室管膜瘤首刀+放疗后失败复发,被压扁的脑干还能复原吗?

文摘   健康   2025-01-17 15:17   上海  
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巴特朗菲教授决定接下这台高风险的手术。


7岁男孩,四脑室巨大肿瘤,手术切除、质子治疗都无法阻止病情的持续进展。男孩已出现明显吞咽功能障碍,复查磁共振(MR)显示肿瘤对脑干造成了严重压迫。


由于四脑室肿瘤与脑干的关系变异程度较大(简单推挤→浸润脑干),因此,尽管相对于三脑室肿瘤而言手术难度较低,切除四脑室肿瘤对外科医生来说仍然是一个挑战。而脑干由中脑、脑桥、延髓3部分组成,是生命中枢所在地,主管呼吸、心跳、意识、运动和感觉等,亦是神经传导束和脑神经核集中的地方,一旦发生肿瘤,可出现复杂的临床症状和体征。以往认为脑干是手术的禁区。随着手术技术的进步,这一禁区也被征服,其中INC巴特朗菲教授更是其中的佼佼者。




7岁男孩患恶性室管膜瘤

首刀放疗均失败治疗出路在哪里?



7岁的轩轩聪明活泼,是一家人的开心果,刚上小学的他对一切都充满了探索的兴趣,但是就在寒假放假期间,轩轩妈妈发现了孩子的不对劲,轩轩总是没由来的说自己头痛,还伴随很严重的呕吐现象,但是仔细回想放假自己全天待在孩子身边,并没有磕碰到哪里,也没有吃坏东西,更让人担心的是,轩轩甚至连走路都不稳了,父母见此状后赶紧送孩子就医检查。



经MRI检查,轩轩被诊断是“第四脑室底部占位性病变”。没想到一切竟是脑肿瘤在作怪,想到如此年幼活泼可爱的孩子还要继续遭受脑肿瘤的折磨,一家人赶紧张罗检查手术,在国内某知名医院做了开颅肿瘤切除术,术后病理诊断为“间变型室管膜瘤WHO III级”(注:2021版中枢神经系统肿瘤分类已取消间变性分级),这是脑肿瘤中恶性程度很高的一种,预后较差,复发率高。 


颅内室管膜瘤是来源于脑室室管膜细胞的神经上皮恶性肿瘤,约占整个中枢神经系统肿瘤的1.8%,多见于后颅窝。治疗方式主要以手术切除为主,辅以放疗及化疗的综合治疗。


儿童颅内室管膜肿瘤的发病年龄4~6岁。室管膜肿瘤具有通过脑脊液在神经系统内(包括脊髓)播散的潜能,肿瘤的级别越高,转移的发生率也越高。全身性转移罕见。


肿瘤所在位置和年龄以及病理类型都是影响室管膜瘤预后的重要因素,通常儿童的室管膜瘤预后比成人的明显差,后颅窝室管膜瘤比幕上室管膜瘤相比存活率更低。


本以为手术切除后,孩子就该慢慢好转起来,但是没想到肿瘤并没有切除干净,术后轩轩的症状丝毫没有见好,救子心切的他们又开始寻求其他治疗方法,在医生的建议下开始了质子刀放射治疗,原本活泼开朗的轩轩在经历了开颅手术后本来就性情转变,连续的放射治疗更让孩子产生了抵触情绪,看着孩子饱受治疗和疾病的双重折磨,轩轩父母看在眼里,疼在心里。

但是病魔无情,在接受了一年的质子放疗后,一家人又因为轩轩新的症状遭受了晴天霹雳的打击,孩子开始出现明显的吞咽功能障碍,MRI复查后发现:室管膜瘤又有增长,且已经浸润到脑干右侧很深的部位。希望又一次破灭,1年的放疗起到的作用微乎其微。由于肿瘤巨大,位置特殊,再次手术的话可能会造成脊髓损伤,很可能出现呼吸衰竭、高位截瘫等严重并发症。国内很多专家都建议保守治疗。








国际神外大咖巴教授

可以为孩子进行二次手术



如果当原本预后就差的儿童室管膜瘤,严重压迫脑干,难上加难。如何能再次安全切除肿瘤,让患儿重获健康呢?


多方求治无门之下,轩轩一家把目光转向国外,想看看世界范围内高水平的神经外科专业医院和高水平的神经外科大师有没有什么办法。幸运的是,经过多方了解和联络后,得知了国际神外大咖INC德国巴特朗菲教授在复杂脑瘤手术方面拥有着极深的造诣和丰富的成功手术经验。



巴教授也在评估后给出了让一家人充满希望的结果——“肿瘤快速的生长并存在明显的显微外科手术指征,希望可以配合第二次放射治疗,不过首先要尽快移除脑肿瘤”


手术治疗的目的是在不引起神经功能缺损的情况下,最大限度地切除肿瘤(因为手术切除程度是一项重要的预后因子)。相比接受全切的患者,接受不完全切除的2级或3级室管膜瘤患者的无进展生存(PFS)和总生存率(OS)总是更差。建议这些高风险患者在术后接受短期化疗,若条件允许可行二次探查手术,然后再予以适形放疗。






恶性室管膜瘤终得全切


术前影像:MRI,四脑室巨大肿瘤,界限清楚,密度不均,囊实性。脑干受压严重,脑干菲薄。


手术过程:术中患者俯卧位,枕下后正中入路,术中神经电生理监测下,肿瘤肉眼下全切除。



术后第1天,轩轩就清醒了,肢体功能有所恢复。在医院术后休养了半个月后,就出院回国了,治疗过程还是十分顺利的。手术后5个月,孩子吞咽、运动功能恢复地很好,精神状态佳。出院后也在巴教授德建议下继续进行质子放射治疗。





‍室管膜瘤治疗

全切为良好预后提供了极大的希望



儿童颅内室管膜瘤的长期生存率较低,即使在完全切除和辅助治疗后也如此。长期随访显示,10年OS为50%-70%。

下列因素会影响患儿治疗后无病生存的可能性:

●切除程度–约80%的复发为局部复发,这提示最大程度安全切除肿瘤至关重要。尽管报道的获益程度不同,但所有研究都表明可接受肿瘤全切的患儿预后更好。但是,室管膜瘤在全切后仍会复发,并可导致约40%的患儿在诊断后10年内死亡。

●肿瘤位置–对比不同位置肿瘤患者生存率的研究得出了不一致的结果。某些研究表明幕上室管膜瘤的生存率较高,而另外一些研究发现幕下室管膜瘤的生存率较高。颈段脊髓受累的患儿出现原发部位以外的复发,故生存率降低。

●年龄–对儿童患者来说,年龄较大则预后较好。婴儿的预后比年龄较大的儿童更差,部分原因是婴儿的幕下室管膜瘤(绝大多数为PFA分子亚组)发病率更高,往往由于担心辅助放疗对脑发育的毒性影响而未及时接受放疗。

●组织学分级–室管膜瘤组织学分级(2级 vs 3级)的预后意义仍有争议。虽然某些研究发现,3级肿瘤的结局比2级肿瘤更差,但其他一些研究因难以准确判断肿瘤分级,结论不太明确。

●分子遗传亚组–根据系列室管膜瘤样本的全面基因组测序,已确定一些分子亚组,最终也许会证实这能比组织学更有效地区分预后情况。

●其他分子改变–几项回顾性研究显示,儿童期颅后窝室管膜瘤的染色体臂1q拷贝数增加与不良结局有关。后续前瞻性临床试验数据支持儿童PFA肿瘤1q拷贝数增加与预后的关联,而PFB肿瘤中1q拷贝数增加的预后意义还有待充分明确。此外,染色体6q缺失单独或合并1q增加是PFA肿瘤的超高风险分子特征。在有ZFTA融合的肿瘤中,CDKN2A缺失可能提示预后特别差的亚组,但需要进一步研究。



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