《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》发布
10月19日，中华医学会检验医学分会联合中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白分会等发布了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》。
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病，以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征，而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。2018年，HoFH被国家《第一批罕见病目录》收录。
近年来，国际上发布了多个有关HoFH的指南和专家共识，呼吁加强对该病的认识及尽早诊治（特别要关注儿童）。虽然我国对家族性高胆固醇血症的诊断与治疗水平较10年前明显提高，但仍面临认知不足、诊治不力等诸多问题和严峻挑战。为此，中华医学会检验医学分会等多个学会组织多学科专家，对HoFH早期筛查与临床管理进行了讨论，并依据国内外最新临床研究证据及相关指南共识，结合我国HoFH患者的临床特点，对一些关键问题提出了共识性观点，并形成13条建议，以期促进HoFH的早期筛查、早期诊断和临床管理的规范化，从而改善患者预后。
治疗ATTRv-PN的反义寡核苷酸疗法在欧盟获推荐批准
10月21日，Wainzua(Eplontersen)获欧盟人用药品委员会(CHMP)的推荐批准，用于治疗患有1期或2期多发性神经病（通常称为hATTR-PN或ATTRv-PN）的成人患者的遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性。
ATTR-PN是由衰老或基因突变引起的进行性全身性疾病，其发病原因为转甲状腺素蛋白(TTR)错误折叠并在心肌和周围神经中积聚，形成淀粉样蛋白原纤维，进而干扰这些组织的正常功能。ATTRv-PN可在确诊后五年内导致周围神经损伤并伴有运动障碍，如果不进行治疗，患者通常会在十年内死亡。
Eplontersen(IONIS-TTR-LRx)，是一种配体偶联反义寡核苷酸(LICA)药物，旨在减少血清TTR的产生，以治疗遗传性和非遗传性ATTR。如果获得欧盟委员会批准，Eplontersen将成为欧盟唯一获批的治疗ATTRv-PN的药物，患者可通过自动注射器每月自行注射。今年9月，Eplonterse也已在中国申报上市，根据该药在中国的研究进度，其在中国申报的适应证可能为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)成人患者。
FDA授予AND017治疗镰状细胞病的孤儿药资格
10月28日，FDA孤儿药产品开发办公室(OOPD)授予AND017孤儿药资格，用于治疗镰状细胞病(SCD)。
镰状细胞病(SCD)是一种遗传性疾病，血红蛋白的β珠蛋白发生单个氨基酸突变，患者红细胞中的血红蛋白分子在氧分子解离后易在组织中聚集，使红细胞在血流中呈镰状，最终导致溶血和毛细血管阻塞，因此SCD的显著特征是溶血性贫血和血管闭塞危象(VOCs)，并导致多器官衰竭和过早死亡。
AND017是一种在研的口服缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂，也是一种血红蛋白升高剂(HbEA)。目前正在开发用于治疗多种疾病相关的贫血，包括透析依赖性慢性肾病(DD-CKD)、非透析依赖性慢性肾病(NDD-CKD)、癌症相关贫血(CRA)、骨髓增生异常综合征(MDS)贫血、镰状细胞病(SCD)和β-地中海贫血。
（以上来源：https://rs.yiigle.com/cmaid/1517863、阿斯利康 & Ionis、
杭州安道制药有限公司 & Kind Pharmaceuticals LLC）
