嗜酸性粒细胞性食管炎治疗药物在欧盟获批
近日，欧洲药品管理局(EMA)宣布批准度普利尤单抗（Dupilumab,Dupixent），用于治疗患有嗜酸性粒细胞性食管炎(EoE)的一岁儿童。具体而言，该批准涵盖体重至少15公斤且无法充分控制、无法耐受或不适合常规药物治疗的1至11岁儿童。这扩大了欧盟(EU)对成人和青少年EoE的最初批准，并使Dupixent成为在欧盟获批用以治疗EoE此年龄段儿童患者的首个药物。
嗜酸粒细胞性食管炎(EoE)是一种罕见的慢性过敏性炎症性疾病，其特征是食管嗜酸粒细胞浸润。EoE的病因尚不确切，可能是由多因素刺激引起，包括某些食物和环境过敏原。成人EoE的症状包括吞咽困难，严重者有食物嵌塞和狭窄（瘢痕组织形成导致食管狭窄）。EoE早期诊断和治疗对于防止进展为食道纤维化病变非常重要，这种病变只有部分可逆。目前对EoE的管理包括食物消除饮食、质子泵抑制剂的标示外使用和糖皮质激素类固醇制剂。
Dupixent是一种完全人源单克隆抗体，可抑制白细胞介素4(IL-4)和白细胞介素13(IL-13)通路的信号传导，而不是免疫抑制剂。目前，Dupixent已在60多个国家获得监管部门批准，用于治疗一种或多种适应证，包括不同年龄段的特应性皮炎、哮喘、伴有鼻息肉的慢性鼻窦炎、EoE、结节性痒疹、慢性自发性荨麻疹和慢性阻塞性肺病患者。
针对C型尼曼匹克病的疗法获FDA批准上市
11月21日，FDA批准首个用于治疗C型尼曼匹克氏症(NPC)的药物MIPLYFFA(arimoclomol)在美国上市销售。MIPLYFFA适用于与Miglustat联合使用，治疗2岁及以上儿童和成人患者的NPC神经系统症状。
NPC是一种罕见的进行性神经退行性溶酶体贮积症，其特征是细胞内无法运输胆固醇和其他脂质，导致这些物质在包括神经元在内的各种细胞中积累。该疾病是由NPC1或NPC2基因突变引起的，这些基因负责制造NPC1和NPC2溶酶体蛋白。儿童和成人都可能患上NPC，临床表现各异。NPC患者可能会因身体和认知功能障碍而失去独立性，其主要神经系统障碍表现为言语、认知、吞咽、行走和精细运动技能。疾病诊断通常需要数年时间，病情进展不可逆转，常常导致早期死亡。
MIPLYFFA可增加转录因子EB(TFEB)和E3(TFE3)的活性，从而上调协调溶酶体表达和调节(CLEAR)基因。MIPLYFFA还被证明可以降低人类NPC成纤维细胞溶酶体中的未酯化胆固醇。这些发现的临床意义尚不完全清楚。在关键的III期试验中，通过唯一经过验证的疾病进展测量工具NPC临床严重程度量表进行测量，MIPLYFFA在一年的试验期间与安慰剂相比阻止了疾病进展。
Gildeuretinol获FDA儿科罕见病和快速通道认定，用于治疗Stargardt病
11月20日，FDA授予研究性口服疗法Gildeuretinol (ALK-001) 儿科罕见病和快速通道指定，用于治疗Stargardt病。
Stargardt病是一种严重且进展迅速的罕见病，会导致儿童和成人严重视力丧失，目前尚无获批的治疗方法。Stargardt病存在巨大的未满足医疗需求，患者及其家人和护理人员承受着巨大的负担。
ALK-001是一种化学修饰的维生素A，用于治疗多种视网膜退行性疾病。临床资料表明，ALK-001可以安全地延缓Stargardt病的进展，同时保持正常的视觉循环。
以上来源：再生元 & 赛诺菲制药公司、Zevra Therapeutics、Alkeus Pharmaceuticals
