少女腹痛4周,竟是毛发惹的祸 | NEJM麻省总医院病例

学术   科学   2024-12-03 12:46   北京  

一名16岁女孩因间歇性腹痛伴恶心呕吐4周入院。其就读高中,性生活活跃,但一直使用避孕套、口服避孕药。人绒毛膜促性腺激素(hCG)阴性


查体发现心率快、腹部压痛,实验室检查提示白细胞升高。腹部CT平扫无明显异常,阑尾未见异常,未发现肠梗阻迹象。在服用腹痛治疗药物后,症状持续无缓解。


经过鉴别诊断,麻省总医院医生对其行食管胃十二指肠镜检查,终于发现真凶——毛发性胃石。然而,医生在探究毛发来源时却一筹莫展:患者否认食毛或拔毛癖,且拒绝心理治疗。拔毛癖常见于青春期早期女孩。许多患者表示,在拔毛时,其紧张感得到缓解,并伴有一定满足感。


毛发性胃石


麻省总医院医生如何抽丝剥茧,准确诊断并治疗这名非特异性腹痛少女?请看《新英格兰医学杂志》(NEJM)今年第36期麻省总医院病例。点击文末“阅读原文”,可阅读英文原文。

 病例陈述 

一名16岁女孩因腹痛被麻省总医院(MGH)收入院。

在此次入院的4周前,患者一直身体健康;4周前开始出现间歇性腹痛。在随后的两周内,腹痛发作频率逐渐增加,从最初几天1次增加到每天2次,每次持续约2分钟。入院前两周,患者开始出现恶心症状,并伴随3次呕吐。由于症状严重,她无法继续上学,父母于是将她带到另一家医院急诊科进行评估。

在急诊室,患者描述腹痛为剧烈锐痛,疼痛程度为8分(0~10分,10分最严重)。疼痛最明显部位是上腹部。体温为36.6°C,心率105次/分钟,血压125/66 mm Hg,呼吸频率18次/分钟,血氧饱和度99%。黏膜干燥。腹部检查时,患者全腹部弥漫性压痛,尤其在上腹部、左上腹和右上腹出现保护性肌卫。实验室检查显示,白细胞计数为14,900/μL,血红蛋白11.3 g/dL。其他实验室指标见表1。尿液检测人绒毛膜促性腺激素(hCG)阴性,尿液分析正常。腹部和盆腔超声检查未见异常,阑尾未见异常。患者接受了对乙酰氨基酚口服、酮咯酸、法莫替丁和昂丹司琼静脉注射治疗,出院后回家,并被告知继续服用法莫替丁、昂丹司琼和布洛芬。
在接下来的一周内,患者的腹痛和恶心症状没有明显缓解,且因疼痛两次提前离开学校。尽管她服用了布洛芬,但疼痛仍有所加剧,她决定不再服用其他药物。她也没有继续使用法莫替丁或昂丹司琼。
在本次就诊前1周,患者因腹痛而在夜间被疼痛惊醒,父母再次将她送往另一家医院急诊科。此时患者黏膜依然干燥,无腹胀或压痛。实验室检查结果显示白细胞计数13,000/μL,血红蛋白11.4 g/dL。再次进行腹部超声和盆腔超声检查未发现异常,淋病和衣原体筛查结果均为阴性。患者再次出院回家,继续服用法莫替丁、昂丹司琼和对乙酰氨基酚。
尽管采取了治疗措施,患者的腹痛和恶心症状依然持续。在当天的急诊科就诊时,患者再次出现持续15分钟的疼痛发作,并呕吐5次。她的父母决定将其带到MGH急诊科进一步评估。
患者描述腹痛为突然发生、剧烈且反复发作,伴随恶心症状。她注意到,呕吐时疼痛会有所缓解。腹痛的发生与月经、体位、时间或饮食无明显关联,但她诉食欲减退。除了腹痛外,患者还感到疲劳、头晕、全身乏力,且便秘症状在过去2周有所加重,最后一次排便发生在本次就诊前3天。患者未出现发热、腹泻或皮疹。
既往病史包括缺铁性贫血和焦虑症,小时候曾患有异食癖。患者生长发育正常,并已按时接种所有规划疫苗。她目前服用铁补充剂、口服避孕药、法莫替丁,并在必要时服用对乙酰氨基酚缓解腹痛。患者无药物过敏史。她与母亲、父亲、妹妹和宠物狗共同居住在新英格兰的一个城市,正在上高中。患者性生活活跃,曾有两名男性伴侣,且一直使用避孕套。她不吸烟、不饮酒、不吸毒,最后一次使用大麻是在本次就诊前4周。其外祖母患有消化性溃疡,外祖父患有心脏病,父亲则有抑郁症和焦虑症。
表1. 实验室检查数据*

体格检查时,患者体温为36.7°C,心率84次/分钟,血压113/78 mmHg。其体质指数(BMI)为25.8。检查时,患者表现出剧烈的呕吐反应,黏膜湿润,肠鸣音正常。腹部无膨隆,腹软,有弥漫性压痛(主要集中在上腹部),并有保护性肌卫,但无反跳痛。直肠检查无异常,直肠穹隆内未触及粪便。实验室检查显示,白细胞计数为15,720/μL,血红蛋白水平为10.8 g/dL,血糖、电解质、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、碱性磷酸酶(ALP)和胆红素均在正常范围,肾功能正常。尿液人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平低于6 IU/ml(非妊娠成年人的参考范围为0-6),尿液分析结果正常。其他实验室检查结果见表1。

静脉注射造影剂但未口服造影剂的情况下进行腹部CT扫描。结果显示胃内容物,阑尾未见异常,未发现肠梗阻迹象,升结肠和乙状结肠内有少量固体粪便。

随后,患者接受了氢氧化铝、苯海拉明、利多卡因、氢氧化镁和柠檬酸镁治疗,但服药后患者仍出现呕吐症状。

  鉴别诊断  

这名16岁女孩因出现间歇性腹痛4周,并伴有恶心呕吐2周就诊。检查发现心率加快、腹部压痛和保护性肌卫。在接受治疗常见腹痛的口服药物后,她继续呕吐。腹痛、恶心和呕吐是青少年常见的非特异性症状,可能有多种原因。为了做出合理的诊断,医生将首先考虑常见病因,然后再考虑一些罕见疾病。

便秘
便秘是引起腹痛的常见原因,且常伴有恶心和间歇性呕吐。该患者有便秘史,腹痛的间歇性可能与肠道蠕动和结肠强烈收缩有关。然而,便秘引起的呕吐通常较为罕见,除非病情较为严重。该患者没有腹胀,也未触及肿块,直肠检查没有触及到粪便。因此,便秘并不足以解释她的症状。

肠脑相互作用障碍
肠脑相互作用障碍(以前称为功能性胃肠障碍),如功能性消化不良和功能性腹痛,通常与精神健康问题相关。对于一位有焦虑症的患者,且有家族焦虑症和抑郁症史的患者,该疾病是一个需要重点考虑。若患者因焦虑而出现睡眠障碍,可能会在醒来后感到腹痛。然而,肠脑相互作用障碍的腹痛通常不会将患者从睡眠中唤醒,也不会在几周内持续恶化。此外,腹部压痛和防御反应并非肠脑相互作用障碍的典型表现。

胃炎
胃炎常常引起恶心和呕吐,通常是由于胃排空延迟所致。该患者没有发热或腹泻,这些症状常提示胃炎可能由病毒感染引起。然而,病毒性胃炎的症状通常在初期较为严重,随着病程的好转,症状会逐渐缓解。其他常见的胃炎病因包括非甾体抗炎药(NSAIDs)使用和饮酒。该患者仅短期服用了NSAIDs,并且没有饮酒史,补充铁剂极少引起胃炎。因此,胃炎的可能性较低。

病毒感染后胃轻瘫

病毒感染后胃轻瘫是一种常见病症,患者在经历病毒感染后的几天内会出现食欲不振。尽管大多数病例在数天内会缓解,但严重者可能出现腹痛、恶心和呕吐,并可能需要长时间治疗,甚至数年才能完全恢复。该患者既往没有病毒感染的病史,且其病程没有呈现出典型病毒感染后胃轻瘫的病情缓慢恢复的特点,而是呈现持续恶化趋势,因此病毒感染后胃轻瘫的可能性较低。

其他常见疾病
考虑到患者没有出现腹泻和腹胀,乳糖不耐受的可能性较低。胆囊疾病也不太可能是本病例的原因,因为患者腹部有弥漫性压痛,但右上腹无压痛,并且胆囊超声检查结果正常。此外,患者疼痛位于上腹部,而且未提供血脂肪酶检测结果,因此胰腺炎不能除外,但腹部超声和CT检查均未发现胰腺异常。虽然乳糜泻是腹痛和呕吐患者的常见病因,但该患者的病程与此类疾病的临床表现不符,尤其是病情恶化的速度。

机械性原因引起的腹痛
该患者的主要症状为突发腹痛,并伴有呕吐,呕吐后疼痛有所缓解。症状在短时间内急剧恶化,且腹部检查可见局部压痛和保护性肌卫。综合分析这些临床表现,表明疼痛可能源自机械性因素。

肠旋转不良
肠旋转不良虽然可以发生在任何年龄段,但约21%的病例在1~18岁之间确诊。肠旋转不良可能导致异常腹膜组织(即Ladd韧带)形成,这会导致盲肠位置异常并压迫十二指肠,进而引发阵发性腹痛、恶心和呕吐。此病还可能引起中肠扭转,导致静脉引流障碍,进而引发水肿;若动脉血流受阻,可能导致缺血。虽然患者的腹部CT(未口服造影剂)可能遗漏肠旋转不良的细微放射学征象,但并未发现盲肠位置过高或小肠右移的情况,且两次腹部超声检查均显示正常,因此肠旋转不良引发的间歇性肠扭转虽然有可能,但可能性很小。

肠套叠
肠套叠是一种可能发生于任何年龄段的疾病。套叠的肠管可导致静脉充血,引发肠壁水肿,最终影响动脉血流,造成缺血。间歇性缺血可能解释该患者的腹痛、恶心、呕吐及腹部压痛和防御性肌卫等症状。尽管患者的腹部CT可能未能诊断出肠套叠,但两次腹部超声检查结果均正常,提示患者不太可能患有肠套叠。

克罗恩病
克罗恩病若累及回肠,炎症可能导致部分肠道梗阻。该患者确实表现出红细胞沉降率升高和轻度小细胞性贫血,这些指标与克罗恩病相关。然而,尽管患者接受CT检查时没有口服造影剂(造影剂有助于显示肠壁水肿),但图像中并未显示出明显的肠壁异常。更为重要的是,患者症状加重与克罗恩病引起的部分梗阻不符,因为克罗恩病的症状往往呈持续恶化趋势。

小肠梗阻的其他原因
可能解释该患者症状逐渐加重的的原因繁多。尽管肠粘连会随着时间推移恶化,但患者并没有腹部手术史。梗阻性小肠淋巴瘤也可能引起肠管扩张,但该患者并未出现体重减轻、发热或盗汗等相关症状。息肉综合征可能伴有水肿和息肉发炎,随着时间推移加重小肠梗阻,但该患者没有皮肤或黏膜色素沉着,因此黑斑息肉综合征可以排除。胃(肠)石也可能导致间歇性梗阻,且会随着时间推移增大。患者可能患有由膳食纤维引起的植物性胃(肠),或者由口服铁补充剂引发的药物性胃(肠)

胃出口梗阻
胃出口梗阻不仅能解释患者的疼痛、恶心、呕吐和白细胞增多等症状,还能解释呕吐后症状迅速缓解。胃出口梗阻可能与毛发性胃石有关,值得注意的是,患者有异食癖病史。虽然她的头皮上没有斑秃(这表明她没有拔毛癖),但由于临床医生对此类疾病并不熟悉,斑秃可能未在初步检查时被发现。药物引起的胃石(如口服铁补充剂)很少导致胃出口梗阻。

该患者突发的腹痛、恶心和呕吐症状逐渐加重,并在呕吐后得到缓解,这很可能是胃石引起的胃出口梗阻。由于腹部CT检查时未使用口服造影剂,胃内的任何胃石都可能被误解为食物残渣。为确诊胃石引起的胃出口梗阻,医生建议完善食管胃十二指肠镜检查,检查是否存在可能导致胃出口梗阻的异物。
 初步诊断 

胃石症。

 临床治疗策略讨论 

食管胃十二指肠镜检查提示,食管外观正常(图1A)。胃部可见一个延伸至十二指肠的大型毛发性胃石(图1B和1C)。

图1. 内窥镜和病理图像
食管内窥镜检查(图A)显示食管黏膜正常。胃内窥镜图像(图B和图C)显示胃黏膜正常,胃腔内可见一毛发性胃石。图D显示的是手术取出的胃和十二指肠胃石)。

胃石是由摄入物质堆积而形成的异物,通常以坚硬的块状物存在于胃中。根据组成成分的不同,胃石可分为植物性胃石(由水果和蔬菜组成)、毛发性胃石(由毛发组成)和药物性胃石(由缓释胶囊、肠溶阿司匹林或铁等物质组成)。在极少数情况下,胃石还可能由泡沫塑料、水泥或其他非食物性物质组成。

毛发性胃石是人体内最常见的一类胃石,通常出现在胃部。毛发不易被消化,也不易移动,容易滞留在胃壁褶皱处,在胃酸的作用下发生变性,并与食物及其他物质结合形成团块。一旦形成,毛发性胃石会继续吸附食物和难以消化的物质,不断增大。早期患者通常无明显症状,但随着胃石体积增大,患者常出现腹痛、恶心、呕吐、早饱、厌食以及体重减轻等症状。如果胃石中有细菌生长,患者可能会出现口臭。在极少数情况下,如该患者,毛发性胃石可能延伸至小肠,这种情况被称为“长发公主综合征”。毛发性胃石可能导致一系列并发症,包括肠梗阻、胃肠道出血(由压力增高引起)、胃或肠穿孔、肠套叠、急性胰腺炎和胆管炎。毛发性石延伸至小肠的患者发生并发症的风险较高。

从影像学角度来看,当在腹平片上观察到固体物质中存在斑驳的透亮区时,可以考虑为胃石。然而,由于结肠脾曲和胃部均位于左上腹,在没有明确临床怀疑的情况下,X光片很难区分胃石和粪便。在超声检查中,胃石通常可以通过腔内肿物和内部高回声灶识别,有时呈弯曲状。CT检查是诊断毛发性胃石的最可靠方法,其表现为内部含气的低密度物质,常见典型的斑驳状外观。进一步分析该患者的CT图像,胃腔内的物质具有与胃石一致的斑驳外观(图2A和2B)。

图2. 腹盆腔CT
静脉注射造影剂后进行腹部和盆腔CT扫描。横断面影像(图A)显示肝脏和脾脏未见异常;胃腔内可见异质的、主要为低密度的斑驳物质(箭)。冠状重建图像(图B)显示阑尾未见异常(黑色箭),也未见肠梗阻征象;胃内容物清晰可见(白色箭)。

对于患有毛发性胃石的患者,可以考虑多种清除方法,包括酶消化、内窥镜、腹腔镜手术或剖腹手术。对于毛发性胃石,酶消化效果较差,因此通常需要通过内窥镜或手术进行清除。相比手术,内窥镜创伤较小,且具有更高的成本效益,但由于毛发性胃石的大小和形状,内窥镜往往难以处理。对于症状严重的毛发性胃石患者,特别是当胃石延伸至小肠时,必须采用手术治疗。

腹腔镜手术清除毛发性胃石通常效果不佳,因为胃石往往需要花费较长手术时间才能碎裂,且手术过程中存在较高的污染风险。因此,开腹手术成为清除胃石的首选方法。2010年的一篇文献显示,93%被确诊为毛发性胃石的患者接受了剖腹手术,其中99%的手术是成功的,尽管有12%的患者出现了并发症。

考虑到该患者的毛发性胃石体积较大,且已延伸至十二指肠,外科医生决定采取开腹手术。手术过程中,医生确认毛发性胃石的一部分通过胃幽门延伸至十二指肠球部。通过轻轻按压,成功将十二指肠球部的毛发性石送入胃腔,并通过胃造口将其取出(图1D)。

胃石成功取出后,临床治疗的关键在于解决患者并存的精神健康问题,并采取措施预防胃石复发。

 精神异常处理策略讨论 

食毛癖常与拔毛癖相关。拔毛癖是一种以身体为中心的重复性行为障碍,属于《精神疾病诊断与统计手册》第五版(DSM-5)中强迫症及相关障碍的范畴。拔毛癖的全球发病率约为1%~2%,其特征为反复拔除自己或他人头发,导致斑秃。患者往往无法控制这一行为,反复尝试停止,但未能成功,且这种行为常伴随严重的临床症状或功能障碍。

在追问病史时,该患者否认自己有拔毛癖。个案研究表明,尽管较为罕见,但毛发性胃石症患者也可能通过吞食他人头发或废弃的毛发丝引起疾病。

拔毛癖常见于女性,尤其是青春期早期的女孩。鉴于该患者的年龄以及食毛癖与拔毛癖之间的密切关联,对拔毛癖的警觉性至关重要。该患者还患有焦虑症。尽管焦虑症与拔毛癖常常同时发生,但它们是两种不同的疾病。强迫症、注意力缺陷多动障碍和抑郁症在拔毛癖患者中也较为常见,但该患者并没有出现这些症状。

在拔毛癖患者中,约50%~70%的患者存在与拔毛相关的口腔仪式行为,例如用头发摩擦嘴唇或咬头发根部。而5%~20%的拔毛癖患者存在毛发吞咽行为。据报道,毛发吞咽患者中,毛发性胃石的发生率约为1%,但这一数据可能被低估。鉴于毛发性胃石可能导致严重的后果,询问拔毛癖患者是否存在毛发吞咽行为非常重要。

不幸的是,拔毛癖患者通常有强烈的羞耻感和尴尬感,这使得患者往往不愿透露这一行为。尤其是在涉及吞食毛发时,患者更倾向于隐瞒这些信息。因此,拔毛癖患者的首个症状可能是胃石的出现。评估拔毛癖也是一项挑战,因为患者往往会尽力掩盖拔毛和斑秃的迹象。检查时,拔毛癖的表现可能包括脱发斑、毛发长度不一、生长阶段不同,或因频繁拔毛导致的头皮发红或发炎。

拔毛癖被认为是一种自我调节机制,患者通过拔毛来调节情绪、情感、感官体验、环境压力或消极思维模式。许多患者表示,在拔毛时,他们的紧张感得到缓解,并伴有一定的满足感。

拔毛癖是一种慢性行为障碍,症状可能随着时间推移时轻时重。目前,尚无药物获得美国食品药品管理局(FDA)批准用于治疗拔毛癖。然而,荟萃分析显示,N-乙酰半胱氨酸(一种具有抗氧化作用的天然补充剂)对拔毛癖有一定疗效。尽管选择性血清素再摄取抑制剂(SSRI)在治疗拔毛癖方面的效果不优于安慰剂,但在伴有严重焦虑症的患者中,若焦虑症加剧拔毛行为,SSRI可能仍有助于改善症状。拔毛癖的首选治疗方法是通过刺激控制的习惯逆转疗法,帮助患者识别和改变不良习惯。如果患者最终承认自己患有拔毛癖,通常会转诊接受行为疗法治疗。

此外,食毛癖及由此导致的胃石症需要与异食癖相鉴别。根据《精神疾病诊断与统计手册》第五版(DSM-5)中“喂养和饮食失调”章节的描述,异食癖指的是持续食用非食物、非营养性物质,这一行为通常不符合文化习俗或社会规范。异食癖通常发生在发育正常的年轻人中,但更常见于智力障碍、神经发育障碍、自闭症、营养不良(如缺铁)以及面对严重心理压力的人群。该患者被诊断为轻度贫血,缺铁性贫血也可能导致异食癖的发生。然而,由于胃石症中的唯一物质是头发,因此异食癖不太可能是该患者的主要诊断。

对于该患者,最终的重要问题是明确她是否真正患有拔毛癖,并进一步了解她吞食毛发的动机和经历。是否存在通过进食毛发来减轻压力?她是否意识到这一行为的存在?她是否觉得这一行为带来了满足感或缓解压力?同时,医生还需要确认她是否吞食其他非营养物质。了解这些细节有助于制定个性化的治疗方案,可能包括心理教育、行为疗法以及在必要时的药物治疗。

患者术后恢复良好。术后第3天,她已能正常口服进食且未出现并发症,术后第5天便顺利出院。出院一个月后,患者在外科复查,切口愈合良好,并报告食欲有所改善,腹痛已完全消失。她被转诊给心理医生,但她未继续接受治疗,计划按照朋友的推荐接受催眠治疗师的治疗。

 最终诊断 

毛发性胃石症。


参考文献

Zella GC, Pourvaziri A, Greenberg EL, Leonard MM. Case 36-2024: A 16-year-pld girl with abdominal pain. N Engl J Med 2024;391:1937-45. 





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