Hey，自从2015年我在身体中发现你的存在，已经过去近10年了。你的出现彻底改变了我的生活，常常扰得我苦不堪言，这些即使我没有告诉你，你也一定知道，因为“罪魁祸首”就是你。那些无端的头痛、视力下降，仿佛都是你“寄居”在我身体里玩的游戏，而奖励就是看着我痛苦、无助、害怕、绝望……
你确实是“百万里挑一”的存在，长在颅颈交界区的脊索瘤，很多医生一听到你的“名号”就摇头叹息，似乎比我还要更早一步放弃。为了让你消失，我付出了很多努力，但同时也付出了巨大的代价：复发。
你从来不肯真的离我远去，像一只学会隐身的变色龙，也像一只随时能自断尾巴等待生机的壁虎，总之，在我的两次手术后，只撑了半年多，你就再度出现了。都说久病成医，但我始终无法说服自己与你共存。
难道你真的“打不死”吗？难道我舍弃所有还是只能换来你的一句“不自量力”吗？在我的家人、朋友、医生的帮助下，我终于找到了能给我第三次手术的医生。这一次，你断的不仅仅是“尾巴”，反而是几乎整个的身体。不光手术，我还接受了质子治疗，三年来，我终于能冲你大笑，你也不再是能让我恐惧的对象了。
我终于明白，能消灭恐惧的从来不是逃避和妥协，而是勇敢和抗争。
脊索瘤复发率高似乎成为脊索瘤患者的共识，迄今为止，任何批准的药物治疗对此都没有很好的益处。对于手术和放疗无法控制的复发性脊索瘤，迫切需要系统治疗。因此，脊索瘤基因分子改变的研究对于预测、指导临床决策和识别治疗诊断生物标志物至关重要。
INC国际脊索瘤手术大咖福教授曾发表研究，揭示了脊索瘤发展潜在的驱动事件、治疗诊断标记和结果相关的基因组特征。
在对同一患者的原发肿瘤和局部复发肿瘤进行 WES 后发现，与原发肿瘤相反，复发肿瘤具有 CDKN2A 和 CDKN2B 的纯合缺失。这一结果表明 CDKN2A/2B 缺失可能是肿瘤侵袭性的标志物，因为 CDKN2A/2B 缺失是 CDK4/CDK6 抑制剂反应的已知生物标志物。
在该研究中，福教授团队确定了脊索瘤发生发展的驱动基因事件，如PBRM1突变、PIK3CA突变、TBXT改变或CDKN2A/2B的纯合缺失，这些事件可能被认为是潜在的治疗通路或靶点，并且是具有较大潜力的新治疗方法。
福教授及其团队对1991年-2020年间在巴黎Lariboisiere大学医院接受手术治疗的斜坡和颅颈交界区脊索瘤患者进行了回顾性分析，并整理出他们在这29年间治疗此类肿瘤的经验。
