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2024年10月18日-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在线上线下圆满举办。大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和广大罕见病病友、爱心人士与机构参会，共商罕见病医药领域新质生产力，线上线下参加人数逾10万。
血友病是国内罕见病的代表病种，防治体系建设起步较早，目前全国已经建立多家血友病中心/医疗机构。分论坛“血友病分级诊疗体系建设专场”，围绕国内血友病的诊治与研究进展、患者管理、诊疗中心建设等议题，多位专家分享了最新成果并展开精彩研讨。
本论坛第一部分由山东省血液中心、山东省血友病诊疗中心主任医师张心声教授主持，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授首先讲述“中国血友病中心建设成果和展望”。杨教授梳理了40年来国内血友病诊治体系和中国血友病协作组（HTCCNC）建立及发展的过程，向政府和社会各界一直以来的支持深表感谢，介绍了目前我国三级血友病中心的建设标准、评估流程和原则，并指出血友病防治的远期目标是“属地化管理、同质化诊疗”，希望各方共同努力。
张心声
杨仁池
中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任医师薛峰教授介绍了“血友病基因治疗临床研究进展”，回顾了血友病过去数十年治疗方案的发展历程，指出血友病作为单基因出血性疾病，基因治疗有望改善凝血因子替代治疗需要患者频繁、终生输注的情况，稳定保障患者的凝血能力。他以AAV基因治疗为例，介绍了国内外临床研究的最新数据，让与会各方看到了这一创新治疗方案的可观前景。
薛峰
南方医科大学南方医院血液科教授、主任医师孙竞教授通过一系列的临床数据，展示了长效凝血因子为血友病治疗带来的改变，实现“更高谷值、更好保护”，有助于医生实现更高的治疗目标，并提升患者的生活质量，更好地预防骨关节病。
孙竞
论坛第二部分由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君教授主持，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖教授以本院的儿童血友病综合管理中心工作为案例，介绍了血友病诊疗中心建设经验。她指出，院内护理、检验科、康复科、外科、影像中心、口腔科、药学服务等均有针对血友病患儿的特色支持方案，建立长期随访制度，全方位保障血友病儿童的健康成长，同时在中国罕见病联盟等机构的支持下，开展继续教育及培训，面向全国推广血友病最前沿的诊疗知识和理念。
张国君
吴润晖
中国医学科学院北京协和医院血液内科主任医师王书杰教授分享了血友病综合关爱工作的经验，强调开展多学科综合管理的必要性，包括出血治疗和预防、并发症管理、合并症管理、心理健康支持等。他介绍，2020年中国血友病协作组联合中国罕见病联盟发起中国血友病中心建设项目，截至2024年9月23日，已通过现场评审并授牌155家中心，以评促建，充分推动了国内血友病综合管理工作，并提高了各级医疗机构对出血性疾病的认知。
王书杰
论坛第三部分由中国医学科学院血液病医院血液学研究所副书记张磊教授主持，山东第一医科大学附属医院（山东省千佛山医院）骨关节运动医学科主任袁振教授讲述了血友病围手术期多学科管理要点。他从术前评估与准备、术中团队合作、术后疼痛管理与康复等方面解读了血友病外科手术的原则与注意事项，特别强调了规范化随访与康复功能锻炼的重要性。
张磊
袁振
中国医学科学院北京协和医院康复医学科主任陈丽霞教授介绍了基于ICF框架的血友病患者三级功能评估，详细阐述了国际上常用的多项患者功能评估标准，指出当前血友病管理进入“预防治疗”新时代，重点在关节病变早期识别和预防功能损伤。上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科副主任戴菁教授分析了我国血友病的实验室检测诊断管理现状与挑战，并介绍了目前针对新型非因子治疗药物的实验室监测方法。
陈丽霞
戴菁
本论坛一系列中心建设案例的分享与研讨，全面呈现了近年来血友病分级诊疗体系的建设成果，为提升罕见病单病种的同质化诊疗水平树立了典范。今后，中国罕见病联盟将携手广大医学专家、医疗机构和多方力量，不断推进各地血友病综合管理水平，让更多血友病患者享有幸福人生。
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