12岁的Jason患有额叶癫痫，伴有运动机能亢进的癫痫发作，检查结果显示：右侧额内侧下基底病变。在接受了开颅右额叶病灶切除术后，病理结果显示为局灶性皮质发育不良（FCD）。术后三个月无癫痫发作。然而不幸的是，三个月后，Jason的癫痫复发了。第二次手术，Jason父母迟迟难下决心，考虑到孩子年纪尚小，太短时间内再次接受开颅手术可能会造成术中或术后损伤，于是，他们找到了INC国际大咖Rutka教授。为了不开颅就能治疗孩子的癫痫，Rutka教授决定采用LITT进行手术。在MRI引导技术下，教授团队清晰地识别肿瘤与周围健康脑组织的位置关系，进而制定精确的手术路径，成功消融了Jason脑内残余的病变组织。术后Jason很快便出院了，之后他再也没有癫痫发作。近期随访显示，Jason的生长发育和智力发育均正常，且癫痫并未复发。局灶性脑皮质发育不良（focal cortical dysplasia，FCD）是由脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍所导致的一种疾病，不仅是皮质发育畸形的一种，也是导致难治性癫痫的常见病因。局部皮质发育不良导致癫痫的临床发作的机制可能与神经兴奋性提高和抑制性降低有关。此外，胶质细胞在FCD患者致痫机制中也可能起到一定作用。在FCD的异常早期癫痫组织中，HLA-DR表达阳性细胞和CD-68表达阳性巨噬细胞数量增加且局限于血管周围和发育不良的神经元周围，并且这些有活性的HLA—DR阳性胶质细胞的数量与癫痫的持续时间及发作频率呈正相关，因此，炎症应答和促炎症反应分子在FCD的致痫中同样起到一定的作用。FCD患者可表现为癫痫性痉挛、不典型失神、失张力、肌阵挛、强直等看似“全面性发作”的临床表现，通常在16岁之前发作。（1）FCD I型：孤立性，包括Ia（放射状分层结构异常）、Ib（切线状分层结构异常）、Ic（放射状和切线状分层结构异常）（2）FCD II型：孤立性，包括IIa（伴异型神经元）、IIb（伴异型神经元和气球细胞）（3）FCD III型：伴有原发损伤，包括IIIa（伴有海马硬化）、IIIb（伴有神经胶质瘤）、IIIc（伴有临近血管畸形）、IIId（伴有早期获得的病变，如先前的外伤、缺血性损伤、脑炎等）伴有少突胶质细胞增生和癫痫的轻度皮质发育畸形（MOGHE）是具有高度致痫性的、主要涉及额叶的儿童难治性癫痫的独特组织病理学实体。MOGHE 的组织病理学特征是成簇的少突胶质细胞密度增加、髓鞘形成不全的斑片区和白质中的异位神经元。为了区分MOGHE的临床特征，Rutka教授在研究中通过回顾2001年-2016年在Sickkids医院接受癫痫手术的患儿，对比了少突细胞增生与局灶性皮质发育不良在MRI、MEG及手术结果上的不同。![]()
图1：少突细胞增多的MRI。T1 显示右侧额下回灰白质交界处模糊（箭头，A）和皮层增厚，信号高，右颞叶沟和回旋模式异常（箭头，B）。C，轴向质子密度序列显示左额叶皮质下白质 （ar 行） 中的高信号。D，轴向 FLAIR图像显示右顶叶皮层（箭头）中的高信号。研究结果显示，少突胶质细胞增多、FCD和伴有少突胶质细胞增多的FCD三者之间在MRI、MEG方面存在显著差异。后者表现为 T1 信号较高，皮质厚度增加，灰白质界限模糊或异常的脑沟和脑回。 但是，在切除范围（单叶与多叶的半球切除术）、手术位置（颞叶与颞叶外侧或两者）或无癫痫发作率方面均无显著差异。![]()
图2：伴有少突胶质细胞增多的局灶性皮质发育不良案例。A，冠状 FLAIR 显示右侧海马体白质中的 FLAIR 信号增加。B，MEG 显示右侧颞叶和枕叶中的偶极子簇。异常的径向皮层分层与 FCD（C） 一致，以及具有圆形细胞核和少量细胞质（D）的少突胶质细胞增多。
针对FCD相关的难治性癫痫，较为有效的治疗手段是外科手术。多种因素均可能对手术预后造成影响，如病灶有无完全切除、病灶位置、FCD病理类型等。
由于I型FCD结构异常区更广泛，且MRI等检查检出率低，导致相较 FCD II 型，FCD I型预后不佳。外科手术术式由病变和癫痫发作区域的大小决定，可以分为局灶性、脑叶、多叶和半球切除手术。
其中，激光间质热疗（LITT）已在FCD相关癫痫中作为一种新的手术方法得到应用。在Bourdillon 团队的研究中其术后癫痫发作控制率超过80%。与传统手术相比，LITT 具有手术时间短、住院时间短、并发症发生率低等优点，但由于其术后组织无法进行组织病理学诊断，在一定程度上限制了该技术的临床应用。
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国际儿童脑肿瘤大咖 James T. Rutka教授
教授是世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员之一，发表超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗（LITT）技术经验，对于儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在的医院加拿大SickKids是世界上知名的三大儿童医院之一。
1. James T. Rutka et al. MRI, Magnetoencephalography, and Surgical Outcome of Oligodendrocytosis versus Focal Cortical Dysplasia Type I. AJNR Am J Neuroradiol. 2018 Dec;39(12):2371-2377.
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