作者 | 高宇驰，卢远彬
单位 | 深圳市妇幼保健院
在当今科技迅猛发展的时代，医学检验技术持续实现突破。其中，质谱检测作为一种高度灵敏的分析技术，正逐步成为众多疾病管理的有力助手。
特别是在儿童维生素D 的管理方面，质谱检测的应用为我们展现了精准医学的广阔前景。
维生素D是一种脂溶性维生素，主要通过日光照射皮肤合成，少量通过食物获取。对于儿童来说，维生素D的重要性不言而喻。
它不仅有助于钙、磷的吸收，促进骨骼和牙齿的发育，还在免疫系统、细胞分化及代谢等方面发挥着重要作用[1,2]。精准检测维生素D有助于医生制定个性化的治疗方案，确保儿童的健康成长。
维生素D主要包括以下两种主要形式：
1、维生素D2（麦角钙化醇）：主要来源于某些真菌和酵母。它在紫外线照射下由麦角甾醇转变而来，通常用于补充剂中。
2、维生素D3（胆钙化醇）：主要来源于动物性食物及皮肤在阳光（紫外线B）照射下合成。人体皮肤中的7-去氢胆固醇在紫外线的作用下转变为维生素D3。
维生素D2和D3在进入人体后，首先在肝脏中经过第一次羟基化（添加羟基，-OH）反应，转化为25(OH)D2、25(OH)D3。25(OH)D的总含量高于体内任何其他维生素D代谢物且相对稳定，半衰期较长，是反映体内维生素D状态的可靠指标。
25(OH)D在肾脏中进一步羟化，分别转化为1,25-(OH)D2和1,25-(OH)D3，这是维生素D的活性形式。对钙和磷的代谢具有重要作用，参与调节肠道对钙的吸收及骨骼的健康。1,25(OH)₂D的测定可用于评估维生素D的代谢活性。
传统的维生素D检测方法如酶联免疫吸附测定，化学发光等，检测的成分不仅包括25OHD3，也包括25OHD2及25OHD代谢产物；
虽然使用广泛，但却存在灵敏度不足、特异性较低、出现交叉反映等缺点，适用于对健康人群的维生素D水平的筛查。
而质谱却能够在复杂的生物样本中准确识别和定量维生素D的不同形式，为我们提供更为可靠的数据。可以认为是25(OH)D检测的 “金标准”[3, 4]。
质谱检测的优势：
高特异性：质谱法以分子离子化为基础，依据质荷比（m/z）进行检测。鉴于每种化合物都具备独特的分子量，可形成带有特征碎片离子的质谱图。
由于25(OH)D2和25(OH)D3的分子结构存在差异，质谱法能够清晰区分二者。通过色谱分离或同位素标记筛选候选生物标志物，解决了差向异构体3-epi-25 (OH) D3对维生素D检测的的干扰，进而更准确地反映体内维生素D 的真实水平。大幅减少假阳性或假阴性率[2,5,6]。
高灵敏度：质谱法具有极低的检出限。当维生素D含量很低，化学发光检测结果处在参考范围下限30ng/mL左右或处于临界值时，化学发光免疫分析法的准确性可能受到影响，给临床判定造成困扰。
而高灵敏度使得质谱法在临床样品中检测维生素D变得更加可靠，帮助医生做出更准确的判断。
多组分检测：质谱可以同时检测多种维生素D的形式，包括代谢产物。帮助医生了解维生素D的整体状况，而非局限于单一维生素D含量。
定量能力：质谱法可以通过内标法提高定量分析的精确度，采用已知浓度的相同分子作为内标来校正样本中的浓度。
这有助于克服因样品处理造成的损失和不同样本基质对检测结果的影响，从而获得更好的定量结果。且检测结果与国际标准物质的靶值高度吻合，具有良好的溯源性和室间可比性，能为临床诊断和治疗提供准确的依据。
质谱技术在儿童维生素D管理中的应用：
在儿童维生素D管理中，质谱检测不仅仅是一个检测工具，更是为疾病筛查、风险评估及个体化治疗提供了坚实的基础。
《维生素D及其类似物临床应用共识》推荐在具有维生素D缺乏风险及需要维持合理维生素D营养状态的人群中进行血25OHD水平筛查[2]。
早期筛查：很多儿童在维生素D缺乏的早期阶段并不会表现出明显症状，而质谱技术的高灵敏性使其能够在无症状的情况下检测出维生素D水平异常，帮助尽早进行干预。
个体化治疗：每个孩子的维生素D需求量因年龄、体重、日照条件等各方面因素有所不同。
通过质谱检测得到精准的血液维生素D水平后，医生可以根据个体差异设定最佳补充方案，提高补充效果，避免过量或不足。
例如，佝偻病是儿童常见的维生素D 缺乏性疾病，准确的检测结果对于确诊和制定治疗方案至关重要。在这种情况下，质谱法能够更准确地测定25 (OH)VD2 和25 (OH)VD3 的含量，为医生提供更详细的诊断依据。
监测疗效：在维生素D补充治疗过程中，明确患者服用维生素D2 或者维生素D3时，质谱法是首选且比较可靠的检测方法。
建议每隔3-4 个月监测血清25(OH)D 水平以评估治疗反应，直至达到适宜的25(OH)D 水平，此后每6 个月监测 1次。血清 25(OH)D达到目标治疗水平后，不必进行后续监测[7]。
研究和教育：质谱检测技术的应用使得临床研究更具深度，能够帮助科研人员更好地揭示维生素D与儿童疾病的关系。同时，科普教育也可以通过质谱数据的直观呈现，帮助家长理解儿童维生素D的重要性。
随着生活方式的变化，儿童维生素D缺乏症的风险逐渐上升。采用质谱检测技术能够有效进行风险评估，及时发现并纠正局部或广泛的维生素D缺乏。
同时，通过数据支持的个体化管理，有助于减少儿童骨骼疾病的发生率，进一步提高儿童的整体健康水平。
虽然相对传统检测方法，质谱法的成本较高，操作相对复杂，需要技术人员具备一定的专业知识和经验。但质谱技术的引入，可以说为儿童维生素D的精准管理开辟了一条崭新的道路。
未来，我们期待质谱能够与其他技术相结合，例如基因检测，形成完整的儿童健康管理体系，为儿童健康成长保驾护航。
参考文献
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编辑：李玲 审校：陈雪礼
