《罕见病研究》期刊自2022年1月发刊以来，在北京协和医院张抒扬主编领导下，始终坚持专家学者办刊理念，紧紧围绕罕见病研究前沿，聚焦罕见病学科难题，相继推出“神经系统罕见病、儿童罕见病、血液系统罕见病、心血管系统罕见病、皮肤罕见病、内分泌代谢罕见病、骨与关节罕见病、泌尿系统罕见病、罕见病与孤儿药、罕见病与医学基因组学”等多个系列专刊和专题，受到广大读者和业内专家的高度关注和一致好评。
—核心期刊收录证书—
《罕见病研究》杂志2025年第一期“数智化驱动的罕见病多重保障机制设计理念与框架”主题已经启动稿件征集工作，后续会逐步公示期刊其他主题及进行征集稿件。本刊辟有述评、专家笔谈、论著、综述、指南与共识、病例报告、多学科病例讨论、影像专栏、孤儿药专栏、罕见病政策研究、教学与科研、诊疗资讯等栏目。现诚邀罕见病领域专家学者积极参与《罕见病研究》投稿。
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联系电话：010-85893835
《罕见病研究》期刊介绍：
《罕见病研究》是由国家卫生健康委员会主管，中国医学科学院北京协和医院主办，中国罕见病联盟支持管理的综合性医学专业期刊。2021年经国家新闻出版署批准创刊，于2022年1月正式出版，国内外公开发行。本刊是中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊），同时又被世界卫生组织西太平洋地区医学索引（WPRIM）和开放获取期刊数据库（DOAJ）等国际重要数据库收录。
《罕见病研究》是我国第一本全面报道罕见病诊疗保障研究进展的专业医学期刊。中国罕见病联盟全程支持该期刊的筹备、创刊、编辑和系列专刊、专题的组织，持续为本刊征集优秀稿件和作者，推动中国罕见病临床诊疗、科研、政策研究的学术水平不断提升。
《罕见病研究》杂志致力于促进国内外罕见病预防、诊治和保障领域的学术交流合作，汇聚全国罕见病研究领域专家资源，追踪报道罕见病相关基础医学、临床医学、转化医学、药学、伦理学及政策法规研究等方面的新动态、新进展和新成果，为从事罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供参考和借鉴。
第一期至第十一期《罕见病研究》期刊封面
