神经纤维瘤
周围神经鞘膜肿瘤，由神经鞘细胞（主要）、轴索、成纤维细胞、神经束膜样细胞组成，常夹杂残留的有髓或无髓神经纤维。
根据生长模式，分为局限性（孤立性）、弥漫性和丛状。
一、局限性（孤立性）
①散发，单发（90%）或多发（10%，可伴1型/周围型神经纤维瘤病（NF1）），青年人，真皮内，大部分分界清楚，无包膜，切面黄白色、有光泽。
②根据肿瘤细胞、黏液、胶原纤维的多少而呈现不同形态。
③瘤细胞细长梭形、交错成束状，胞质淡红染，核小、深染，波浪状、逗点状。
④间质：灰蓝色黏液样及胶原化基质。
⑤与表皮之间有一层无细胞带。
⑥间质可散在肥大细胞、淋巴细胞、泡沫样组织细胞浸润。
二、弥漫性
①儿童/青少年，头颈部、躯干、四肢真皮及皮下组织，10%伴NF1。
②皮肤表面斑块状隆起，色灰白，柔软黏液样/坚实橡皮样，边界不清。
③肿瘤细胞沿结缔组织间隔、脂肪小叶间隔生长，可包绕皮肤附件。
④可见Wagner-Meissner 小体（中央为层叠的、椭圆到圆形的低细胞粉红色胶原蛋白核心，中间有微小的裂缝，周围为施万细胞）。
三、丛状
①儿童，头颈部大神经/神经丛，四肢，神经瘤性象皮病（局部软组织的弥漫性增大，累及整个肢体），几乎均伴NF1，有恶变倾向。
②多位于神经干或其分支，扭曲、迂回的肿块。
③镜下呈多结节状、迂回状生长，周围有神经束膜包绕，可累及周围软组织，形成神经纤维瘤的弥散性背景，当瘤细胞密集，出现异型性时，警惕恶变。
④间质黏液变性。
神经纤维瘤病
分为I型神经纤维瘤病（NF1），II型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病。
一、NF1，常染色体显性遗传病，由NF1 基因序列变异引起。
临床诊断需要存在至少两种特征：
①6个及以上的牛奶咖啡斑（儿童直径＞5 mm，成人＞15 mm）
②2个及以上的任何类型的神经纤维瘤，或1个丛状神经纤维瘤。
③腋窝或腹股沟区的雀斑（Crowe 征），皮肤摩擦部位。
④视神经胶质瘤。
⑤2个及以上的虹膜错构瘤（Lisch结节），半球形，白色或黄棕色隆起的胶样结节，境界清楚。
⑥明显的骨骼病变。
⑦一级亲属患有NF1。
二、NF2，常染色体显性遗传病，由NF2 基因序列变异引起。
①双侧前庭神经鞘瘤，其他颅神经鞘瘤、颅内脑膜瘤、脊柱肿瘤、偶发周围神经病变。
②听力损失、视力障碍、肿瘤压迫症状，少见见咖啡牛奶斑，无虹膜错构瘤。
三、神经鞘瘤病，胚系 SMARCB1 或 LZTR1 突变，有不同的 NF2 突变（体系）。
①特征为多发性（2个及以上）神经鞘瘤（脊髓、皮肤和颅内），较少见的是脑膜瘤（颅内和脊髓）。
②高质量 MRI 显示无双侧前庭神经鞘瘤。
想看什么记得留言哦！
声明：以上知识点及图片来源于病理相关书籍及网络，仅用于个人学习记录，侵权删。图片来源：病理小画册等。
PS：大家文末点点“赞”、“在看”和“分享”。点击下方，欢迎关注。
