TAP Voice | 脊髓性肌萎缩症 | 24年11月

文摘   2024-11-12 20:01   四川  

TalkMED AI Paper(TAP)由拓麦独家研发,旨在帮助医生读者及时获取最新的医学文献信息,并提供个人分享观点及经验的机会。每周,我们将在TAP中检索关键词,通过其中的AI问答功能,为医生读者提供最新的研究成果和医学进展,希望TAP能成为医生读者们的得力助手。如果您感兴趣,欢迎关注并试用TAP,与我们一同探索医学前沿!


本期关键词:

脊髓性肌萎缩症


01

在脊髓性肌萎缩症小鼠模型中,运动神经元存活蛋白耗竭损害骨骼肌的形成和成熟1


关键信息

■ 该研究使用Smn2B/-脊髓性肌萎缩症(SMA)小鼠模型探讨了运动神经元存活蛋白(SMN)耗竭对骨骼肌形成和成熟的作用。

■ 该研究结果表明,SMN耗竭会导致肌纤维变小、变短,肌核域减小,突触下肌核团簇减少,表明肌肉功能和完整性受损;在SMA的各个疾病阶段,肌纤维中的肌核数量均有所减少;尽管肌纤维中的卫星细胞数量减少,但剩余的卫星细胞仍保持肌源性激活和增殖的能力。

■ 该研究结果表明,在SMA的早期肌肉形成和成熟过程中,肌肉干细胞可能存在调节失常,靶向肌生成过程失调的相关通路或可为SMA提供额外的治疗选择。

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02

新生儿严重联合免疫缺陷症、X连锁无丙种球蛋白血症和脊髓性肌萎缩症的综合筛查:中国经验2


关键信息

 该项研究报告了浙江省全面新生儿筛查计划(NBS)的实施情况,筛查了2021年7月至2022年12月的103,240例新生儿,检测严重联合免疫缺陷症(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)的患病情况。

 该筛查采用多重实时PCR检测法检测T细胞受体剪切环(TRECs)、Kappa重排剪切环(KRECs)和运动神经元存活蛋白(SMN)1基因的缺失。

 该筛查发现1例SCID患者、2例XLA患者、9例SMA患者(其中1例同时患有Wiskott–Aldrich综合征)和8例其他疾病患者;SCID、XLA和SMA的阳性预测值(PPVs)分别为2.44%、2.78%和100%;在中国人群中,SCID、XLA和SMA的患病率分别估计为1/103,240、1/51,620和1/11,471。

 该研究是中国大陆首次采用TREC/KREC/SMN1多重检测进行的大规模筛查,提供了有价值的流行病学数据;研究结果表明,这种多重检测方法是一种有效的SCID、XLA和SMA筛查方法,有助于NBS项目在中国的普遍实施。

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参考文献:

1. Liu H, Chehade L, Deguise MO, De Repentigny Y, Kothary R. SMN depletion impairs skeletal muscle formation and maturation in a mouse model of SMA. Hum Mol Genet. Published online November 6, 2024. doi:10.1093/hmg/ddae162

2. Chen C, Zhang C, Wu DW, et al. Comprehensive newborn screening for severe combined immunodeficiency, X-linked agammaglobulinemia, and spinal muscular atrophy: the Chinese experience. World J Pediatr. Published online November 5, 2024. doi:10.1007/s12519-024-00846-7



内容由TAP提供

校对:Jaya&Serine

排版:Vanessa

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