平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症：
颈椎侧位X线：可显示颈椎生理曲度变直或反弓，这是平山病常见的颈椎形态改变。部分患者还可出现颈椎局部节段不稳，表现为颈椎过伸、过屈位时椎体间的相对移位。
脊髓动态X线造影：能显示平山病患者颈椎屈曲后硬膜囊后壁与椎管后壁分离的“膜-壁分离”现象，有助于诊断。
颈椎CT检查:颈椎屈曲位CT可清晰显示颈椎的骨性结构，包括椎体、椎弓根、椎管等，有助于发现颈椎的退行性改变、椎管狭窄等情况，CT 脊髓造影（CTM）可显示脊髓形态及椎管内结构。在平山病患者中，CTM 可发现颈椎管矢状径在病变节段可能略有减小，脊髓在相应节段有受压表现，也可观察到“膜-壁分离”现象。但 CTM 为有创检查，一般不作为首选。
中立位MRI：可显示颈髓（颈膨大）萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现。颈髓萎缩主要表现为下颈髓的前后径变小，脊髓内异常高信号多为T2加权像上的高信号，提示脊髓内存在水肿或脱髓鞘等病理改变。
屈曲位MRI：是诊断平山病必不可少的检查。在颈椎屈曲状态下，可清晰显示硬膜囊后壁与椎管后壁分离的“膜-壁分离”现象，这是平山病的特征性影像学表现之一。同时，还可观察到脊髓向前移位、脊髓后部蛛网膜下隙增宽等改变。
不同病例，中立（上）和屈曲（下）位置的HD MRI征象。和轴位 T2 成像。
