治疗ATTRv-PN的ASO创新药在华申报上市
9月29日，国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)官网公示，以注册分类5.1类申报的eplontersen注射液上市申请已获得受理。公开资料显示，这是每月一次、可由患者自己皮下注射的反义寡核苷酸(ASO)疗法，该药已于去年12月获FDA批准上市，治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白(TTR)介导的淀粉样变性的多发性神经病(ATTRv-PN)。
遗传性甲状腺素转运蛋白介导的淀粉样多发性神经病是一种罕见的遗传性疾病，是由转甲状腺素蛋白错误折叠导致其在组织中异常沉积所致的系统性疾病，患者会经历全身神经持续衰弱损伤，导致运动功能渐进性丧失。TTR还会在患者的其他主要器官中积累，逐渐损害其功能。错误折叠的TTR蛋白积累造成的损害在诊断后五年内导致残疾，通常在十年内致命。
渐冻症新药在华获批上市
10月8日，国家药品监督管理局(NMPA)官网显示，ASO药物托夫生注射液(Tofersen)在华获批上市，用于治疗超氧化物歧化酶1(SOD1)突变所致的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者。这是首款针对ALS的基因靶向疗法。
ALS，俗称渐冻症，是一种进行性神经退行性疾病，临床主要表现为进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动，患者生存时间平均为3~5年，最常见的死因是呼吸衰竭。SOD1-ALS是ALS的一种罕见遗传性形式，仅占全球约16.8万ALS病例的2%，大多患者疾病进展迅速，发病后生存期不超过3年。
Tofersen是一种用于治疗SOD1-ALS的反义寡核苷酸药物。Tofersen可与编码SOD1的mRNA结合，使其被核糖核酸酶降解，从而减少SOD1蛋白的产生。
FDA授予navenibart孤儿药资格，用于治疗HAE
9月30日，FDA授予 navenibart 孤儿药资格，用于治疗遗传性血管性水肿(HAE)。
遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特点是由于体内缺乏C1酯酶抑制物(C1-INH)或其功能存在缺陷，导致患者在四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等多个身体部位毫无征兆地反复发生急性水肿，其中喉头水肿最为凶险，可导致窒息死亡。该病在2018年被录入中国《第一批罕见病目录》。
navenibart 是一种血浆激肽释放酶单克隆抗体抑制剂，可阻断血浆激肽释放酶，从而阻止缓激肽的产生以及与 HAE 发作相关的症状（即水肿、疼痛）。每 3 个月和 6 个月给药一次，快速、持续地预防 HAE 发作。FDA的孤儿药认定得到了Ib/II期 ALPHA-STAR 试验（ClinicalTrials.gov 标识符：NCT05695248）数据的支持，该试验包括患有 1 型或 2 型 HAE 的成年人。研究结果显示，使用 navenibart 进行治疗，皮下注射一次或两次，持续 6 个月，可使每月发病率降低 90% 至 96%。该治疗还被发现安全且耐受性良好；未报告任何严重的治疗引起的不良事件或停药情况。
以上来源：阿斯利康(AstraZeneca)、渤健生物科技（上海）有限公司、Astria Therapeutics
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