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2024年10月18日-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在线上线下圆满举办。大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和广大罕见病病友、爱心人士与机构参会，共商罕见病医药领域新质生产力，线上线下参加人数逾10万。
在国家罕见病目录中，重症肌无力（MG）的患者数量相对较多，如不及时诊疗，可严重威胁患者的身心健康，并给家庭带来沉重负担；如及早确诊、治疗，病情可得到有效控制，患者有望早日回归正常生活。构建与推广国内MG的标准诊疗体系意义重大，大会分论坛“重症肌无力前沿诊疗专场”汇聚国内外MG临床诊疗、研究的资深专家展开了全方位交流。
MG等罕见病的诊疗水平提升与公立医院建设息息相关。由中山大学附属第三医院神经内科主任医师胡学强教授主持，国家卫生健康委医管中心质量评价处研究员孙彩霞介绍了公立医院绩效考核的标准、流程，强调从2021年开始将罕见病用药相关数据纳入绩效考核体系，希望积累高质量的数据，推动我国罕见病诊疗和医院管理高质量发展。
胡学强
孙彩霞
复旦大学附属华山医院副院长赵重波教授向与会者主讲“重症肌无力诊疗与研究体系建设阶段性工作报告”。2024年1月，中国罕见病联盟MG协作组正式成立，来自全国62家三甲医院的76位MG/神经肌病领域的专家积极参与其中，构建了MG-Base医患数据平台，目前已有55个医生团队、逾5000名患者加入。赵重波教授介绍，MG协作组持续组织医生能力建设，举办MG原创青年科研论坛，发布多篇专家共识，在国际上发出MG研究“中国之声”，推进开展多中心临床研究，不断推动中国MG研究与诊疗水平的高质量发展。
赵重波
空军军医大学唐都医院神经内科副主任医师常婷教授讲述了“重症肌无力领域标准治疗的进程与发展”，指出MG的发病机制认知已逐渐深入，治疗目标也在不断升级，现在追求患者症状最佳控制且耐受性良好双重达标，治疗方案也从单纯对症治疗发展为免疫调节、手术治疗、靶向治疗等综合治疗，尤其是新型靶向疗法带来了治疗新选择，与传统疗法相结合，有望尽早实现MG患者双重达标。
常婷
围绕重症肌无力靶向治疗药物的展望与分析，北京医院神经内科主任医师殷剑教授、美国亚利桑那大学的Prof. Suraj Muley 分别从自身视角出发，进行了主题分享。殷剑教授指出，目前MG新型靶向疗法主要可分为靶向清除B细胞或抑制B细胞激活、靶向新生儿Fc受体、靶向抑制补体C5激活三类，他重点介绍了后两类治疗方案开展临床研究的最新数据及相关分析，强调免疫靶向治疗将开辟MG领域分子疗法的新时代；Prof. Suraj Muley介绍了在美国应用FcRn靶向药物治疗难治性MG病人的经验。
殷剑
Prof. Suraj Muley
MG群体的疾病负担、保障现状也得到了与会人士的深切关注。香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院助理教授董咚基于MG社会学研究，分享了对患者疾病负担解决方案的思考，强调心理关怀和社会支持对MG患者尤其重要，有助于提升用药依从性，改善治疗效果，减少复发，同时，拓展创新治疗方案、引进新药也十分必要；大连医科大学公共卫生学院副教授袁妮从卫生经济学角度，以重症肌无力群体为例介绍了目前的罕见病政策保障情况，包括从国家到地方持续出台的多项罕见病支持政策，呼吁各方携手推进罕见病医疗、用药、服务、支付全生态保障体系建设。
董咚
袁妮
接下来，围绕重症肌无力的临床诊疗、患者管理，两场精彩讨论相继举办。由中南大学湘雅医院神经免疫与神经肌病亚专科主任杨欢教授主持，四川省人民医院神经内科副主任、罕见病医学中心主任谈颂教授，中山大学附属第三医院神经免疫亚专科主任王玉鸽教授，大连理工大学附属中心医院神经免疫科主任马舒贝教授，广州中医药大学第一附属医院肌病科副主任医师江其龙教授，郑州大学第一附属医院神经内科副主任医师张锐教授就重症肌无力治疗如何实现早期快速达标、如何个体化制定靶向治疗方案分享了各自的经验与思考，强调应遵循标准化诊断流程，并一定要根据患者自身情况选择最适宜的治疗方案。
由首都医科大学宣武医院神经内科神经肌肉病专科主任笪宇威教授主持，天津医科大学总医院神经内科主任医师杨春生教授、福建医科大学附属协和医院神经内科主任医师邹漳钰教授、吉林大学第一医院神经内科主任医师邓晖教授、西安高新医院神经内科主任医师李尊波教授、南京市第一医院神经内科主任医师时建铨教授就如何更好地进行MG患者管理、满足患者日益增长的健康需求展开了深入交流，各位嘉宾一致表示，专病医生的培养、对患者的长期随访及管理很有必要，防范MG不再复发，需要医患同心一起努力。
