一名79岁男性因身体左侧不自主运动和一过性反应迟钝而收入麻省总医院（MGH）。
图1. 头部MRI和头颈部CT血管造影
入院前3个月，不自主运动的发作频率增加，患者由其家庭医生进行了评估。体检结果正常。肾功能检查结果正常，血液葡萄糖和电解质水平也正常，但血钠水平为129 mmol/L。其有抗利尿激素分泌不当的病史，血钠水平与近4年的水平相似。头部磁共振成像（MRI）（图1A）平扫和增强扫描显示，右侧额中回有一个增强焦点，医生认为是一个小血管异常。患者在清醒和嗜睡状态下完成的脑电图（EEG）显示，嗜睡期间左颞叶可见罕见、短暂、局灶性EEG减慢；没有出现癫痫样EEG异常。
入院前2个月，患者在MGH附属癫痫门诊接受评估。他报告，不自主运动的发作频率和持续时间均增加，每天发生一到两次，持续约10分钟。发作开始时，左下肢感到刺痛和麻木，患者自行跺左脚以缓解不舒服的感觉。然后，患者出现不自主运动，他将其描述为有一种无法控制的无形力量移动他的左腿和手臂，伴有手臂向后过度伸展和手腕内旋。左手第3、第4和第5手指远端伴有麻木感，左脸颊不自主运动。未出现前驱症状。患者在发作期间意识正常，发作后会感到疲倦，但意识水平正常，没有意识错乱。癫痫门诊的检查结果正常。考虑诊断为癫痫症，并开始左乙拉西坦治疗。
入院前3周，患者在癫痫诊所再次接受评估。他每天仍会发作不自主运动，但持续时间有所缩短，并且仅累及左腿，手臂或面部没有异常运动。患者还出现头晕、头痛和虚弱，考虑与使用左乙拉西坦有关。患者家属录制了一段不自主运动的视频。在查看视频后，患者的神经科医生认为这些发作不太可能由癫痫发作引起，更符合手足徐动的症状。他开始交叉增减药物剂量——左乙拉西坦逐渐减量，而氯巴占逐渐增加剂量。患者被转诊到MGH的运动障碍门诊。
入院当天上午，他出现左腿、左肩不自主运动，持续1小时。症状减轻数个小时后，配偶发现患者没有任何反应；他坐在椅子上。急救医生到达时，患者的反应恢复。指尖血糖水平为10.0 mmol/L，血压为110/80 mm Hg。患者被送往MGH急诊科接受进一步评估。
在急诊科，患者报告排尿困难和尿频。患者的女儿指出，近3年来患者焦虑加重，间或出现记忆力障碍。其他病史包括巴雷特食管、良性前列腺肥大、慢性乙型肝炎病毒感染、湿疹、胃食管反流病、高血压、非缺血性心肌病和骨质疏松症。他没有头部外伤史或长期意识丧失的病史。服用的药物包括阿司匹林、阿托伐他汀、多沙唑嗪、非那雄胺、奥美拉唑、美托洛尔、沙库巴曲和缬沙坦。没有明确的药物过敏史。患者从不吸烟，很少饮酒；他没有使用非法药物。他的母亲患有胃癌，他的妹妹患有食管癌；无癫痫家族史。
体格检查，颞温36.8℃，血压152/97 mmHg，脉搏65次/分钟，呼吸频率16次/分钟，呼吸周围空气时氧饱和度96%。体质指数为21.7。站立时血压降至130/63 mm Hg。患者神智清，与医生互动正常。下颌向左倾斜，但鼻唇沟在微笑时是对称的。左上肢出现无节律、非定型的扭动。他的语气正常，手臂和下肢的肌力为5分（满分5分）。肝功能和肾功能检查结果正常，血液中葡萄糖和电解质水平也正常，但钠水平除外，为125 mmol/L。乳酸水平为2.1 mmol/L。尿液分析正常。给予静脉输液，并进行影像学检查。
头颈部计算机断层扫描 （CT） 血管造影（图1B）显示广泛钙化斑块，右颈总动脉 （CCA） 远端严重狭窄，延伸至右颈内动脉（ICA）近端，左右床突旁ICA和左椎动脉起源处狭窄。CT血管造影没有发现与先前MRI观察到的右侧额中回异常相对应的血管异常。
患者入院后第2天，血钠水平升至130 mmol/L，乳酸水平正常。进一步完善影像学检查。
头部MRI未见急性梗死的征象。之前发现到的右额叶局灶性高信号在此次MRI中并未观察到。
血液中促甲状腺素、钴胺素、糖化血红蛋白水平以及凝血试验结果均正常。莱姆病、肺结核和梅毒筛查试验均为阴性，心磷脂和β2-糖蛋白抗体检测也呈阴性。抗核抗体阳性，滴度为1:160，均质模式。在理疗过程中，患者的左腿、左臂和左侧面部出现异常运动。当患者在拍打大腿、打响指、拿着一杯水走路等分散注意力的方法时，异常运动就会减少。
导致患者入院的一过性反应迟钝是由于氯巴占镇静作用和血容量不足所致。停止氯巴占治疗，并鼓励补水。医生考虑诊断为功能性神经系统疾病；建议继续使用分散注意力的方法在门诊进行理疗。患者在住院第3天出院回家。
回家后，患者每天都会继续发生不自主运动。出院2周后，他坐在椅子上锻炼身体并与妻子交谈时，突然无法说话。配偶发现他闭着眼睛瘫坐在椅子上，不再运动。当她向患者提问时，他反复说“是”。当急救人员到达时，患者神志清醒、大汗、不说话。他的左侧面部下垂，目光偏向右侧。指尖血糖水平为7.2 mmol/L，血压为120/60 mm Hg。患者被送往MGH急诊科接受进一步评估。
在急诊科，患者颞温36.6℃，血压143/63 mm Hg，脉搏66次/分钟，呼吸18次/分钟，呼吸环境空气时氧饱和度98% 。他神智清清楚，善于互动。左侧面部下垂。左上肢无法抵抗重力。患者能够将左腿抬离床1至2秒。他有无法克服的右眼偏斜和轻度构音障碍。其余检查正常。医生考虑诊断为卒中，并进行了急诊CT血管造影检查。
CT血管造影未见急性脑梗塞证据，也未观察到脑血管疾病的征象。
CT血管造影后再次进行体格检查，视线偏斜和构音障碍已缓解，肌力也正常，但出现轻度面瘫。
这位79岁男性最初出现左肩和面部不自主运动，但没有意识丧失。此种运动障碍的诊断较为困难，特别是偶尔出现的运动障碍难度更大。患者家属拍摄的视频非常有价值。大多数运动障碍由累及基底神经节的锥体外系功能异常引起，而非特定的神经解剖学病变，诊断的第一步是识别异常运动的类型。
该患者不自主运动的四个显著特征有助于在做出鉴别诊断之前明确运动障碍的特点。首先，运动障碍是阵发性的，持续时间很短，并且在间隔期间会消失。其次，这些动作是非定型的，随机出现且变化多端。第三，在整个病程中，运动障碍仅限于身体左侧，由此可将病变部位定位于右大脑半球。最后，症状在逐渐进展，持续时间和频率都在增加。
该患者有异常的不自主运动，其症状表明存在多动性运动障碍。震颤是最常见的多动性疾病，但因为患者没有节律性运动，故而可能性不大。肌张力障碍可能性也较小，因为他没有持续的肌肉收缩，导致腿部、手、头部、颈部或面部扭曲或异常姿势。尽管患者最初将这些运动描述为抽动，但根据他后来的描述，表明其症状不是肌阵挛或抽动，而是表现为突然、快速、反复的运动。
该患者的神经科医生在查看一段视频后将这种不自主运动描述为“舞蹈手足徐动症”。舞蹈病、手足徐动症和投掷症是一系列经常组合出现的不自主运动。舞蹈症是指“像舞蹈一样”的不自主运动——不规则、随机、无意识，从身体的一个部位转向另一个部位。当这些运动缓慢且扭动（幅度较小）并涉及远端肢体时，考虑为手足徐动症。同一患者同时存在舞蹈症和手足徐动症称为舞蹈手足徐动症。当运动快速且猛烈（具有较大幅度）并涉及近端肢体时，使用术语“投掷症”。尽管该患者运动的特点并未明确提示有偏侧投掷症，但偏侧舞蹈症和偏侧投掷症经常同时发生。
运动障碍一词可以指任何异常运动，通常用于描述由特定药物引起的多动障碍，例如帕金森病患者由多巴胺拮抗剂引起的迟发性运动障碍或由左旋多巴引起的运动障碍。运动障碍多表现为舞蹈症或舞蹈手足徐动症，但舞蹈症和运动障碍不是同义词。该患者似乎患有以舞蹈手足徐动症为主要表现的非自主运动障碍。在对该患者进行运动障碍的鉴别诊断之前，需要考虑两种类似运动障碍的情况：癫痫发作和功能性运动障碍。
多种运动障碍可能被误认为癫痫发作，尽管这些运动障碍在发作期间的脑电图未见异常。患有某些类型癫痫的患者可能会出现异常运动，但没有通常与癫痫发作相关的其他特征，例如先兆反应、反应性改变、失禁或发作后状态。医生最初怀疑该患者癫痫发作，并将他转诊至癫痫诊所。由于发作持续时间较短，医生可能怀疑为复发性局灶性癫痫发作。最初的MRI 显示右侧额中回有一个小异常病灶，但在随后的影像学检查中没有观察到这一发现，这使得它不太可能与总体表现相关。基线脑电图仅显示短暂的左颞叶EEG减慢，没有癫痫样异常。该患者在发作间期完成脑电图检查，因此现有结果并不能排除癫痫发作。然而，EEG减慢与异常运动同侧，因此不太可能与癫痫发作有关。此外，患者的不自主运动是非刻板且无节律的，这使得他的症状不太可能由癫痫所致。
由于该患者的运动异常在注意力分散后减弱，因此考虑诊断为功能性运动障碍。大多数功能性运动障碍病例是在触发因素（例如轻微的身体伤害或疾病）后突然开始的；可能存在心理压力源，但非确诊的必要条件。症状通常在发病时最严重，并且可能随着时间推移而减弱。虽然注意力分散与功能性失调有关，但非功能性综合症出现的异常动作有时也会被动作所抑制，或以看似注意力分散的方式融入到自主运动中。该患者的部分临床特征使得功能性运动障碍的诊断不太可能。罹患功能性运动障碍在女性中更常见，平均发病年龄为40岁。此外，震颤是功能性运动障碍患者最常见的临床表型。该患者出现的舞蹈症或舞蹈手足徐动症在功能性运动障碍患者中非常罕见。总体而言，功能性运动障碍不太可能解释该患者的表现。
运动障碍（Dyskinesia）
原发性阵发性运动障碍是指一组异质性综合征，其特征是间歇性、突然发生的反复不自主运动，但不伴有意识丧失。此类疾病通常始于儿童期或青年期。该患者的年龄和所描述的症状使得原发性阵发性运动障碍的诊断不太可能。
因此，该病例的鉴别诊断重点是引起继发性运动障碍的众多病因。MRI未发现占位性病变，因此可排除恶性肿瘤。患者没有提示病毒性或其他传染性脑炎的急性病史，也没有外伤或接触药物或其他毒素的病史。尽管他的女儿提到记忆困难，但没有令人信服的病史表明存在神经退行性疾病。
继发性运动障碍的常见代谢原因是糖尿病性纹状体病，这是一种在高血糖状态下舞蹈症和投掷症急性至亚急性发作的综合征。这种综合征可能是2型糖尿病的首发症状，也可能是糖尿病控制不佳的并发症。女性比男性更容易患糖尿病性纹状体病，平均发病年龄为70岁。多数患者表现为偏侧舞蹈症和偏侧投掷症，而非双侧症状。CT显示对侧基底神经节高密度灶， 而MRI的T1加权像可见高信号。然而，该患者没有糖尿病史，并且糖化血红蛋白水平正常，故而可排除糖尿病性纹状体病的诊断。
舞蹈状运动也可能是自身免疫病的表现。该患者最初表现为单侧肩部和面部异常运动，提示可能存在与抗富亮氨酸神经胶质瘤灭活蛋白1（抗LGI1）脑炎相关的面臂肌张力障碍发作。这种情况通常与该患者存在的低钠血症有关。然而，随着病情发展，患者出现腿部受累和感觉变化，这不是LGI1脑炎的典型表现。
该病例的一个关键线索是患者没有孤立的运动障碍。除了运动症状外，他还出现了左臂和左下肢的各种感觉症状。他第一次入院是因为发作一次反应迟钝。他第二次到急诊室就诊的临床事件则是急性言语困难，伴左侧偏瘫和右侧偏视，医生怀疑急性右大脑中动脉（MCA）综合征的可能。症状在无需干预的情况下消失，这表明他可能患有急性短暂性脑缺血发作（TIA）。最相关的影像学表现是严重的脑血管疾病，包括右CCA远端和右ICA近端严重狭窄。
肢体抖动型TIA
C. Miller Fisher于1962年首次报告肢体抖动型TIA。大多数病例报告的症状与ICA 高度狭窄有关，即如该例患者。其发病机制与脑灌注不足有关，姿势或头部位置改变可减少脑血流量，有可能会诱发症状。该患者第一次出现反应迟钝并入院是在他坐着时。然后，他在运动后出现一次急性发作，表现为右眼偏视，高度提示右侧MCA区域发生TIA。这些发现高度提示肢体抖动型TIA的诊断，该患者需接受急诊颈动脉内膜切除术。一项小型病例系列介绍了了严重颈动脉狭窄导致肢体颤抖型TIA相关的低灌注的发病机制。6/8名患者通过颈动脉血运重建消除了短暂的、刻板的、不自主的运动。有报告称，无直立性低血压的患者会发生体位性脑缺血。
患者继续服用阿托伐他汀，阿司匹林剂量增至每天325 mg，并开始静脉输注肝素。采用允许性高血压策略，允许收缩压最高为180 mm Hg。患者被转诊至神经内科，并接受了颈动脉超声检查。
患者随后接受了右颈动脉内膜剥脱术。
患者术后恢复顺利，于住院第5天出院回家。出院1个月后，他在卒中预防诊所就诊，没有再出现不自主运动或舞蹈手足徐动症，也没有卒中或TIA。患者继续服用阿司匹林、阿托伐他汀和降压药物。
肢体抖动型短暂性脑缺血发作。
参考文献
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