作者|刘小柳，邬文燕，邓玉容
单位|深圳市罗湖医院集团医学检验实验室
人绒毛膜促性腺激素（HCG）作为一种重要的生物标志物，在女性早期妊娠诊断中起着至关重要的作用。然而，当男性患者体内HCG水平出现异常升高时，这一现象打破了常规认知，并提示可能存在着严重健康问题。
一名26岁的男性健康体检者，βHCG：108.2IU/L，参考范围是＜5IU/L，E2：70pg/m，FSH:0.17IU/L，显然不具备怀孕的条件，那么问题的根源究竟何在？
是检测仪器的故障，还是样本处理过程出现张冠李戴的纰漏？还是暗藏玄机？经过对样本的核对，并检查仪器状态及当日的质控记录，均未显示任何异常。
在逐一排除这些可能性后，我们深感困惑，随即联络了临床科室，建议完善生化项目、彩超、CT等检查。
患者病例：26岁男性患者，既往诊断：少精和弱精子症。
生化项目：GLU:3.6mmol/L↓、IRON:6.9umol/L↓、Mg 1.09mmol/L↑、TP：87.1g/L↑、LDH:474 U/L↑，AFP:16107.00ng/mL↑。
彩超:阴囊、双侧睾丸、附睾:左侧阴囊内异常团块声像，性质待定，不排除睾丸恶性病变可能，建议进一步检査。右侧睾丸、附睾未见明显异常声像。双侧精索静脉未见明显曲张。
CT征象:双肺支气管-血管束走行正常，双肺各叶见多发大小不一类圆形结节，较大者位于右肺下叶后基底，边缘清晰，长径20mm。
纵隔无明显移位，大血管断面密度及形态大致如常。两侧肺门与纵隔内均未见明显肿大淋巴结。两侧胸腔无积液，胸膜无明显增厚与粘连。两侧胸廊对称，胸壁软组织未见明显异常密度影。
左侧阴囊明显肿大，睾丸显示不清，可见较大占位性病变，大小约其内10.7cm×8.5cm，其内密度不均，增强扫描轻度强化，边缘强化为主，周围可见积液，周围血管增多、增粗。双侧腹股沟区可见小淋巴结。
结合患者影像学检查，左侧阴囊内占位，考虑左侧睾丸肿瘤，同时双肺多发结节，考虑转移瘤可能性大。2024-6-25在全麻下行左侧睾丸根治性切除术，术后患者生命体征平稳，无特殊不适和感染迹象。
2024-07-02手术标本病理结果回报，免疫组化结果显示：
大体所见：
睾丸肿瘤:灰红不整形组织一块，大小120*95*88mm，表面附皮肤组织，范围约100*70mm，肿物已剖开，切面实性、灰黄灰白、质软，部分区域可见出血及坏死；
一侧附输精管，长约105mm，直径约3mm，取19盒。(2024.7.4补取18盒)A1-A17，肿物；A18，精索及输精管断端；A19，皮肤切缘。
光镜所见：
肿瘤细胞弥漫实性分布，细胞界限不清，部分区域内瘤细胞呈腺管样、微囊状或乳头状排列，间质粘液变，瘤细胞圆形、卵圆形或梭形；
胞质丰富透亮或嗜酸，核膜清楚，可见核仁，核分裂易见，伴坏死，另部分囊肿壁被覆鳞状上皮、柱状上皮，可见软骨、横纹肌样组织，灶性生精小管内可见大的非典型肿瘤性生殖细胞。
诊断意见:
(睾丸肿瘤):混合性生殖细胞肿瘤，卵黄囊瘤(青春期后型，约占80%)，畸胎瘤(青春期后型，约占20%)伴体细胞恶变(原始神经外胚层肿瘤)，伴坏死，脉管内见瘤栓，未见明显神经侵犯，白膜未见肿瘤穿透。
病理分期:pT2NxMx。
睾丸肿瘤是指发生在睾丸组织内的恶性肿瘤，发病机制较为复杂，涉及遗传、环境、激素等多种因素，其在泌尿生殖系统中属于较为罕见的肿瘤类型；
然而近年来其发病率呈现持续上升的趋势[1]，我国睾丸肿瘤的发病率约为1/10万，占男性所有恶性肿瘤的1%~2%，在泌尿生殖系统肿瘤中占比约为3%~9%[2]。
临床表现：
①疼痛：肿瘤生长过程中可引起睾丸疼痛，多为钝痛或坠痛，有时放射至腹股沟或腰部。
②睾丸肿大：肿瘤在睾丸内生长，可引起睾丸肿大，质地变硬，表面凹凸不平。
③阴囊沉重感：由于肿瘤重量和睾丸位置的改变，患者可感到阴囊有明显的沉重感。
④腹股沟淋巴结肿：部分患者可出现腹股沟淋巴结肿大，质地较硬，无压痛。
诊断方法：
①体格检查：医生通过触诊检查睾丸大小、质地、位置以及是否有肿块，同时观察腹股沟淋巴结是否肿大。
①影像学检查：可清晰显示睾丸内部结构，发现肿瘤的大小、形态、位置以及与周围组织的关系。
③病理学检查：通过细针穿刺活检或手术切除标本进行病理学检查，可明确诊断并确定肿瘤的良恶性。
④血液肿瘤标志物：对于睾丸肿瘤诊断、分期及预后判定均有重要作用。目前临床广泛应用的有人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白(AFP )、和乳酸脱氢酶(LDH )。
AFP：胚胎时期由卵黄囊和肝脏分泌产生。通常50%～70%的睾丸非精原细胞瘤患者血清AFP升高，其中卵黃囊瘤患者血清AFP几乎100%升高；
70%的胚胎癌和50%的畸胎瘤患者血清AFP升高，而绒毛膜癌和纯精原细胞瘤患者血清AFP水平一般正常。因此，精原细胞瘤患者血清AFP升高，则意味着极有可能混杂有胚胎癌等非精原细胞瘤成分。
HCG:是一种多肽链糖蛋白，在胚胎正常发育过程中，HCG由胚胎滋养层组织分泌，而睾丸发生肿瘤时，HCG由肿瘤合体滋养层细胞产生。
因此，睾丸肿瘤患者HCG浓度显著升高时应高度怀疑绒毛膜癌或者含有绒毛膜癌成分的可能。非精原细胞瘤HCG升高者占40%～60%,绒毛膜癌几乎100%升高。
40%～60%的胚胎癌和10%～30%的精原细胞瘤也因含有合体滋养层细胞而导致HCG升高。
LDH:是一种特异性不高的血清肿瘤标志物，与肿瘤负荷相关，在80%的进展性睾丸肿瘤中升高。
当男性患者hCG水平异常时，我们首先怀疑是否存在生殖细胞肿瘤，尤其是睾丸肿瘤。随后，通过进一步的实验室检查（如：血清肿瘤标志物）和影像学检查（如超声、CT、MRI等），医生可以初步判断肿瘤的类型，最终通过病理组织学检查确定肿瘤的性质。
检验报告中的每一个异常结果都可能隐藏着重要的诊断线索，我们应仔细分析并采取适当的进一步检查，以确保患者得到准确、及时的诊断和治疗。
参考文献
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编辑：李玲 审校：陈雪礼
