2024年10月18日-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在线上线下圆满举办。大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和广大罕见病病友、爱心人士与机构参会，共商罕见病医药领域新质生产力，线上线下参加人数逾10万。
在分论坛十“补体及多学科应用诊疗专场”中，围绕部分神经系统、血液、肾脏相关罕见病的创新治疗，来自国内多学科的嘉宾展开了精彩探讨。复旦大学附属华山医院副院长赵重波教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长李青峰教授首先作开场致辞。
赵重波教授表示，临床诊疗中常见“异病同治”的情况，而近年来补体C5抑制剂的研发与应用，为免疫介导相关的多种罕见病带来了新的治疗希望，期待就此话题与国内多位同道一起探讨。李青峰教授向大会主办方和各位参会嘉宾表示感谢，非常珍视这次不同学科专家相聚讨论的机会，期待共同为罕见病治疗探究出更多有效经验。
赵重波
李青峰
由赵重波教授主持，空军军医大学唐都医院神经内科副主任医师常婷教授带来了主题报告“补体在神经系统罕见病中的应用现状与展望”。她指出，补体系统由超过50种蛋白质组成，是一个精密调控的蛋白质反应系统，在身体中发挥着一定的免疫调节功能，但补体过度活化参与了多种疾病的病理过程。在视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、重症肌无力（MG）等神经系统罕见病中，补体活化是疾病的主要驱动因素。全球首个获批的补体C5抑制剂针对成人AChR抗体阳性难治性gMG、成人AQP4-IgG阳性NMOSD的真实世界研究表明，该治疗方案能够帮助两类疾病患者有效控制病情、减少复发。
常婷
北京大学第一医院神经内科主任医师高枫教授进一步介绍“补体 C5 抑制剂在 gMG和 NMOSD 管理中的临床经验”。她分享了院内应用补体 C5 抑制剂治疗13例AChR抗体阳性难治性gMG患者，以及1例AQP4-IgG阳性NMOSD合并AChR抗体阳性MG患者的治疗过程、具体策略和效果，总结指出，补体C5抑制剂是治疗两种疾病的有效选择之一。
高枫
下一环节由福建医科大学附属协和医院血液科行政副主任吴勇教授主持，苏州大学附属第一医院血液科主任医师苗瞄教授主讲“PNH治疗进展及规范化体系建设”。苗教授介绍，末端补体介导的血管内溶血是阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的致病根本原因，目前国内调研显示PNH患者群体面临治疗、经济、心理等多方面负担，而随着补体C5抑制剂应用于临床，国内真实世界研究表明对患者症状有较好控制作用。她结合本医院的卓越诊疗中心建设经验指出，期待未来不断完善PNH筛查-诊断-治疗-随访-培训教育的规范化体系，全面提升我国PNH诊治水平。
苗瞄
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾病免疫心脏病科主任周建华教授讲述了“补体相关肾脏病诊疗进展”，指出补体介导的肾脏疾病是一类慢性的、罕见的、复杂的和进行性的肾脏疾病，当免疫系统变得过于活跃时就可能发生，主要包括非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)、C3肾小球病(C3G)等。他介绍了aHUS的诊断标准以及与C3肾病的鉴别诊断原则，针对aHUS，临床研究表明早期应用补体C5抑制剂可明显改善预后，C3肾病的靶向补体治疗也有一定作用。
周建华
罕见病往往影响人体多器官、多系统，高效的多学科协作诊疗（MDT）对系统诊断、治疗罕见病患者有着非常重要的意义。本论坛的讨论环节，由李青峰教授主持，山东省立医院神经影像科主任医师于台飞教授，国家老年医学中心、北京医院神经内科主任医师殷剑教授，青岛大学附属医院神经内科主任医师刘敏教授，福建医科大学附属协和医院血液科行政副主任吴勇教授，四川大学华西医院小儿外科主任医师吉毅教授，湖南省儿童医院神经内科副主任杨赛教授围绕实现罕见病患者早诊早治、规范治疗并长期获益的目标，从组建MDT诊疗团队及科室间的配合，到院内罕见病诊疗路径的优化，分享了一系列团队经验与对未来发展的建议，并倡议加强罕见病队列研究，推进精准医学在罕见病诊疗层面的应用。
