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2024年10月18日-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在线上线下圆满举办。大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和广大罕见病病友、爱心人士与机构参会，共商罕见病医药领域新质生产力。
中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康
李景南
由空军特色医学中心消化内科副主任医师银新主持，华中科技大学同济医学院附属协和医院消化内科主任蔺蓉和中国科技大学附属第一医院消化内科及消化内镜主任张开光就“消化罕见病如何从知晓、诊断到治疗，全面提高医生认知”进行了讨论。蔺教授呼吁在科室和专委会层面推广诊断规范，建立分级管理体系，加强区域间协作。张教授则通过病例分析强调了临床经验的重要性，并建议在各地区设立检测中心，提高诊断效率。
从左到右：银新、张开光、蔺蓉
在罕见病诊疗体系建设方面，由中国医学科学院北京协和医院基本外科副主任医师花苏榕主持，遵义医科大学附属医院消化内科主任刘雪梅提出，应突破传统学科界限，建立以多学科诊疗团队（MDT）为基础的个体化诊疗模式；山东大学齐鲁医院消化科主任左秀丽表示，完整的诊疗体系应涵盖政策支持、医疗服务、MDT模式和基因筛查等多个方面。
从左到右：花苏榕、左秀丽、刘雪梅
关于多科室MDT的推动实施，由首都医科大学附属北京友谊医院消化内科副主任医师程芮主持，海军军医大学长海医院消化内科副主任杜奕奇和内蒙古医科大学第一附属医院消化内科主任陈平提出了具体建议。杜教授指出，准确诊断、规范治疗和多学科协作尤为重要，并呼吁加强罕见病研究和诊疗共识的制定。陈教授建议，通过设立固定会诊时间、开设多学科门诊、争取医院管理层支持、建立合作平台以及加强公益支持等方式推动MDT实施。
从左到右：程芮、杜奕奇、陈平
在遗传性血管性水肿（HAE）规范化诊疗专场，中国医学科学院北京协和医院变态反应科主任医师支玉香首先介绍了“2024HAE全球精粹前沿”，其中包括新发现的基因突变(CPN和DAB2IP)，这为理解HAE的发病机制和临床分型更新提供了新的视角。
支玉香
在随后的讨论中，四川大学华西医院门诊部主任、党总支书记万智，复旦大学附属中山医院消化科副主任医师张宁萍，四川省人民医院罕见病中心秘书李钦慧，中国罕见病联盟项目总负责人郑佳音，金域医学集团副总裁李映华，惠每科技-智慧医疗事业部总经理于洪波，百度健康大模型技术负责人陈俊，武田中国罕见病市场部负责人李亚坤就“如何将大数据诊疗模式转化成新质生产力”的议题展开讨论。与会专家一致认为，通过多方协同和充分发挥中国病例数据优势，有望在罕见病诊疗领域实现创新突破，并强调了AI技术在提升罕见病诊疗效率和精准度方面的巨大潜力。
