VR CT图像显示右侧两个不同的输尿管(箭头)在输尿管膀胱连接处(箭头)上方远端融合。

重复集合系统是最常见的先天性输尿管异常，在尸检人群中的患病率为0.8%。从胚胎学上来说，不完全重复是源于中肾管的输尿管异常分叉的结果，而完全重复是源于中肾管的两个不同输尿管芽的结果。临床通常无症状，偶然诊断时无相关肾脏异常，是正常变异。当存在肾脏异常时，往往会在不完全重复时影响整个肾脏，在完全重复中可以影响一个或两个极。在完全重复集合系统中，下极正常的解剖结构，具有原位输尿管植入，而上极的输尿管具有异位膀胱植入，向下和向内移位，易于与其他异常鉴别。

Weigert-Meyer法则指出，异位输尿管沿异位路径植入，在女孩中，异位输尿管可位于尿道外括约肌(即膀胱)上方或尿道外括约肌(即尿道[图28a、28b]、阴道上部、子宫或输卵管)下方，在男孩中，异位输尿管总是位于尿道外括约肌(即膀胱、前列腺尿道(图28c、28d)、附睾、精囊、输精管或射精管)上方。可能与异位输尿管相关的异常包括女孩尿失禁、肾发育不良(图E7)、尿道扩张、输尿管囊肿(图29)和膀胱输尿管返流(图30)。

图28. 发育中的尿集合系统异常。(a，b)一名74岁女性的完全性双输尿管系统异位输尿管。排泄期CT显示完全重复输尿管(箭头)。与肾上极萎缩(*)相关的异位输尿管中缺乏排泄的造影剂提示梗阻。T2显示输尿管异位汇入尿道(箭头)。(c，d) 43岁男性T2显示具有完全的双输尿管系统，输尿管汇入尿道前列腺部 (c为弯曲箭头，d为箭头)。

图29.发育中的泌尿集合系统异常：4个月大的女婴完全重复泌尿系统，伴有输尿管囊肿。超声显示输尿管完全重复（箭头，左）伴异位输尿管上的输尿管囊肿（箭头，右）。B =膀胱。

图30.泌尿集合系统发育异常：3个月大的女婴完全双重泌尿系统伴膀胱输尿管反流。VCUG显示膀胱输尿管反流（箭头），仅至左肾下极，上肾盏中不存在造影剂（*）。

超声当没有肾脏异常时，具有双重集合系统的肾脏比正常的大。可见肾实质横跨整个肾盂，将上下部分分开。上半部分和下半部分之间轻度不对称的肾盂肾盏扩张也是一个征象，提示正常肾脏中存在重复集合系统。CT和MR尿路造影有助于确定重复是完全还是不完全，也有助于怀疑输尿管异位汇入，因为通常可以确定整个输尿管轨迹。

巨输尿管。巨输尿管是一个广义术语，伴有或不伴有肾盂位扩张的输尿管扩张（图21）。输尿管的短暂扩张可见于健康患者，可认为是正常的，尤其是当直径小于0.5cm时。持续扩张，尤其直径大于0.7cm的输尿管为异常。

巨输尿管可分为原发性或继发性。原发性巨输尿管包括与膀胱输尿管交界处区特发性先天性异常相关病例。它可以进一步细分为梗阻性巨输尿管，其中一段无动力的短输尿管导致近端正常输尿管段扩张（类似于贲门失弛缓症和先天性巨结肠）;反流性巨输尿管，其中膀胱输尿管瓣膜由于膀胱内段短而功能不全;先天性子宫旁憩室或膀胱输尿管交界处的其他异常;以及非反流和非梗阻性巨输尿管（其中既不存在膀胱输尿管反流，也不存在局灶性狭窄）。后者是新生儿巨输尿管最常见原因。它通常是自限性的，被认为与输尿管的生理不成熟有关。继发性巨输尿管是指由神经源性膀胱、尿道后瓣或输尿管结石等其他异常引起的输尿管扩张。与其他上尿路畸形类似，许多巨输尿管病例是在产前诊断的。在老年患者中，巨输尿管可能无症状，也可能与尿路感染、血尿和腰痛有关。

影像学在巨输尿管患者中的作用是确定它是继发性的还是原发性的。在原发性巨输尿管患者中，影像学用于确定是否有相关的梗阻(图31)或反流(图32)。区分原发性和继发性巨输尿管通常很简单。膀胱的正常容量和形状以及没有明显的梗阻因素表明原因很可能是原发性巨输尿管症。

图31. 泌尿集合系统发育异常：两名患者阻塞性巨输尿管。3个月大男婴超声（a）和1岁男童T2（b）显示左肾盂局部扩张（*），弥漫性扩张的输尿管（箭头）在输尿管膀胱交界处附近逐渐变细（箭头）。B=膀胱。

图32. 泌尿集合系统发育异常：3个月大男婴反流性巨输尿管。（a）彩色多普勒超声显示输尿管远端轻度扩张，膀胱输尿管交界处没有逐渐变细和双向流动（弯曲的箭头），诊断膀胱输尿管反流。（b）增强排泄减影US显示输尿管输尿管扩张（箭头）和微泡造影剂充满输尿管和肾盂（*），表明膀胱输尿管反流。（c）VCUG图像显示双侧膀胱输尿管反流，左侧更明显，伴有输尿管迂曲和扩张（黑色箭头）和肾盂局部扩张（空心箭头）。

对于梗阻性巨输尿管，超声、CT和MR尿路造影的影像学模式相似，均显示弥漫性扩张的输尿管，在输尿管膀胱交界处远段狭窄且通常较短的。确定梗阻的存在和程度对于确定治疗方案至关重要。它通常通过功能性MR尿路造影或利尿剂肾图（通常使用MAG3）进行。反流的原发性巨输尿管通常与一定程度的肾盂局部扩张有关。可通过排泄性膀胱尿道造影或排尿性US进行诊断。在无反流和无梗阻性巨输尿管患者中，没有反流或梗阻证据。输尿管从膀胱正上方的一点开始扩张。

异位输尿管。异位输尿管是指汇入膀胱三角区以外的输尿管(图21)。这是一种相对罕见的异常，患病率约为1/1900。多见于女性患者(男女比例为5:1)。大多数异位输尿管与重复集合系统有关，尽管高达20%的异位输尿管可见于单集合系统。异位输尿管被认为是输尿管芽与中肾管无法分离的结果，导致更多的尾部汇入。由于这是一种与泌尿生殖道胚胎发生有关的异常，男性和女性患者的解剖和临床表现有所不同。

在男性患者中，异位输尿管总是位于外括约肌上方，因此与尿失禁无关。在这些患者中，异常植入更常发生在膀胱、前列腺尿道(图28b)或附睾，但输尿管也可汇入精囊、输精管或射精管。在女性患者中，异位输尿管发生在外括约肌之上或之外，并可能与尿失禁有关。女性患者的异常汇入点通常位于膀胱、尿道或上阴道(图E8)，但它也可以汇入子宫或输卵管。无论性别，症状还包括尿路梗阻，这可能导致肾急迫性尿失禁、复发性尿路感染和萎缩或发育异常(在双集合系统中，通常是上半部分)。在萎缩或发育不良中，肾功能损害的程度通常与异位的程度有关。

超声检查常常不能发现异位输尿管的汇入，正常超声不能排除诊断。只有当输尿管汇入膀胱或尿道并出现反流时，VCUG才具有诊断价值。MRU是异位输尿管检出的极好方法，通常无需静脉注射造影剂即可发现异位输尿管。CTU是输尿管异位汇入的替代方法，但需要注射碘造影剂和暴露于电离辐射。CT尿路造影的分次团注技术，可以同时获得肾造影和排泄期图像，尤其是对儿童。CTU对于使用集合系统慢充盈患者，需要第二次延迟期采集。

输尿管膨出。输尿管囊肿是一种先天性畸形，特征为输尿管远端膀胱内段的囊性扩张(图21)，大约发病率为每4000名儿童中有一名(男女比例为4–6:1)。输尿管囊肿通常分为原位输尿管囊肿(即发生在预期的膀胱输尿管交界处)或异位输尿管囊肿(即发生在膀胱输尿管交界处之外，通常位于下部和中部)。原位输尿管囊肿几乎总是见于成人。它们通常是在简单收集系统中偶然发现，对肾脏没有实质性影响。

异位输尿管囊肿在儿童中更为常见(即比原位输尿管囊肿多4倍)，并且更常与其他异常相关，如尿路感染、重复集合系统(高达80%的病例)或尿路扩张。它们通常在常规产前检查或尿路感染检查中诊断。成人通常偶然诊断，发现简单集合系统，没有实质性的肾脏影响。

关于输尿管囊肿的原因尚无共识，但最普遍的理论之一是输尿管远端周围胚胎膜持续存在的结果。输尿管囊肿的大小不一，从小于一厘米到到充满整个膀胱的大结构。它们可能无症状，也可能与尿路感染、盆腔疼痛或输尿管梗阻有关，在极端情况下，它们甚至可能与尿道梗阻有关。

在超声(图29)、CT和MRI(图33a)中，它们表现为与远端输尿管相连的膀胱内囊性结构。在VCUG(图33b)，它们表现为膀胱内的圆形充盈缺损。考虑到输尿管囊肿的动态特性，其大小和形状会因充盈和排空而改变，VCUG，尤其是超声，可以连续成像，通常可以更准确地诊断。输尿管囊肿有时会外翻至输尿管内，类似于VCUG的输尿管周围憩室。

图33. 泌尿集合系统发育异常：两名患者输尿管囊肿。40岁男性的T2（a）和9岁女孩的VCUG图像（b）显示输尿管囊肿。

结论

上尿路是先天性异常最常见的系统。这些异常可以在产前超声中发现，但产后诊断也经常发生，主要是偶然影像学发现，也是并发症的原因。理解上尿路发育的胚胎缺陷及其可能导致的解剖变化很重要，放射科医师必须认识到这些异常的影像学表现和可能的并发症，以帮助准确诊断和最佳治疗。

图 E1：融合异常： 29 岁男性的马蹄肾。平扫 CT显示马蹄肾伴肾盂扩张（*）、结石（箭头）和左侧肾实质厚度变薄（箭头）。

图 E2：融合异常： 43 岁男性的马蹄肾。轴向平扫和冠状皮质期增强CT显示左马蹄状肾肿块，伴有钙化（箭头）和腹膜后淋巴结肿大（*），在病理检查中与神经内分泌肿瘤相符。

图 E3：融合异常：一名 7 岁男孩的煎饼肾。US 图像显示盆腔内肾脏完全融合（箭头）。

图 E4：肾位置异常： 39 岁男性的双侧盆腔肾。冠状门静脉期和VR像显示双侧盆腔肾（a 中的箭头），可能与煎饼肾混淆。VR没有肾融合。

图 E5：肾位置异常： 51 岁女性未融合的 CRE。门静脉期 CT显示右肾（a 中的 *）处于正常位置，左肾（b 中的箭头）位于右侧。矢状门静脉期 CT显示双肾无融合（箭头）。异位肾（*）旋转不良，肾门朝前(弯曲箭头)。

图 E6：肾数量异常： 62 岁男性的右额外肾。T2显示一个正常左肾和两个右肾（*）由供应头侧肾（箭头）和尾侧肾（箭头）的实质组织和腹主动脉分支融合。VR显示两个肾脏的输尿管在肾盂肾盏系统下方汇合（箭头）。

图 E7：发育中的尿液收集系统异常：两名患者完全重复集合系统。2月大女婴的超声图像、46岁女性冠状门静脉期和轴向排泄期CT显示上极萎缩,这与输尿管完全重复有关。注意上极引流输尿管中缺乏造影剂。

图 E8：发育中的尿液收集系统异常： 4 岁女孩的重复集合系统与异位输尿管汇入。增强MIP-CT显示异位左输尿管汇入阴道。

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李福兴

天津医科大学附属宝坻医院

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