NTI164获美国FDA孤儿药资格认定，用于治疗雷特综合征
11月26日，NTI164获FDA授予的孤儿药资格认定，用于治疗雷特综合征(Rett Syndrome,RTT)。
雷特综合征是一种严重的神经发育障碍，主要影响女孩。曾与孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍和非特异性广泛性发育障碍一同被归类为广泛性发育障碍（目前被纳入孤独症谱系障碍）。患儿通常在6至18个月龄之间开始出现症状，主要表现为语言发育迟缓、精细运动能力退化，出现手部刻板运动，以及不同程度的智力障碍。本病以散发病例为主，由X染色体上Xq28位点的甲基胞嘧啶结合蛋白2(MECP2)基因突变引起，约5%的患儿携带CDLK5、FOXG1突变基因或其他与癫痫或智力障碍相关的基因突变。目前，雷特综合征尚无根治方法，但可通过多学科综合治疗干预，以有效缓解症状，并提高患儿及其家庭的生活质量。
NTI164是一种高剂量、广谱口服大麻类生物制药产品。该药物源自独特大麻菌株的化合物，含有大麻二酚酸（CBDA）和多种其他的大麻素（如CBG、CBN和CBDP），但不含四氢大麻酚（THC），THC 是导致人精神“兴奋”的主要物质。临床前研究数据显示，NTI164 对人类神经元和小胶质细胞具有显著的抗增殖、抗氧化、抗炎和神经保护作用，提示其在治疗神经系统疾病方面的潜力。
治疗CAPS的国产罕见病药物在中国获批上市
11月27日，国家药品监督管理局(NMPA)官网公示，IL-1拮抗剂注射用利纳西普已正式获批。根据国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)优先审评公示，该产品本次获批用于治疗成人和12岁及以上青少年冷吡啉相关周期性综合征(Cryopyrin Associated Periodic Syndromes, CAPS)，包括3种疾病：家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)，Muckle-Wells综合征(MWS)，新生儿多系统炎性疾病或慢性婴儿神经皮肤关节综合征(NOMID/CINCA)。
冷吡啉相关周期性综合征是一种罕见的自身炎症性疾病，由编码Cryopyrin的基因NLRP3功能获得性突变引起。这种疾病可能导致反复发作的多系统炎症，主要涉及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳以及中枢神经系统，甚至随疾病进展可能出现进行性感音神经性耳聋，为患者带来严重的负担。
注射用利纳西普是一款每周进行皮下注射给药的重组二聚体合蛋白，可阻断白细胞介素-1α(IL-1α)和IL-1β的信号传导。该产品于2008年获得美国FDA批准，用于治疗CAPS。
FDA批准治疗ATTR-CM的罕见病药物上市
11月23日，FDA批准Acoramidis上市，用于治疗转甲状腺素蛋白介导淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)成人患者，以减少心血管死亡和心血管相关住院率。
转甲状腺素蛋白(TTR)是一种主要在肝脏、脉络丛和视网膜上皮中合成的蛋白质，负责转运甲状腺素和视黄醇结合蛋白。正常情况下，TTR以稳定的四聚体形式存在。然而，TTR基因点突变或其他因素可导致四聚体不稳定并解离成单体。这些单体从天然的α-螺旋状态转变为β-折叠片构型，形成淀粉样纤维。这些纤维沉积在不同器官（尤其是神经和心脏）中，引起甲状腺素蛋白介导淀粉样变性(ATTR)，包括突变型ATTR (ATTRm)或野生型ATTR(ATTRwt)。当淀粉样物质主要沉积于心肌间质时，则导致ATTR心肌病(ATTR-CM)。
Acoramidis是一种口服、强效、高选择性小分子转甲状腺素蛋白(TTR)稳定剂，是首个在药物标签上标注可实现TTR几乎完全稳定的获批药物，也是全球第二款用于治疗ATTR-CM的药物。Acoramidis旨在模拟具有保护作用的TTR T119M突变的功能，维持TTR蛋白的正常四聚体构象，从而抑制具有毒性的淀粉样蛋白的形成。研究显示，与其他TTR稳定剂（如Tafamidis、Diflunisal和Tolcapone）相比，Acoramidis显示出更好的TTR稳定效果。
以上来源：Neurotech、华东医药、BridgeBio Pharma
