Nature子刊 | AlzGenPred：机器学习助力阿尔茨海默病基因研究

文摘 2024-12-26 20:00 山东

Bringing medical advances from the lab to the clinic.

关键词：AD；机器学习；CatBoost；AlzGenPred；Scientific Reports

阿尔茨海默病（AD）是一种导致记忆丧失和认知功能下降的神经退行性疾病，随着全球人口老龄化，预计到2050年痴呆症患者将达到5000万，其中60-70%为AD患者，给社会和家庭带来沉重的经济和心理负担。目前，AD的诊断主要依赖于昂贵的脑成像、神经认知测试和脑脊液检测，但这些方法通常在疾病晚期才能确诊。随着高通量测序技术的发展，大量与AD相关的基因组数据被产生，但这些数据中哪些基因与AD的发病机制直接相关仍不清楚【1】。

Rohit Shukla 等研究学者在 Scientific Reports 上发表题为 AlzGenPred - CatBoost-based gene classifier for predicting Alzheimer’s disease using high-throughput sequencing data 的研究论文【2】。研究成功开发了一种基于CatBoost的机器学习分类器AlzGenPred，专门用于从高通量测序数据中识别AD相关基因，准确率达96.55%，AUROC为98.99%。该工具可帮助识别潜在的AD生物标志物，加速生物标志物的发现，并推进对AD的理解。

（如需原文，请加微信healsana获取，备注20241205SR）

主要研究结果

研究成功开发了一个名为AlzGenPred的基于CatBoost的机器学习分类器，它专门用于从高通量测序数据中识别与AD相关的基因。通过比较13,504个特征，发现基于网络的特征在区分AD相关基因方面显著优于基于序列的特征。

图1. AlzGenPred方法的完整设计和评估流程图

图2. 基于树和集成分类器方法的网络特征性能

AlzGenPred在测试数据集上展现了卓越的分类性能，准确率达96.55%，并且AUROC得分为98.99%。此外，研究采用了基于lightGBM的两步递归特征选择方法，从序列特征中生成了24个融合特征，进一步提升了模型的准确率5-7%。在AlzGene数据集上的测试进一步证实了模型的准确性，达到了96.43%。进一步在转录组数据集上验证了AlzGenPred的有效性，证明了其在识别潜在AD相关基因方面的可靠性。

图3. 三种最终选择方法的ROC曲线

图4. 使用不同独立数据集验证AlzGenPred工具

目前，作为一个独立的工具，AlzGenPred现已提供给科学界，用户可以轻松下载并应用于自己的数据，以识别可能的AD生物标志物。

编者按：

临床意义和科研启发：

AlzGenPred作为一种基于机器学习的精准工具，其在临床上的应用有望显著提高阿尔茨海默病的早期诊断率，有助于实现个性化治疗方案的制定；在科研领域，该工具为深入探索AD的分子机制、发现新的药物靶点和生物标志物提供了强有力的技术支持，推动了神经退行性疾病研究的进展。

原文链接：

【1】hater, T. et al. Explainable machine learning model for Alzheimer detection using genetic data: A genome-wide association study approach. IEEE Access 12, 95091–95105 (2024).

【2】https://doi.org/10.1038/s41598-024-82208-x

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作者：Amber Wang，微信号：Healsana。助理：ChatGPT

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