2024年10月18日-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在线上线下圆满举办。大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和广大罕见病病友、爱心人士与机构参会，共商罕见病医药领域新质生产力，线上线下参加人数逾10万。
罕见肿瘤是罕见病中的重要部分，提升罕见肿瘤的诊治水平，对罕见病诊疗与保障的整体事业有着重大意义。分论坛“罕见肿瘤诊疗专场”，邀请知名专家，围绕胃肠胰神经内分泌肿瘤、腱鞘巨细胞瘤的临床诊疗、药物研发等议题进行了深入探讨。
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“胃肠胰神经内分泌肿瘤标准化诊疗专场”由北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任医师李洁教授主持，多位嘉宾聚焦这一疾病的诊疗能力提升工作，携手启动“胃肠胰神经内分泌肿瘤标准化诊疗能力提升项目”。
北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任、I期临床试验病区主任沈琳教授首先致辞，希望参与和观看本次会议的各界人士不仅关注罕见肿瘤的诊治，也要多多关注相关的支持政策、患者生存状况等，向社会广泛宣传罕见肿瘤的知识，从而感召更多力量关爱罕见肿瘤患者，同时也能加速治疗方案的研发和诊疗水平的提升。
李洁
沈琳
北京大学肿瘤医院消化内科主任医师陆明教授介绍了胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NENs）药物治疗进展，详细解读了多项最新治疗方案的临床研究数据，指出部分新药有很好的前景，未来有望改写疾病治疗的规范，为关注这一疾病的患者带来了信心。
陆明
中国罕见病联盟 GEP-NENs 项目负责人刘倩倩随后为大家详细介绍了即将启动的“胃肠胰神经内分泌肿瘤标准化诊疗能力提升项目”，这一项目将依托中国罕见病联盟自主研发的GEP-NENs Base 平台，通过全国多中心医生使用及数据分析，规范疾病诊疗标准，建立GEP-NENs患者标准化的评估和随访体系，切实提升临床医生对GEP-NENS 综合管理能力，推动相关学科发展。
刘倩倩
随后，沈琳教授、陆明教授、李洁教授等嘉宾携手中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康共同宣布“胃肠胰神经内分泌肿瘤标准化诊疗能力提升项目”正式启动，李林康向支持这一项目的医学专家、医疗机构、患者群体及各相关方深表感谢，期待这一项目能为GEP-NENs的临床诊疗与研究持续发挥关键作用。
在讨论环节，山东省立医院肝胆外科主任医师卢俊教授，郑州大学第一附属医院肿瘤科病区负责人、河南省神经内分泌肿瘤诊疗中心主任宋丽杰教授，西安交通大学第一附属医院肿瘤内科副主任医师吴胤瑛教授和陆明教授围绕GEP-NENs患者的临床需求、对GEP-NENs 项目的期待等展开交流，各位嘉宾均认同GEP-NENs患者在求医中常常遭遇误诊、漏诊，随着这一项目的启动，有望提升GEP-NENs的同质化、规范化诊疗水平，并为更多治疗方案的研发贡献力量。
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“腱鞘巨细胞瘤诊疗新进展专场”由北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科主任医师樊征夫教授主持，北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任、I期临床试验病区主任沈琳教授首先主讲“罕见肿瘤新药研发之路”，指出近五年来罕见病领域得到了一系列政策支持，在罕见肿瘤的创新治疗方案探索方面，罕见位点的发掘是关键，老药新用、基因治疗、细胞治疗等方向都呈现广阔潜力，希望广大从业者基于中国、放眼全球，推动我国罕见肿瘤药物研发不断迈上新台阶。
樊征夫
沈琳
北京积水潭医院骨肿瘤科主任医师徐海荣教授介绍了腱鞘巨细胞瘤治疗的发病机制、临床遇到的典型疑难病例及治疗方案，指出这一疾病早期发病较为隐匿，而手术治疗后又可能存在复发的情况，目前临床诊疗仍有一系列未被满足的需求，需要多学科团队的综合管理，也需要更多有效治疗方案的到来。
徐海荣
华中科技大学同济医学院附属协和医院肿瘤中心肉瘤与黑色素瘤科主任陈静教授介绍了CSF-1R 抑制剂的研发历程，指出随着对腱鞘巨细胞瘤认知的深入，CSF-1/CSF-1R被认为是驱动这一疾病发生、进展的核心信号通路，临床数据显示，基于CSF-1/CSF-1R的TGCT全身靶向治疗药物是目前最具潜力的治疗方案，为这一疾病的诊疗开辟了崭新未来。
陈静
随后，由北京大学人民医院肉瘤及罕见肿瘤中心主任郭卫教授主持，沈琳教授、樊征夫教授、徐海荣教授围绕罕见肿瘤新药研发的挑战、应对策略、如何与临床诊疗实践相结合等话题展开了精彩讨论，各位嘉宾期待，随着罕见肿瘤得到各界力量的日益重视，新药研发与临床诊疗将同步发展，共同为罕见肿瘤患者创造更美好的明天。
