软骨母细胞瘤
良性骨肿瘤，好发于骨骺及骨骺区，由软骨母细胞、其产生的软骨样基质及散在破骨细胞样多核巨细胞组成。
占所有骨肿瘤<1%。
临床：
①男女比约2:1，多数为骨骺未闭合的10-25岁儿童和青少年。
②常单发，大于75％累及长骨骨骺（股骨、近端胫骨和肱骨），少数肿瘤位于颅骨、颞骨、髋臼、髂骨、髌骨、距骨、跟骨（患者年龄偏大，40-50岁）。
③临床表现：关节疼痛、软组织肿胀，关节活动受限、积液。颞骨病变可出现听力下降、耳鸣和眩晕。
影像学检查：
X线平片：骨骺中央或偏心性，界限清楚的溶骨性病变，中心可见“绒毛状”钙化，周围为薄层硬化骨形成的边缘。
骨皮质可被侵蚀变薄，病变局限于骨内（常小于骨骺的50％），没有骨膜反应。
大体：
①圆形或分叶状，临床多为刮除标本，呈粉红色至棕褐色，质软、质脆、质硬组织混杂。
②存在钙化时呈砂砾样，少见出血、囊性变。
镜下：
①软骨母细胞和软骨样基质构成大小不等的结节状结构。
②软骨母细胞：细胞边界清楚，片状生长，胞质粉染或透明，核较小、呈卵圆形，常见核沟，一个或多个小核仁，核分裂象少见。
③可见散在破骨样多核巨细胞，成熟的透明软骨少见。
④软骨样基质：粉红色软骨基质岛及颗粒状钙化（向软骨分化的重要依据），可见“鸡笼样”或“窗格样“钙化（软骨母细胞的界限更加清楚）。其它软骨肿瘤呈淡蓝色。
⑤可见继发动脉瘤样骨囊肿样改变，可见棕黄色含铁血黄素颗粒。
免疫组化：
软骨母细胞：H3K36M、S-100、SOX9、DOG1、SATB-2、P63、D2-40阳性。
破骨样多核巨细胞：PGM1阳性
分子病理：
①H3F3B（K36M，位于17号染色体）基因突变。
②无IDH1和IDH2基因突变。
预后：
复发少见，偶报道有肺转移，复发/转移后组织形态类似。手术切除。
鉴别诊断：
骨巨细胞瘤
①局部侵袭性且偶见转移，好发于成人长骨骨骺端（骺板闭合）。
②X 线：膨胀性、偏心性、溶骨性病变，呈分叶状或肥皂泡样结构，少见钙化、骨化阴影，无硬化带形成。
③两类细胞：单核细胞（边界不清，核型规则，一般无核沟），多核巨细胞（数量多，分布均匀）
④无粉红色的软骨样基质，少见钙化（无窗格样钙化）。
⑤免疫组化：P63 阳性、 S-100 阴性，单核细胞特异性表达H3.3G34W。
⑥分子病理：H3F3A（G34W，位于1号染色体）具基因突变。
PS：H3F3A和H3F3B基因均编码组蛋白H3.3。
动脉瘤样骨囊肿（ABC）
①原发或继发。
②X线：干骺端、膨胀性、溶骨性病变，肥皂泡或气球样。
③多房囊性，充满血性液体（成纤维细胞构成的纤维间隔），多核巨细胞、反应性编织骨（成骨细胞围绕）、含铁血黄素沉积。
④可掩盖原发肿瘤，需仔细寻找。
⑤分子病理：USP6基因重排。
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