INC国际大咖Rutka研究进展：LITT如何找到下丘脑错构瘤的有效消融部位？

文摘 2024-12-21 17:03 上海

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错构瘤，是指在同一区域内、“土生土长”的、某一类细胞的异常聚集。来自组织病理学的错构瘤表述认为，当某器官内的成熟细胞出现过度增生，且排列紊乱时，就形成了错构瘤。

下丘脑错构瘤（HH），又称间脑错构瘤、灰结节错构瘤，是一种罕见的、先天性的下丘脑腹侧异位病变，其特征是胶质神经元结构异常。当肿瘤与乳头体密切相关时，则会成为致癫痫病灶。

通常表现为耐药性癫痫（drug-resistant epilepsy，DRE），但可以共存多种内分泌、认知、精神和神经系统症状，包括其他癫痫发作症状，最终导致癫痫性脑病。

下丘脑错构瘤有两个分型，其一是有蒂的、或下丘脑旁型，即通过窄的基底部附着于下丘脑底，但不来源于下丘脑，第三脑室无变化，患者多表现为性早熟，痴笑性癫痫较少。

其二为无蒂的、或下丘脑内型，即宽基底附着于下丘脑，第三脑室有变形，患者更多表现为痴笑性癫痫，66％出现智力障碍，50％有性早熟。

一般而言，手术切除病变是常见的治疗方式，针对有蒂病变，手术入路包括颞下、额下、翼点、额眶颧入路等；无蒂病变且伴脑室成分，则选择经胼胝体穹隆间入路。

然而，由于下丘脑错构瘤患儿普遍年幼，开颅手术的并发症包括脑神经症、卒中、记忆障碍、内分泌障碍等，会对患儿的预后和生活产生影响，因此，MRI技术引导的激光间质热疗（LITT）成为了具有广泛应用前景的微创治疗颅内病变的新方法，尤其是对于儿童患者来说。

INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团成员、世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员James T. Rutka教授，作为世界儿童脑肿瘤大师，拥有丰富的LITT临床治疗经验，为众多脑肿瘤和癫痫患儿进行微创治疗，大多数患儿术后第二天即可出院。

不用开颅的“黑科技”：

LITT如何消融病变？

目前，在国际一些知名神经外科专业研究机构中，LITT技术正在得到越来越成熟的应用，自2013年通过美国FDA审批以来，仅到2021年就达到了3000名患者。

LITT技术有两大关键：LITT激光探针选择性能量以及消融范围的精准控制，术中磁共振温控的及时性精确性。在手术过程中，利用MRI磁共振成像引导下的经皮微创手术，神经外科医生可以清晰地识别癫痫病灶或肿瘤与周围健康脑组织的位置关系，进而制定精确的手术路径。

近几年，在引起癫痫发作的各种疾病中，LITT治疗效果得到了越来越多的证实，适应症包括难治性癫痫、颞叶癫痫、海马硬化、下丘脑错构瘤、局灶性皮质发育不良以及其他深部脑瘤或病变等。

与开颅手术相比，LITT更加微创、操作更加便捷、并发症发生率更低。尽管LITT的治疗效果相比开颅手术稍差，但在某些疾病中则优于开颅手术，下丘脑错构瘤引起的药物难治性癫痫就是其中之一。

Rutka教授有关LITT疗法的文献资料

下丘脑错构瘤致痴笑样癫痫

LITT有“最佳”消融位置吗？

为了提高LITT在治疗下丘脑错构瘤引起的癫痫中的效果，Rutka教授在其研究中将2016-2022年接受LITT治疗的患儿作为样本，通过其癫痫发作特征、1年后随访结果，探究LITT在治疗下丘脑错构瘤时的有效消融部位。

研究中，患者首先在手术室在立体定向、术中磁共振辅助下完成激光消融探针的定位和植入。在全身麻醉下完成术前磁共振成像扫描，然后是磁共振引导下激光LITT进行错构瘤的消融。LITT术后立即进行功能磁共振成像fMRI检查，并在手术室取出消融探针。

静息态功能磁共振（rs-fMRI）在后期进行预处理，并描绘出双侧丘脑感兴趣区域（ROIs）和大脑其他部分之间的功能连接关系图。

结果显示，有无癫痫发作患者之间在静息态丘脑皮质连接方面有显著的差异。无癫痫发作患者在丘脑与右侧顶叶和颞叶皮层之间的连接性明显增强，而癫痫发作患者在术前表现出更高的双侧丘脑-扣带回连接性。

下丘脑错构瘤 LITT 后立即看到双侧丘脑和全脑之间的功能连接变化。（a）无癫痫发作的患者表现出丘脑与前扣带回、辅助运动区和顶颞叶皮层之间的连通性显著降低，与导水管周围灰质的连通性增加。癫痫发作患者表现出双侧丘脑与外侧额叶和颞叶皮层之间的连接减少，消融后连接性没有显著增加。（b）无癫痫发作患者表现出双侧丘脑与乳腺丘脑束投射之间的连通性显著增加，包括初级体感皮层、边缘上回和膝前扣带回，但与背侧前扣带回的连通性降低。

研究证明，涉及前扣带皮层的丘脑皮质回路的术中变化与无癫痫发作有关。无癫痫发作的儿童分别表现出与前和背侧前扣带回皮层的连接性增加和减少。此外，LITT术后，无癫痫发作的儿童表现出丘脑与导水管周围灰质的连接增加。这些变化为痴笑样癫痫发作的大规模基础提供了新的见解，并可能代表治疗成功的术中生物标志物。

Rutka教授案例分享

2岁的俊俊父母发现孩子总是不受控制似的做鬼脸，发出痴笑的表情，并且频率一天比一天高。神经系统检查和核磁共振检查结果提示：颅内下丘脑错构瘤致使痴笑样癫痫发作。服用药用治疗后，痴笑样癫痫依然无法控制。

然而，由于担心开颅手术会造成并发症，而且孩子年纪较小，术后护理难度更大，在多方打听后家人决定咨询Rutka教授，是否有不开颅就能消融俊俊下丘脑错构瘤的办法。Rutka教授回复可以为俊俊实行LITT消融病灶。

术中核磁共振监测下的激光消融全程热成像图

在教授和其团队成员的努力下，俊俊的病变得到了很大程度的消融。术后俊俊恢复很快，第二天意识清楚，仅仅一周就回到了国内。回国后俊俊的癫痫再也没有发作过，恢复得很好，身体发育也十分正常。

教授及其团队为患儿先行固定框架，并对患儿进行无菌铺巾。

INC国际LITT先行者Rutka教授

国际儿童脑肿瘤大咖 James T. Rutka教授

教授是世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员之一，发表超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗（LITT）技术经验，对于儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在的医院加拿大SickKids是世界上知名的三大儿童医院之一。

参考文献：

1. James T. Rutka et al. Intraoperative changes in large-scale thalamic circuitry following laser ablation of hypothalamic hamartomas. Neuroimage Clin. 2024;42:103613.

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