10年生存率可达90%!毛细胞星形细胞瘤的十大必知

文摘   2025-01-25 19:00   上海  
点击上方"蓝字"
关注我们吧!

新生命的到来总会为家庭带来希望和欢笑,然而,虽然父母可以做到关怀备至,但却无法左右孩子的健康。美国疾病预防控制中心(CDC)数据揭示:自2014年开始,脑瘤正在接替白血病成为新的儿童肿瘤之王,堪称“儿童杀手”。


幸福的家庭总是相似,但孩子被确诊为脑瘤的家庭却各有不幸。与“退居二线”的儿童白血病相比,儿童脑瘤的“杀伤力”更大,让无数幸福的家庭蒙上阴霾……在全球儿童脑肿瘤呈高发趋势的今天,患有脑瘤的孩子该向谁“求救”?


01
PART
那些罹患脑瘤的孩子们
9岁的Dora在一次家庭旅行之后就浑身无力,变得病怏怏的,不仅如此,几天之后的Dora还出现头痛、频繁呕吐的情况。父母急忙带她去医院检查,没想到诊断书上明晃晃地写着:右侧丘脑胶质瘤,建议尽快手术。
胶质瘤是常见的儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤,其中以低级别胶质瘤最为多见,约占儿童神经系统肿瘤的25%-40%。如何挽救患者生命、有效改善预后一直是神外专家们意图攻克的难题。目前关于胶质瘤的治疗,国内外治疗指南及研究均指出:外科手术是从根本上延长患者生存期和提升生活质量的保证,是放化疗治疗的基础。
INC国际儿童脑瘤大咖、世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员James T. Rutka教授主刀为孩子进行手术。Rutka教授表示可以安全地完成手术切除,并且不会对孩子的生长发育和智力造成影响。
“肿瘤全切!”在手术室外焦急地等待了几个小时后,Rutka教授告诉了Dora的父母这一好消息。术后的组织病理学诊断结果显示,Dora患上的是毛细胞星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma , PA)。

术前(a)和术后(b)颅脑磁共振MR,术前MR显示右侧丘脑巨大囊实性占位,胶质瘤可能,皮质脊髓束(负责人体肢体运动的神经传导束)受压,脑室扩大。术后MR显示肿瘤全切,脑组织复位,无脑出血、脑水肿等损伤。


与症状明显且一次全切的Dora不同,另一位6岁的小男孩偶然发现脑干占位性病变,然而,第一次国内手术只切除了极小部分的肿瘤组织。复查核磁提示肿瘤进展,医生建议化疗。

此外,肿瘤所处位置在人体的“生命中枢”脑干-延髓上,延髓控制着人体的吞咽、呼吸等基本功能,一旦肿瘤长大,占位效应会更加明显,手术的风险也巨大。想要尽可能切除肿瘤又不伤及正常的脑组织,对于主刀医生的技术要求非常高。

幸运的是,在INC国际胶质瘤手术大咖、世界神经外科联合会(WFNS)教育与技术委员会前主席Helmut Bertalanffy(巴特朗菲)教授主刀下,安全近全切肿瘤,术后第三天查房交流清晰、肢体抓握能力正常、术后食欲正常,术后两个多月,孩子正常回归学校。

术前、术后影像对比。



02
PART
关于毛星的十大必知



01 

定义

毛细胞星形细胞瘤(PA)是一种生长缓慢、边界较清的囊性星形肿瘤,属于良性胶质瘤病理分型,WHO I级,这意味着与高级别脑肿瘤相比,它们的侵袭性较低,扩散的可能性也较小。



毛细胞星形细胞瘤常发生于儿童和年轻人,成人少见,约占胶质瘤的5%-6%,是儿童中常见的胶质瘤,其中约2/3发生于小脑。




02 

发病特征

可发生在所有神经轴,好发部位包括:视神经(视神经胶质瘤)、视交叉/下丘脑、丘脑和基底节、大脑半球、 小脑(小脑星形细胞瘤)、脑干(背外脑干胶质瘤)。




03 

临床症状

患者可出现局灶性神经功能障碍或巨颅症、头痛、内分泌紊乱、颅内压增高等。视路肿瘤常造成视野缺损,但早期可无视野和视力的变化。巨大下丘脑肿瘤经常造成下丘脑/垂体功能障碍,包括肥胖、尿崩症。下丘脑一视交叉肿瘤可在儿童中发生软脑膜播散,预后不良。


丘脑肿瘤常阻塞脑脊液循环或压迫内囊造成局灶神经障碍,如偏瘫。小脑肿瘤在20岁前表现出行动笨拙、进行性头痛和恶心呕吐。脑干肿瘤常发生于背外侧部,出现脑积水或脑干功能障碍体征。脊髓肿瘤表现为肿瘤生长引起的局灶神经功能障碍症状



04 

影像学检查

无论CT 或MRI 都显示肿瘤边界清楚,可增强,少数有钙化。视神经型肿瘤受视神经鞘限制,沿视神经生长而呈梭形。视路肿瘤延展常从视神经到视交叉,或从视交叉到视神经管,并压迫周边重要组织。

一名 5 岁儿童患有毛细胞星形细胞瘤,因梗阻性脑积水就诊。矢状位平扫 CT (A) 显示大的低密度小脑肿块 (*),该肿块压迫脑干并导致第三脑室和侧脑室扩大。横轴 FLAIR (B) MRI 显示经室管膜水肿,提示急性脑积水。横轴 T2- (C)、T1- (D) 以及横轴 (E) 和冠状 (F) 平面中的对比后 T1 加权图像显示带有壁结节的囊性小脑肿块(箭头)。壁结节内以及囊肿壁的一部分(箭头)内存在增强。




05 

遗传学特征

大多数肿瘤都具有影响MAPK通路信号的基因改变。常见的改变是BRAF-KIAA融合,约60%的肿瘤可见这种改变。其他改变包括NF1突变、BRAF V600E点突变、BRAF与KIAA以外的基因融合、FGFR1突变,以及NTRK基因融合。


在许多毛细胞星形细胞瘤中,BRAF 基因发生改变,使其始终处于活跃状态,导致细胞生长不受控制。这种改变可以通过 BRAF 基因与另一个名为 KIAA1549 的基因之间的特定融合发生。



06 

病理学特征

毛细胞星形细胞瘤在显微镜下的特定病理主要包括:

(1)双相模式:肿瘤通常有两种不同类型的组织模式,一种是双极细胞和Rosenthal纤维的致密区,另一种是含少突胶质细胞样细胞的疏松且类似囊肿的区域。

(2)罗森泰纤维:肿瘤细胞内发现的厚而细长的蛋白质结构。

(3)嗜酸性颗粒小体:肿瘤内可见的小而圆的粉红色结构。



07 

相关综合征

毛细胞星形细胞瘤有时与遗传疾病有关,包括:

(1)神经纤维瘤病 1 型(NF1):一种遗传性疾病,会导致脑、脊髓或神经组织中形成肿瘤。NF1 患者罹患毛细胞星形细胞瘤的风险较高,尤其是在视神经中。

(2)努南综合征:一种可导致各种身体和发育问题的遗传性疾病。患有努南综合征的人患各种肿瘤的风险较高,包括毛细胞星形细胞瘤。



08 

治疗策略

毛细胞型星形细胞瘤是局限性肿瘤,若完全切除,通常可获得良好预后。不到5%的毛细胞型星形细胞瘤会发生恶变。

手术是治疗的基石,可达到症状和肿瘤控制的目的。放疗主要应用于以下患儿:年龄>3岁且肿瘤未全切除,伴有神经功能缺损症状;肿瘤持续进展;多线治疗失败的患儿。

标准初始治疗方法是手术切除,目标是完全切除和缓解脑积水。进一步治疗需要根据肿瘤分子特征来确定。

(1)如果没有可靶向的分子突变,即使切除不完全,通常也仅在有肿瘤生长证据时才行放疗和化疗。对于无法手术、手术切除后出现疾病进展的患者,可能需要放疗。

(2)对于肿瘤有症状或复发/进展的BRAF V600E激活突变患者,BRAF+MEK抑制剂已成为优于化疗的一线治疗。



09 

前沿技术:激光间质热疗(LITT)

中国儿童低级别胶质瘤诊疗指南(2024版)中指出激光间质热疗(LITT)可以作为手术难以到达部位肿瘤的治疗选择。当患者因深部病变、低功能评分、合并症或不能耐受全身麻醉而无法满足切除性手术的候选条件时,微创治疗便成了为患者更好的选择,其中的“佼佼者”激光间质热疗(LITT)正在脑瘤和癫痫的治疗中展现出巨大潜力。

Rutka教授正在利用LITT为患儿进行手术

目前,LITT正被用于治疗胶质瘤、癫痫、放射性坏死和转移性肿瘤。LITT通过其微创性、治疗有效性,缩短住院时间,减少并发症,减少放疗或化疗需求,较大限度地减少对儿童生活的心理社会影响,在治疗儿童患者方面具有优势。

了解更多请点击:
激光消融代替开颅手术:激光间质热疗LITT有何"过刀之处"?
儿童脑瘤、癫痫治疗新希望!LITT技术的“魅力”究竟是什么?




10 

预后

毛细胞型星形细胞瘤全切除的低级别胶质瘤患儿的10年总生存率可达90%。即使手术未能全切除,约50%的肿瘤在5年内无任何进展,这部分患儿的长期生存预后也非常好。无论是级别还是分化都可以稳定数十年,生存期可长达50年。


临床"复发"更常是囊肿形成,而不是实体肿瘤成分的扩大。然而,大量长期生存者出现了不良结局,例如,智力障碍、内分泌功能紊乱、听力损失和失明。因此早期安全治疗很重要。



03
PART
INC胶质瘤手术大咖
国际胶质瘤手术大咖 Helmut Bertalanffy教授


教授擅长颅底、脑干病变、功能区、大脑小脑、脊髓等复杂位置的肿瘤性、血管性疾病的手术治疗,尤其擅长颅底、脑干等复杂区域病变的肿瘤切除术、神经吻合术等,脑干病变成功手术病例近千台,以精湛高超的手术技术不损伤神经功能且全切病变。


6岁男孩脑干胶质瘤, 巴教授成功手术后都可以包水饺啦!

“首刀”失败-脑干胶质瘤毛星的孩子们受得了“第2刀”吗?

基底节区胶质瘤和它的“要命”邻居,7岁开颅术后竟无需进ICU

巨大小脑-脑干胶质瘤全切术后2年半无复发、无后遗症

为什么很多人认为视神经胶质瘤无法手术?INC国际教授成功手术理念和案例分享



国际LITT先行者 James T. Rutka教授



教授是世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员之一,发表超过500多篇的文章,在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主,对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验,擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗(LITT)技术经验,对于儿童胶质瘤,尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验,其所在的医院加拿大SickKids是国际知名的儿童医院之一。


激光消融代替开颅手术:激光间质热疗LITT有何"过刀之处"?

小儿癫痫怎么治?Rutka教授带来LITT新技术!

4岁女孩脑干延髓胶质瘤切除50%,还能再次手术吗?INC国际Rutka教授这样回复……

儿童丘脑胶质瘤手术凶多吉少?INC国际Rutka教授迎难而上,顺利全切!

儿童脑肿瘤、癫痫新治疗技术LITT效果怎么样?INC国际Rutka教授治疗实例解读


参考文献:
1. David N. Louis et al. WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System.
2.EANO - EURACAN - SNO Guidelines on circumscribed astrocytic gliomas, glioneuronal, and neuronal tumors.
3.James T. Rutka. Management and outcome of chordomas in the pediatric population: The Hospital for Sick Children experience and review of the literature. 2016
4.中国儿童低级别胶质瘤诊疗指南(2024版)




想要了解更多国际教授案例,可拨打官方电话400-029-0925。如果您也有想要分享的经历或者无法解答的疑惑,欢迎留言或者在后台私信我们吧……





声明:INC致力于中外前沿神经外科技术交流与推广,以上内容仅供学术交流,不作为其他患者的医学诊疗意见,本平台非医疗机构,不独立表达医学观点。

INC国际神经科学
INC国际神经外科医生集团(400-029-0925),这是一个专注于搭建世界神经外科领域声誉斐然的专家团国际交流的公司。致力开展全球范围内的神经外科学术交流、相关技术支持以及疑难案例联合咨询等工作。
 最新文章