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2024年10月18日-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在线上线下圆满举办。大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和广大罕见病病友、爱心人士与机构参会，共商罕见病医药领域新质生产力，线上线下参加人数逾10万。
推进罕见病患者的用药可及，重在拓展罕见病医疗保障的资金来源，构建多元化、多层次的筹资体系。分论坛“大会分论坛罕见病药物可及性与多元保障路径探索暨血管炎精准诊疗专场”，多位嘉宾探讨了我国罕见病保障机制的实践经验与发展方向，并聚焦ANCA相关性血管炎的诊疗突破。
本论坛由中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科常务副主任沈敏教授主持，中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康致辞指出，近年来一系列支持罕见病群体的政策出台，从发布第二批罕见病目录到鼓励罕见病药物研发与引进、完善医保制度等，让广大罕见病工作者对未来更具信心，期待各方伙伴与中国罕见病联盟继续努力，不断满足罕见病患者的紧迫需求。
沈敏
李林康
中国药科大学国家药物政策与医药产业经济研究中心执行副主任邵蓉教授梳理了《药品管理法》颁布40年来罕见病用药审评审批的改革成效。她指出，近年来中共中央、国务院及各部委围绕罕见病诊疗和药品的研发、生产、流通、供应保障出台多项政策，优化审评审批流程，获批药品数量及速度均有提升，并且多路径拓宽境外引进药品，以满足临床需求。在此基础上，她建议今后进一步完善罕见病用药全生命周期激励政策，提升立法层级，明确认定标准，推动罕见病医药产业不断发展。
邵蓉
中国财政科学研究院社会发展研究中心副主任朱坤介绍了我国罕见病多层次保障机制探索经验，分析了我国当前罕见病保障面临的挑战和不同地方的保障模式，展望了罕见病多方共付机制的构建前景，强调要促进宏观政策与微观探索的衔接，以国家罕见病目录为抓手，促进卫健、药监、医保等部门联动，让罕见病领域的多方共付机制尽快落地。
朱坤
ANCA 相关性血管炎位列我国《第二批罕见病目录》，症状累及全身。中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科主任医师李菁教授讲述了“ANCA 相关性血管炎疾病负担及学术进展”，系统介绍了这一疾病的基本定义、临床分型、症状、人口统计学数据、疾病管理目标等，指出多系统临床评估在诊断过程中十分重要，目前患者在及时诊断、维持缓解、改善生活质量等方面仍有较大的需求缺口，对这一群体的支持，仍需多方持续努力。
李菁
北京大学第一医院风湿免疫科主任张卓莉教授主讲“ANCA 相关性血管炎治疗的新靶点和新未来”，综合这一疾病的发病机制、人体补体系统的激活途径等知识，介绍了研究者对治疗靶点的不断探索，在此基础上研发的药物，目前的临床试验数据显示了理想效果，有望在未来的治疗中减少糖皮质激素的使用、提升治疗效果，为患者带来新的曙光。
张卓莉
随后，围绕本论坛的两大主题，与会嘉宾展开了深入讨论。由北京大学第一医院风湿免疫科主任张卓莉教授主持，中国医学科学院北京协和医院药剂科主任张波教授、北京大学人民医院石家庄医院风湿免疫科主任刘田、中国医学科学院北京协和医院呼吸内科副主任施举红教授、中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科主任医师李菁教授共同剖析了ANCA 相关性血管炎当前未满足的临床需求，就如何早期诊断和识别该疾病分享了建议，包括加强医生认知、规范医疗指南等。
围绕我国目前开展罕见病多层次保障的实践经验，由中国保险行业协会秘书长商敬国主持，重庆医保局待遇处调研员刘鹏、中国药科大学国家药物政策与医药产业经济研究中心执行副主任邵蓉、中国财政科学研究院社会发展研究中心副主任朱坤、大连医科大学公共卫生学院副教授袁妮进行了多角度探讨，强调了各相关方凝聚共识、合力支持罕见病患者的重要性，并对罕见病多层次保障机制引导医药产业创新发展寄予厚望。
