2024年10月18日-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在线上线下圆满举办。大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和广大罕见病病友、爱心人士与机构参会，共商罕见病医药领域新质生产力，线上线下参加人数逾10万。
“神经系统罕见病前沿诊疗专场”中，中国医学科学院北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授首先致辞，向参会嘉宾和关注神经系统罕见病的各界人士表示感谢，寄语各位同道携手取得诊疗层面的更多突破。四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳教授担任第一环节主持并作主题报告，介绍“神经系统罕见病的困境、机遇与挑战”，她指出，随着精准诊断技术的应用和对致病机制研究的深入，部分神经系统罕见病未来有望研发出更多治疗方案，期待生物医药领域的科技创新步伐不断加快，各方努力推动科研成果转化落地，早日惠及广大患者。
崔丽英
商慧芳
中南大学湘雅医院儿童医学中心主任彭镜教授以“儿童神经罕见病进入疾病修正治疗时代”为题进行了分享，她列举了发育性/癫痫性脑病、法布雷病、黏多糖贮积症、遗传性脑白质营养不良等罕见病的病例诊治经验，向大家介绍了基于致病机制的靶向治疗、酶替代治疗、造血干细胞移植和基因治疗等技术的临床应用进展，指出我国专注罕见病药物研发的产业正在迅速发展，助力我国儿童神经遗传罕见病的疾病修正治疗水平正在加速提升。
彭镜
深圳湾实验室特聘研究员张轲讲解“科研辅助罕见神经系统疾病辅助治疗”，从辅助患者确诊、明确致病机制、靶向药物的研发与筛选、基因疗法的探索等方面，介绍了当前国内科研团队对神经系统罕见病诊疗的支持及最新成果，并呼吁更多力量关注罕见病的基础研究。
张轲
随后，由崔丽英教授主持，复旦大学附属儿科医院院长王艺教授，中国医学科学院北京协和医院药剂科主任张波，深圳湾实验室特聘研究员张轲，天津市儿童医院药剂科主任、药物临床试验机构办公室主任孙燕燕围绕神经系统罕见病的多学科协作、药物治疗、患者管理、未来研究方向等话题，结合自身团队经验进行了深入探讨，强调了人才建设在神经系统罕见病诊疗与研究中的重要性，并对未来更多创新治疗方案的研发与应用充满信心。
现场讨论
神经肌肉疾病在神经系统罕见病中往往面临的诊断、治疗难度更高，近年来部分神经肌肉疾病的治疗方案已经应用于临床，从患者到神经科医生均对这方面的进展十分关注。“神经肌肉疾病诊疗专场”由中山大学附属第一医院神经一科主任姚晓黎和南京医科大学第一附属医院老年神经内科主任牛琦共同主持，吸引了全国临床及药学领域的权威专家、学者近百人，共同探索神经肌肉罕见病的诊疗与用药，并探讨了如何提升罕见病的识别认知、促进罕见病患者筛查等问题。
解放军总医院神经内科副主任吴士文教授作题为“肌病诊断的临床思维“的主旨发言。他从肌病诊断的概述出发，对肌病诊断的手段以及诊断过程中需要特别注意的问题进行了详细阐述。以肌病诊断的现有的手段为例，包括临床诊断、血清学及酶学诊断、肌电图诊断、病理诊断+免疫病理、肌炎抗体检查、基因诊断以及肌肉MRI，吴主任分别进行了详细的介绍并以病例为例进行了说明。
吴士文
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗教授主讲“SMA的‘筛-诊-治-管’——从临床到科研”，她从SMA疾病领域的里程碑开始，简述了SMA临床诊治在中国不断创新的过程。同时，毛教授从临床医生角度出发，详述了五年间团队在SMA临床诊疗中坚持高质量、高覆盖的疾病修正治疗以及多学科管理，分享了团队不断的探索、思考及进步。
毛珊珊
国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院药物临床试验机构常务副主任王晓玲介绍了“疾病修正治疗药物在儿童SMA中的多维度评估”。她从安全性、有效性、经济性、创新性、适宜性、可及性六个维度出发，分别对SMA修正治疗药物进行了证据整合与分析，她以诺西那生为核心，全面梳理这类药物的多维证据，建立评价指标体系，比较不同药物治疗儿童SMA的临床价值，希望为临床合理用药提供参考，为患者提供更科学、更精准的治疗选择。
王晓玲
在讨论环节中，围绕主题“医改背景下以神经系统罕见病为例如何缩短罕见病的整体诊疗过程，加速罕见病的基层识别”，各位嘉宾提出了自己的建议。中南大学湘雅医院儿童医学中心主任彭镜教授表示，加强非神经专科医生的疾病培训，有助于神经系统罕见病更好地被早期发现，提升诊疗效果；四川大学华西第二医院神经科主任罗蓉教授指出，可从临床疾病症候群的鉴别诊断入手，对基层医生进行培训，以提升基层识别罕见病的能力；毛姗姗教授强调了疾病确诊后首诊反馈的重要性，特别是对首诊有漏诊情况的病例进行反馈，能更好地提升医生对疾病的认知；吴士文教授提出，对患者、医生、社会三方都应加强科普推广，以引起重视，从而更好地识别罕见病。
现场讨论
