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临床病史：一名57岁女性患者因肩关节外侧肿块1.5年而就诊，评估为脂肪瘤。
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图2：在三角肌表面，有一个边界清晰的椭圆形病灶，相对肌肉T1低信号，液体敏感序列呈高信号，最大可达4.2cm，边缘有分叶状，外周薄层包膜结构，有一些薄的内部分隔（箭头）。病灶上方和下方的三角肌内可见病灶周围水肿。
诊断
良性肌内黏液瘤
介绍
黏液样软组织肿瘤是一组不均匀的良性和恶性病变，其特征是大量细胞外黏液样基质。由于含水量高，黏液样病变在液体敏感的MRI序列上表现出高信号。因为在这些实性病变中可以看到均匀的高信号，所以可能会被误认为囊肿或积液。黏液样肿瘤的临床表现变化很大，从完全无害的病变，到局部侵袭性复发但不转移的病变，再到经常转移的侵袭性恶性肿瘤。各种黏液样病变在临床和影像学上有相当多的重叠，这给临床医生、放射科医生和病理学家带来诊断问题我们将讨论肌内黏液瘤，以及各种其他良性和恶性黏液样病变。虽然许多类型的软组织肿瘤可能表现出一定程度的局灶性黏液样改变，如结直肠癌、胃肠道间质瘤、外周神经鞘瘤和平滑肌肉瘤，但我们将重点讨论黏液样组织是病变组成部分的肿瘤(表1)。黏液样软组织肿瘤
良性
肌内黏液瘤
近关节黏液瘤
浅表性血管黏液瘤
神经鞘黏液瘤
浅表肢端纤维黏液瘤
侵袭性血管黏液瘤
黏液脂肪瘤
恶性
黏液样脂肪肉瘤
黏液纤维肉瘤
低级别纤维黏液样肉瘤
骨外黏液样软骨肉瘤
骨化性纤维黏液样瘤
良性黏液样病变
肌内黏液瘤：
肌内黏液瘤是一种良性肿瘤，可能由产生过量粘多糖的成纤维细胞引起。黏液瘤最常见于40-70岁的患者，在女性中略多见，通常表现为缓慢生长的无痛肿块，但偶尔会感到疼痛。黏液瘤最常发生在大腿（图3和图4）、臀部（图5）和上臂（图2）的大块肌肉内。黏液瘤通常边界清晰，平均大小为6-7厘米，MRI上液体的信号包括T1低信号和T2明显高信号。在病变的上极和下极可以看到薄薄的脂肪边缘，称为瘤周脂肪皮或“脂肪帽”。病灶周围水肿常见于液体敏感序列。病变的非囊性区通常表现出轻度至中度不均匀增强（图3和5）。肌内黏液瘤的鉴别诊断主要包括神经节囊肿、良性周围神经鞘瘤或其他黏液样肿瘤。肿瘤大体上呈球状和凝胶状（图6）。治疗为宽切缘手术切除，复发罕见。黏液瘤不会转移。![]()
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图3：49岁女性，右大腿前部肌内黏液瘤。轴向T1和脂肪抑制T2显示囊肿样病变，伴有T1低信号和T2高信号，前内侧有小叶和轻微结节表现。增强后脂肪抑制T1轴向和冠状面图像显示主要为无强化病变，内侧非囊性区有轻度周边强化。
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图4：43岁女性，左大腿前部肌内黏液瘤。冠状脂肪抑制T2可见几个薄的分隔和病灶周围轻度水肿（星号），冠状T1可见瘤周脂肪薄皮（箭头）。
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图5：68岁男性，左臀中肌内有无症状肌内黏液瘤，最初是在腰椎MRI上偶然发现的。显示T1低信号和T2高信号，伴有一些薄的不完整间隔（箭头），以及轻度结节状和间隔强化（箭头）。
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图6：图1和2病例术中照片，显示了肌内黏液瘤。病理报告：右侧三角肌肿块，边界清晰的黏液样病变伴有周围的骨骼肌，符合肌内黏液瘤。未发现恶性肿瘤。
Mazabraud综合症:
肌内黏液瘤通常是孤立的。当存在多发性黏液瘤时，它们几乎总是与Mazabraud综合征有关，Mazabraud综合征是一种以骨骼纤维发育不良（FD）和相关的肌内黏液瘤为特征的综合征。Mazabraud综合征极为罕见，在FD患者中估计患病率为2.2–2.4%。Mazabraud综合征患者黏液瘤最常见的部位是大腿，包括股四头肌、髋内收肌和臀肌。几乎所有患者的黏液瘤都位于邻近骨质FD病变附近，股骨近端是FD最常见的部位。(图7)![]()
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图7：Mazabraud综合征。右股骨X线显示了与纤维异常增殖症(星号)一致的膨胀性透明病变。MR图像显示右大腿内侧邻近骨纤维异常增殖症(星号)的多发性肌内黏液瘤(箭头)。
近关节黏液瘤：
大约7%的黏液瘤属于近关节型，比典型黏液瘤更富细胞。近关节黏液瘤是一种软组织黏液样病变，发生在四肢主要关节附近，尤其是膝关节周围，其次是肩、肘、踝(图8)和髋附近。病变直径通常小于5厘米。在显微镜下，病变类似于肌内黏液瘤，但更具有细胞性和血管性。可见出血、含铁血黄素沉积和轻度慢性炎症细胞浸润区。这些病变的局部复发率高于肌内黏液瘤，可能部分与低度黏液纤维肉瘤相混淆。![]()
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图8：68岁男性，患有经病理证实的关节旁黏液瘤，虽然绝大多数黏液瘤是肌内的，但一小部分可能在关节附近和/或皮下组织中。这种邻近关节的黏液瘤位于皮下，与典型的肌内黏液瘤相比，T1相对肌肉呈等信号，脂肪抑制T2稍不均匀，因为它们通常更具细胞性和血管性。
浅表性血管黏液瘤：
浅表血管黏液瘤是一种罕见的良性黏液样软组织肿瘤，累及真皮和皮下组织，早期文献中也称为皮肤黏液瘤。在临床上，这种病变主要出现在成人身上，最常发生在头部、颈部、躯干，较少发生在四肢。这些病变通常是无触痛、缓慢生长的皮肤结节，平均直径为3-4厘米。肿瘤包含具有多条血管的黏液样基质。鉴于皮肤附近病变的浅表性，与其他黏液样肿瘤相比，影像学在评估这种病变中的作用相对较小。病变通常是孤立的，但当多发性病变通常与Carney综合征有关，是一种常染色体显性综合征，包括心脏、皮肤、乳腺黏液样纤维腺瘤、皮肤色素过度沉着和内分泌过度活跃(库欣综合征、性早熟、肢端肥大症)。治疗方法是完全切除。表面血管黏液瘤是良性的，虽然如果切除不完全，手术切除后可能会局部复发。
神经鞘黏液瘤：
神经鞘黏液瘤是一种罕见的良性软组织肿瘤，最常表现为四肢的软结节，尤其是手指（图9），尽管它也可能发生在头部和颈部。神经鞘黏液瘤也称为真神经鞘黏液瘤和神经周围黏液瘤，是一种不常见的、可能神经鞘起源的皮肤肿瘤。它主要发生在年轻人和中年人中，表现为无痛、生长缓慢、孤立、浅表、0.5至2.0cm的多结节性肿块，与神经纤维瘤病I无任何关系。一种来源于雪旺细胞（周围神经鞘）的良性黏液样肿瘤，这可能是神经鞘瘤的一种黏液样变型。影像学特征包括弥漫性T2高信号和多结节性。免疫组织化学上，细胞成分呈S100蛋白强阳性，对于将这些病变与其他黏液样或神经鞘瘤区分开来至关重要。广泛的局部切除和无肿瘤手术切缘是神经鞘黏液瘤的首选治疗方法。完全切除后复发非常罕见。![]()
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图9：60岁男性，患有神经鞘黏液瘤。指端显示T1低信号、T2高信号病灶，有多个分隔和明显强化。
浅表肢端纤维黏液瘤：
浅表肢端纤维黏液瘤（SAFM）（图10）是一种良性软组织肿瘤，表现为生长缓慢、无痛、孤立的肿块或结节，位于手指和脚趾的甲下和甲周区，多达41%的患者可能会感到疼痛。肿瘤的最大直径通常为0.6至5.0厘米，延伸到整个真皮。诊断时的平均年龄为43岁，男性比女性更受影响，比例为2：1。在X线平片上，SAFM通常不会钙化，尽管它会导致下面皮质骨的侵蚀。在MRI上，由于黏液样成分，SAFMT1上均匀低信号，T2呈高信号。手指和脚趾的甲周或甲下区生长缓慢的肿块或结节的鉴别诊断包括表皮包涵体囊肿、血管球瘤、腱鞘巨细胞瘤（GCT-TS）、软组织/骨膜神经节和软骨瘤。完全切除是预防复发的首选治疗方法。![]()
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图10：40岁女性患浅表肢端纤维黏液瘤。显示边界清晰的趾骨甲下病变，其下皮质骨轻度侵蚀。术中照片显示了大的指甲下病变和相关的凝胶状物质。
侵袭性血管黏液瘤：
侵袭性血管黏液瘤是一种罕见的良性但局部侵袭性病变，最常见于育龄妇女会阴或骨盆下部的结缔组织。患者通常在骨盆和会阴区域出现无痛、缓慢生长的软组织肿块。肿瘤位于皮下或更深位置，分叶状且边界不清，通常较大(偶尔直径超过20 cm)，但不会明显侵犯会阴结构。通常病变T1为低到中等信号，与黏液样基质相关的T2高信号，并且特征性表现为漩涡状或分层外观。这些肿瘤往往会移位而不是侵犯会阴结构。鉴别诊断主要包括黏液样脂肪肉瘤。广泛切除是首选的治疗方法。肿瘤具有侵袭性，局部复发率高，但没有转移。
黏液脂肪瘤：
黏液脂肪瘤是一种具有突出黏液样区的脂肪瘤，通常位于皮下组织。虽然许多脂肪瘤可能含有黏液样病区，但术语黏液样脂肪瘤、黏液脂肪瘤和脂肪黏液瘤可互换使用来描述具有广泛黏液样变化的脂肪瘤。这通常被认为是脂肪瘤内的退化现象，而不是一种独特的亚型。
恶性黏液样肿瘤
黏液样脂肪肉瘤：
黏液样脂肪肉瘤占脂肪肉瘤的三分之一，与其他类型的脂肪肉瘤相比，通常影响更年轻的患者(30-50岁)。它们通常表现为无痛、缓慢生长的软组织肿块，通常非常大。这些病变最常见于下肢(75%–80%的病例)，尤其是大腿内侧(图11和12)和腘窝部位，最常见于肌间部位(70%–80%的病例)。黏液样脂肪肉瘤是一种中度至高度恶性肿瘤。肿瘤大（>10cm）、位置较深、边缘不规则、缺乏分叶和存在较厚的分隔（>2mm）与中高级别黏液样脂肪肉瘤更显著相关。在MR成像中，黏液样脂肪肉瘤通常边界清晰的肌间分叶大病变，T1主要是低信号，T2呈明显的高信号。MRI黏液样脂肪肉瘤特征是肿块内的脂肪成分，表现为T1高信号小病灶（图13、14），通常仅占整个肿块的一小部分（<病变的10%）。黏液样脂肪肉瘤通常表现出显著强化（图11），尽管强化程度可变（图12、14、15）。与其他肉瘤不同，黏液样脂肪肉瘤有不同转移形式，肺外转移先于肺转移。骨转移非常常见，其他肺外转移部位包括腹腔、椎旁区、腹膜后和腋窝。在MRI上，骨转移表现为T1低信号和T2明显高信号，并伴有明显强化(图16)。手术切除是黏液样脂肪肉瘤的首选治疗方法，辅助或新辅助化疗或联合放化疗（图17）用于高危或转移性肿瘤。黏液样脂肪肉瘤的生存率从75年时83-83%到63年时75-10%不等。![]()
图11：右大腿内侧黏液样脂肪肉瘤。示T1低信号、T2高信号和明显强化肿块。
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图12：35岁男性，右缝匠肌患有黏液样脂肪肉瘤。病变相对肌肉呈T1等信号（星号），显示T2不均匀高信号，伴有轻度至中度增强，在外周最为明显。
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图13：58岁女性，患有低级别黏液样脂肪肉瘤。显示左大腿后侧有非常大的肿块。矢状位T1（箭头）上可以看到一些小的脂肪信号区。
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图14：35岁的黏液样脂肪肉瘤。显示T1低信号肿块（星号），有几条细条纹的T1高信号代表脂肪，脂肪抑制T2像受到抑制。可以看到强烈的不均匀强化。
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图15：39岁男性，患有右大腿前部黏液样脂肪肉瘤。缝匠肌深处肌间软组织病变，在CT上显示比肌肉密度低，相对肌肉均匀T2高信号和T1等信号，脂肪抑制T1增强存在内部不均匀增强。肿块紧邻股血管，但不存在包裹。
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图16：52岁男性左大腿转移性黏液样脂肪肉瘤。矢状面T1和冠状面脂肪抑制T2显示一个位于股骨后方的巨大肿块。患者接受了切缘阳性的切除手术，然后接受了辅助放疗。随后轴位T1和冠状位增强脂肪抑制T1显示复发，脊柱、骨盆和股骨的低信号T1和强烈强化证实骨转移瘤。
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图17：49岁男性，患有右大腿远端黏液样脂肪肉瘤，放疗前后。在X光片和T1冠状和轴向图像可见脂肪瘤性肿块。肿块在轴向脂肪抑制增强T1不均匀强化。放疗后，在轴向T1和轴向脂肪抑制T1增强的非脂肪成分大小减小。
黏液纤维肉瘤：
黏液纤维肉瘤以前被称为恶性纤维组织细胞瘤(MFH)的黏液样变型，通常出现在50岁以上的患者中，具有缓慢增大的无痛性肿块，最常见的是累及四肢的皮下组织 (图18-20)，相对于其他肉瘤，更常发生在皮下组织中。与其他软组织肉瘤不同，黏液纤维肉瘤通常是边界清晰病变，可能具有浸润边缘，具有沿筋膜和血管间隙扩散倾向，不容易完全切除和高复发率。病变T1和T2通常信号不均匀（图21），尽管主要是T2高信号，浸润边界不清（图22），并且具有不均匀强化。由于其浸润性，可以看到不规则T2高信号、增强的曲线“尾巴”从原发肿块延伸到邻近软组织。治疗包括术前化疗，然后进行广泛切除术。局部复发发生在多达50%-60%的病例中。黏液纤维肉瘤患者的5年生存率为60%-70%，局部复发率为50%-70%，转移率为23%-30%。转移最常见于肺和骨骼。![]()
图18：72岁男性，患有高级别黏液纤维肉瘤。显示膝关节外侧皮下脂肪中有一簇增强的实性结节状肿块，具有中等T1信号、T2高信号以及病变和邻近软组织强化。
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图19：53岁男性，患有黏液纤维肉瘤，在左大腿远端外侧出现结节数月，只有在碰撞时才会有压痛。冠状位T1和轴向脂肪抑制T2显示具有实性成分的浅表病变， T1呈不均匀性， T2呈高信号，存在肉瘤可能性。患者在3年后复发。冠状脂肪抑制PD和轴向脂肪抑制T1增强显示不均匀强化肿块，间隔显著增厚。
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图20：83岁男性，患有左前臂黏液纤维肉瘤。显示T2高信号肿块，T1呈不均匀性，伴有增强。
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图21：79岁男性，右骨盆/大腿上部外侧患有高级别黏液纤维肉瘤。表面不均匀肿块符合肉瘤。术中照片显示了肿块的侵袭性。
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图22：75岁女性，右侧胸壁黏液纤维肉瘤。显示浸润性肿块，病灶下缘强化病灶周围水肿(星号)。
低级别纤维黏液样肉瘤：
低度纤维黏液样肉瘤是一种罕见的肿瘤，影响年轻至中年成人，可能累及四肢、躯干或腹膜后，通常累及深部软组织。临床上，大多数患者在数月或数年内出现缓慢增长的软组织肿胀。该肿瘤具有相对良性的病理特征，包括黏液样间质和纤维基质混合，但它表现出高复发率(图23和24)和远处转移率的侵袭性行为。手术时肿瘤大小存在显著差异，最大直径从几厘米到20厘米不等。MRI特征与肿瘤的纤维和黏液成分一致，纤维成分T1和T2低信号，黏液成分T1低信号和T2高信号，并有不均匀强化。该肿瘤T2可呈多层低信号或等信号的脑回状，并可包含多个T2高信号结节。鉴别诊断包括黏液样神经纤维瘤、韧带样纤维瘤病、黏液样隆突性皮肤纤维肉瘤、黏液样MPNST和低度黏液纤维肉瘤。宽切缘手术广泛切除是首选治疗方法。局部复发通常以多发性病变的形式出现(图24)，转移最常见于肺部。诊断和疾病复发之间的潜伏期延长，在6个月至45年的时间内，高达65%的复发和45%的转移。尽管如此，大多数患者在首次手术后仍能存活10年。![]()
图23：86岁女性，既往低级别黏液纤维肉瘤切除病史，现在膝关节后部复发性肿块。可见多分叶肿块，伴有多个分隔，矢状面STIR呈高信号，矢状面T1呈低信号，矢状面脂肪抑制T1呈轻度周边和间隔强化，符合肿瘤复发。
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图24：46岁，患有低级别纤维黏液样肉瘤。轴向T1和冠状脂肪抑制T2显示左臀深部内临近坐骨神经有一个不均匀多结节性大肿块。MRI鉴别诊断包括周围神经鞘瘤，但活检证实为低级别纤维黏液样肉瘤。10个月后冠状STIR和轴向脂肪抑制增强T1显示临近坐骨神经的几个小结节性病灶，伴有T2高信号和相关强化，随后被证实为复发性肿瘤。
骨骼外黏液样软骨肉瘤：
骨外黏液样软骨肉瘤是一种中级肿瘤，其特征是黏液样基质中存在恶性软骨母细胞，通常发生在四肢，最常见于大腿，影响中年至老年患者。病变最常累及深层软组织，较少发生在皮下。患者通常表现为缓慢增长的无痛性肿块。平均肿瘤大小在7-8.9cm之间，尽管肿瘤可能高达25cm。转移最常见于肺部，其次是骨骼。在影像学上，骨外黏液样软骨肉瘤表现为一个大的、边界清晰的分叶状不均匀病变(图25和26)，通常伴有假包膜、瘤内囊肿和出血。骨外黏液样软骨肉瘤反映出其极高的含水量，CT表现为低密度区，T2表现高信号区（图9a、9c），有不同的增强模式。在CT上可以看到软骨基质（图25）。治疗包括广泛手术切除，尽管肿瘤容易复发，因此可以给予辅助或新辅助化疗联合或不联合放疗。骨骼外黏液样软骨肉瘤的5年和10年生存率分别为74-100%和60-83%。![]()
图25：56岁男性，左骨盆后部骨外黏液样软骨肉瘤。轴位CT显示低密度病变，伴有密度轻微增加的微小病灶，代表软骨基质。轴向T1和脂肪抑制T2像显示T1不均匀低信号和T2高信号肿块。
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图26：43岁男性，足部骨外黏液样软骨肉瘤。显示了一个大的分叶状不均匀肿块，增强后明显强化。
骨化性纤维黏液样瘤：
骨化性纤维黏液样瘤是一种罕见的中级别恶性软组织肿瘤，通常表现为四肢生长缓慢的无痛性皮下肿胀坚硬区，大小从不到5厘米到10厘米不等。影像学检查显示，骨化纤维黏液样瘤表现为边界清晰的不均匀软组织肿块，显示曲线骨化病灶，在CT上表现最佳。T2显示不均匀高信号，T1显示中低信号，具有不均匀强化，骨化成分表现为T1和T2低信号。骨髓脂肪可能表现为骨化成分内的T1高信号区。影像学上的鉴别诊断包括骨化性血肿、骨化性肌炎、骨外或骨旁骨肉瘤、骨外软骨肉瘤和其他骨化性软组织肉瘤或转移瘤。广泛手术切除后，局部复发不常见。转移并不常见，通常转移到肺部。
结论
在评估软组织病变时，重要的是要记住一些实性肿块可能表现为T2明显高信号，包括黏液样病变，偶尔类似于囊肿。因此，以T2高信号为主病变的鉴别诊断不仅包括充满液体的病变（神经节、滑膜囊肿、血清瘤等），还包括实性病变（如黏液瘤、黏液样肉瘤、PNST和滑膜肉瘤）。增强扫描可以帮助区分真性囊肿和实性病变。较大体积（大于7cm）、T1不均匀和更明显增强可能提示恶性肿瘤。影像学对于术前计划非常重要，仔细的影像学随访对于这些病变复发或转移性疾病至关重要。识别和区分黏液样肿瘤很重要，将有助于指导患者治疗。
