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临床病史：一名25岁男性因腕部疼痛前来就诊。
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图2：腕管水平腕部的轴向T1和脂肪抑制T2显示正中神经（箭头）肿块状肿胀，伴有多个增粗的神经束，导致屈肌支持带掌侧弯曲。腕部冠状T1和冠状梯度回波图像显示正中神经块样梭形肿大，从前臂延伸，穿过腕管，进入手部（箭头）。
诊断
正中神经脂肪瘤病。
介绍
神经脂肪瘤病(LN)有几个名称，包括纤维脂肪瘤性错构瘤、脂肪纤维瘤性错构瘤、神经纤维脂肪瘤、脂肪纤维瘤和神经脂肪浸润。这种罕见疾病导致周围神经(最常见的是正中神经)肿瘤样增大，可能累及远端分支、区域骨骼和邻近软组织。70%的LN患者在30岁之前发病。大多数儿童在10岁前发病，并且没有家族病史。男性和女性发病率相近。患者通常表现为无疼痛的软组织肿块，沿着受累神经分布。患者可能会出现进行性疼痛、麻木、虚弱和感觉异常，尤其是在神经压迫时。巨指症见于27-67%的病例，特别是当受累神经的手指分支受累时，被称为巨大营养不良性脂肪瘤(图3，6)。当巨指症发生时，通常累及手或脚的第二和第三个手指，但也可能影响多个手指。![]()
图3：伴有巨大营养不良性脂肪瘤的正中神经脂肪瘤病，并扩大和延伸到第一、第二和第三指神经。存在拇指、食指和中指的相关多骨巨指，伴有鱼际肌肉组织的纤维脂肪增粗。
LN最常累及上肢，大多数(59.9%)病例累及正中神经。在正中神经病例中，LN通常位于腕管内，并且可以分支状延伸到手掌和手指。腕关节近端受累罕见。其他报道受累区包括足底神经(11.2%)、尺神经(7%)、桡神经、坐骨神经、股骨神经、闭孔神经、胫骨神经、腓浅神经和腓肠神经。臂丛神经、腰骶丛神经，甚至头颅受累都有报道。LN似乎不发生在硬膜内。LN的确切病因尚不清楚。一些人认为病因是先天性或发育性纤维脂肪组织异常生长，可能与PIK3CA或其他基因有关。一些患者出生时就发现了这种病变，支持先天性起源。可与Proteus综合征和Klippel-Trenaunay-Weber综合征相关。其他人认为LN是由于先前的创伤、重复性微创或神经刺激(如腕管综合征患者)而导致的获得性或反应性病程。一些作者提出先天性和微创伤的结合是造成这种疾病的原因。LN显示受累神经弥漫性增大，在神经鞘内可见黄褐色的纤维脂肪团。组织学上，LN显示神经外膜内成熟脂肪和成纤维细胞错构瘤样增生，散布于神经束之间，导致神经显著增粗。组织成分比例可能有所不同。周围组织没有显示受累或炎症。脂肪的浸润方式可以与邻近神经的软组织脂肪瘤相区别。神经纤维通常正常，但在晚期疾病中可能会出现萎缩。在巨大营养不良性脂肪瘤病例中，患者沿受累手指纤维脂肪组织弥漫性不成比例地增加。骨增大是由骨内膜和骨外膜沉积引起的。骨膜布满毫米级结节，含有成软骨细胞、成骨细胞和破骨细胞；这些朝向指骨的远端变得更大和更多。![]()
图4：正常神经与神经脂肪瘤病对比图。4a显示了正常的周围神经解剖和结缔组织边缘。神经外膜包裹着整个神经外周。神经束膜包围着神经内的每个神经束。神经内膜将每个单独的轴突与束包埋在一起，由神经束膜结合在一起。4b显示病理性神经，受脂肪瘤病影响。神经外膜内成熟脂肪组织增生，纤维束周围有丰富的纤维组织，导致明显的神经肿大。
影像学表现
X线片无巨指症LN患者通常显示正常，但可能显示软组织肿块和透光脂肪组织。如果存在巨指畸形，骨和软组织过度生长很常见，纵向和轴向均会发生(图6d)，通常在青春期后停止。骨过度生长在掌侧和远端更加突出，导致远端张开和弓形弯曲。在MRI上，LN特征性地显示了在广泛扩大的神经内，由脂肪组织包围的蛇形纵向走行的低至中等信号神经束。形态被比作纵向图像上的“意大利面条样”和轴向图像上的“同轴电缆样”表现，为LN5的特征性表现。MRI在术前也很有用，因为如果不牺牲病理神经就无法切除LN，从而与其他肿瘤（如神经内脂肪瘤）鉴别。LN的神经分支状表现在MRI中很明显，可用于疾病受累程度范围。在巨指畸形患者中，受累手指内脂肪也会增加。![]()
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图5：正中神经的脂肪瘤病(实例2)。腕骨近端水平的轴向PD和脂肪抑制T2显示了正中神经的肿块样肿大(箭头)。矢状T1显示了嵌入周围高信号脂肪组织的低信号增粗神经束。腕部冠状梯度回波图像显示了正中神经团块样增大的范围，从前臂延伸，通过腕管，进入手部(箭头)。
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图6：伴有巨大营养不良性脂肪瘤的神经脂肪瘤病。前臂远端轴向PD和脂肪抑制T2显示正中神经（箭头）的肿块状扩张。冠状位T1显示大鱼际肌增大伴脂肪浸润（箭头）。在三角骨近端可见低信号椭圆形结构。手部X光片显示拇指和鱼际肌肉组织肿大，第二指骨骨质溶解延伸至掌骨。还存在拇指和长指的巨肢畸形。
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图7：指神经脂肪瘤病。手部连续轴向T1图像显示食指桡侧指神经肿块状增大，包含增厚的神经束。冠状位、矢状位T1和脂肪抑制T2很好地展示了肿大神经内的大量脂肪组织。
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图8：指神经脂肪瘤病（示例2）。冠状T1和脂肪抑制T2、轴向脂肪抑制PD和矢状位T2显示12岁男性的食指桡侧指神经肿块样扩大，神经束增厚。
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图9：伴有巨大营养不良性脂肪瘤的神经脂肪瘤病（示例2）。照片显示27岁男性巨指症患者，累及手的桡侧。拇指（箭头）和鱼际肌肉组织（*）增大。增大的第二指已被手术切除。X光片显示拇指（箭头）和鱼际肌肉组织（*）增大。残留的第二掌骨基底也显示巨大营养不良性增大。连续轴向T1显示拇指和残余第二掌基、鱼际肌肉组织（伴有脂肪浸润）、正中神经、第一和第二指神经的巨大营养不良性增大。
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图10：伴有巨大营养不良性脂肪瘤的神经脂肪瘤病（示例3）。手部连续轴向T1图像显示无名指指指神经纤维脂肪增大。手部冠状T1显示桡侧指神经纤维脂肪肿大，延伸至掌侧指总神经。冠状反转恢复图像显示了无名指远端指骨的巨大营养不良(箭头)。
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图11:下肢外侧皮神经脂肪瘤病。轴向T1、脂肪抑制T2和脂肪抑制T1图像显示踝部外侧皮神经肿块样增大，包含肉眼可见的脂肪和增大神经束，符合FLH。脂肪抑制后增强显示无明显强化。
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图12：下肢-足底和足指神经脂肪瘤病。冠状脂肪抑制PD和轴向T1图像显示第二趾末节趾骨的巨大营养不良性增大(箭头)。轴向T1显示第一和第二趾足底神经脂肪性增大，延伸至中足(箭头)。
治疗
LN的治疗方案各不相同，通常根据具体情况而定，从临床随访到完全神经切除。无症状患者通常临床观察。累及腕管正中神经的症状性LN病例，经常进行腕管松解术(图13),这可以减轻疼痛并改善力量。腕管松解术可以与外部神经松解术一起进行。更具侵入性的手术，如肿瘤减灭术和显微外科神经束间分离术，通常用于症状更严重和/或神经压迫的患者。由于累及神经内因素，这些手术具有较高的并发症风险，因为术后纤维化可能损害神经传导并导致长期功能缺陷。由于病变的良性性质、功能障碍风险以及术后可能形成疼痛的神经瘤，LN很少建议完全切除病变。有巨指畸形病例可以通过减瘤术和/或截肢来治疗，目的是减轻症状、美容或改善功能。肿瘤切除手术后也可能出现复发的过度生长，需要二次手术。![]()
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图13：正中神经脂肪瘤病-治疗示例。多个轴向反转恢复图像(13a-d)显示正中神经在腕管内呈束状膨胀，延伸至手指掌侧支近端(箭头)。冠状T1和梯度回波图像显示正中神经肿块样增大(箭头)。术中图像证实了正中神经(箭头)的肿块样增大，并进行了腕管松解术。
总结
神经脂肪瘤病有几个名称，是神经外膜内成熟脂肪和纤维组织的良性过度生长，导致膨胀性肿块样神经肿大。最常见是腕管内正中神经。病因不确定，可能与既往神经损伤和/或潜在的遗传异常有关。MRI影像表现具有特征性，在轴位图像上显示“同轴电缆样”表现。治疗方案多种多样，通常首选保守措施来维持神经功能。
